马凡氏综合征

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马凡氏综合征

• 定义及病因
  • 马凡氏综合征是一种常见的先天性遗传疾病，主要由于染色体21三体引起。
  • 染色体21三体是指由于受精卵或胚胎在发育过程中染色体非整倍数的异常而引起的疾病。
• 主要症状及表现
  • 神经系统异常
    • 智力低下是马凡氏综合征患者最常见的症状之一，大多数患者智商在50以下。
    • 运动功能障碍，如肌肉松弛和肌力低下，导致行走困难。
  • 面容畸形
    • 典型的面容特征包括斜眼、扁平的面部特征和小而平的鼻子。
  • 其他身体畸形
    • 高尖的腭，导致牙齿拥挤。
    • 上肢和下肢畸形，包括手指的短小而宽厚，以及大脚趾内翻等。
• 并发症与并存疾病
  • 先天性心脏病是马凡氏综合征患者常见的并发症之一，包括房间隔缺损和动脉导管未闭等。
  • 呼吸系统感染也较常见，由于患者抵抗力低下和智商低下而容易罹患感染。
  • 其他常见的并存疾病包括消化系统问题、眼睛异常和听力障碍等。
• 早期筛查与诊断
  • 新生儿筛查是及早发现马凡氏综合征的重要手段之一，通过检测异常的胎儿染色体数目来实现。
  • 医学影像学检查，如超声波检查和胸部X射线等，可以提供进一步的诊断支持。
• 治疗方法与护理
  • 马凡氏综合征目前无法根治，治疗主要以缓解症状和改善生活质量为主。
  • 早期康复训练对智力和运动功能的提高具有积极意义。
  • 家庭和社区的全面支持与关心对患者的发展和生活至关重要。
• 预防与遗传咨询
  • 对于有家族遗传史的人群，首选的预防方法是通过进行遗传咨询和基因检测来评估患病风险。
  • 在怀孕前进行全面的妊娠前基因诊断，可以帮助夫妇了解患病风险并做出适当的决策。