骨髓增生异常综合征（MDS）

考研西医综合内科，血液病，骨髓增生异常综合征，MDS.MDS是一组起源于造血干细胞，医学细胞病态造血，高风险向急性白血病（AML）转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。表现为难治性一系或多系细胞减少的血液病，约80%患者大于60岁

骨髓增生异常综合征（MDS）

• 病态造血增多，外周低，骨髓多
• 概念
  • MDS是一组起源于造血干细胞，医学细胞病态造血，高风险向急性白血病（AML）转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。表现为难治性一系或多系细胞减少的血液病，约80%患者大于60岁
• 分型
  • FAB分型
    • 子主题
    • 认为骨髓原始细胞超过30%为白血病
  • WHO分型
    • 认为骨髓原始细胞超过20%即为白血病
• 主题
• 临床表现
  • RA和RAS
    • 以贫血为主，临床进展缓慢，白血病转化率为5%-15%
  • RAEB和RAEB-t
    • 以全血细胞减少为主，贫血、出血及感染易见，可伴有脾肿大，病情进展快，白血病转化率高达40%-60%
    • RAEB、RAEB-t恶变率高，在治疗时采用阿糖胞苷化疗
  • CMML
    • 以贫血为主，可有感染和出血，脾肿大常见，白血病转化率为30%
• 实验室检查
  • 血象和骨髓象
    • 血象：三系低
    • 骨髓象：造血活跃
    • 网织红细胞和外周红细胞下降一致：再障、缺铁贫、急性白血病、自身免疫性溶血
    • 网织红细胞和外周红细胞下降不一致：骨髓增生异常（病态造血）
      • 90%网织红细胞低
      • 10%网织红细胞升高或正常
        • 以原位溶血为主的
  • 细胞遗传学改变
    • 染色体5、7、20丢失，8增加
  • 病理检查
    • 不成熟前体细胞异常定位（ALIP）
  • 造血祖细胞体外集落培养
    • MDS患者的体外集落培养出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落
• 鉴别诊断
  • 再障（AA）
    • RA骨髓病态造血明显，AA骨髓增生能力低下
  • PNH
    • 贫血黄疸，主要为血红蛋白减少，骨髓网织红细胞升高
  • 慢性粒细胞白血病（CML）
    • Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性
• 治疗
  • 支持治疗
    • 输注红细胞和血小板；防治感染；长期输血者应该注意使用除铁治疗（长期多次输血会导致 含铁血黄素肺、血色病）
  • 促造血治疗
    • 使用雄激素，如司坦唑醇、11-庚酸睾丸酮等， 造血生长，如G-CSF、红细胞生成素（EPO）等
  • 诱导分化治疗
    • 全反式维A酸和1,25-（OH）2-D3
    • 造血生长因子也可作为诱导分化剂使用（G-CSF联合EPO）
  • 生物反应调节剂
    • 沙利度胺及其衍生物
  • 去甲基化药物
  • 异基因造血干细胞移植
    • 唯一的治愈方法