医学遗传学第十三章遗传病的诊断

遗传病的诊断是一项复杂的工作，对遗传病的诊断除了和一般疾病一样要了解病史、症状和体征以及进行必要的辅助性检查外，还必须应用遗传学的诊断手段，如家系分析、细胞水平的染色体检查、生化水平的酶和蛋白质的分析以及分子水平的基因诊断等。因此，对于遗传病的诊断不但要求医生具有丰富的临床知识和技术，还必须掌握遗传病的发病原因、发病规律并和遗传实验室密切配合，方可做出有效的诊断。本思维导图维遗传病的诊断知识做出了梳理，干货满满，赶快收藏学起来吧！

第十三章 遗传病的诊断

• 分类
  • 现症患者诊断
  • 症状前诊断
  • 产前诊断
  • 植入前诊断
• 遗传病的临床诊断
  • 症状诊断
    • 病史
      • 家族史
      • 婚姻史
      • 生育史
    • 症状与体征
      • 苯丙酮尿症
        • 智力低下，有特殊臭味
      • 唐氏综合症/21三体/先天愚型
        • 智力低下、眼距宽、眼裂小、外眼角上斜
      • 半乳糖血症
        • 智力发育不全、白内障、肝硬化
      • 脆性X综合征
        • 智力低下，长脸，大下巴，巨大睾丸
  • 系谱分析
    • 绘制系谱时应注意
      • 系统性和完整性
      • 去伪存真
      • 注意新的基因突变
    • 注意辨别遗传方式
      • 孟德尔式遗传病
      • 非孟德尔式遗传
        • 线粒体遗传病
          • 母系、晚发、进行性加重
        • 多基因遗传病
      • 具有特殊遗传方式的疾病
        • 遗传印记
        • 动态突变
  • 一般检查
• 遗传病的细胞学诊断
  • 染色体显带核型分析
    • 诊断如习惯性流产、先天愚型等
  • 性染色体检查
    • X染色质检查
    • Y染色质检查
    • 先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）47，XXY
      • 类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素升高等
      • 核型分析+性染色质检查
    • 先天性卵巢发育不全turner综合征46，X
      • 身材矮小，生殖器与第二性征不发育，智力发育程度不一
      • 核型分析+性染色质检查
  • 荧光原位杂交技术FISH
• 遗传病的产前诊断
  • 产前诊断的对象
  • 产前诊断的方法
    • 有创性方法
      • 羊膜穿刺
        • 16-18周
      • 绒毛取样
        • 妊娠早期就可进行7-9周
      • 脐带穿刺
    • 无创性方法
      • B超检查
      • X线检查
      • 孕妇外周血分离胎儿细胞
      • 孕妇外周血胎儿有利DNA/RNA检查
    • 胚胎植入前遗传学诊断
• 遗传病的基因诊断
  • 基因诊断（分子诊断、逆向诊断）的特点
    • 针对性强
    • 特异性强
    • 灵敏度高
    • 适应性强
  • 基因诊断的基本途径及常用方法
    • 直接诊断
      • 检测已知的突变基因
      • 采用探针、PCR等
        • PCR：诊断基因缺失型单基因遗传病
        • PCR-SSCP：诊断已知有基因点突变的遗传病
        • 分子杂交
          • 诊断如镰状红细胞贫血
        • 基因芯片技术
      • Bart‘s胎儿水肿综合征
    • 间接诊断
      • 基因连锁分析
• 遗传病的蛋白质水平诊断（生化检查）
  • 产前诊断、新生儿代谢病筛查
  • 是临床上首选的诊断单基因遗传病的方法