遗传性血管性水肿

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遗传性血管性水肿

• 定义和概述
  • 遗传性血管性水肿是一种少见的遗传疾病，主要特征是反复出现非感染性水肿。
• 病因和遗传方式
  • 遗传性血管性水肿是由基因突变引起的，遗传方式多为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
• 症状和体征
  • 反复发作的非感染性水肿是遗传性血管性水肿的主要症状，通常发生在面部、四肢、生殖器或内脏器官。
  • 水肿发作可伴有疼痛、灼热感或瘙痒感。
  • 多数患者在水肿发作前出现前驱症状，如皮肤发痒、疲劳、消化不良等。
• 发作的诱因
  • 遗传性血管性水肿的发作可受多种因素影响，如精神压力、创伤、手术、感染等。
• 病程和预后
  • 遗传性血管性水肿通常是终身的慢性疾病。
  • 患者的生活质量可能受到影响，特别是由于面部水肿而引起的心理困扰。
• 诊断方法
  • 临床症状和体征是遗传性血管性水肿的主要诊断依据。
  • 家族史、遗传咨询和基因检测也对诊断有一定帮助。
• 治疗方法
  • 遗传性血管性水肿的治疗主要是缓解症状、预防发作和改善生活质量。
  • 药物治疗包括抗组胺药物、蛋白酶抑制剂和利尿剂等。
  • 患者还需要避免诱发因素，采取适当的生活方式措施。
• 并发症和处理
  • 长期水肿可能导致皮肤损害、肢体畸形或心理问题。
  • 患者需要定期随访和心理支持。