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先天性心血管畸形
定义及概述
先天性心血管畸形是指胚胎期发育期间形成的心脏或血管结构异常，导致心血管系统功能障碍的一类疾病。
分类
依据畸形部位分类
分为左位和右位心脏畸形
左位心脏畸形：包括主动脉重排、二尖瓣狭窄等
右位心脏畸形：包括三尖瓣闭锁、主动脉导管未闭等
依据缺陷类型分类
分为传导缺陷和排血缺陷
传导缺陷：包括心房间隔缺损、心室间隔缺损等
排血缺陷：包括主动脉狭窄、动脉导管未闭等
病因
遗传因素
遗传基因突变
单基因突变：如唐氏综合征
多基因突变：如四联症
染色体异常
基因缺失或重复：如DiGeorge综合征
染色体结构异常：如父本三体综合征
外界环境因素
母体药物或药物滥用：如孕妇服用某些药物可导致胚胎形成缺陷
母体感染或疾病：如德国麻疹、风疹等
临床表现
不同类型的先天性心血管畸形表现差异明显
部分病例无临床症状
部分病例表现为发绀、心悸等症状
部分病例出现心脏杂音、生长迟缓等
诊断
临床检查
包括心脏听诊、心电图、胸片等
影像学检查
心脏超声、磁共振成像等
静脉造影和心导管检查
对部分重要畸形进行确诊和评估
治疗
药物治疗
如使用利尿剂、强心剂等进行症状缓解和心脏负荷减轻
外科手术治疗
适用于需要纠正畸形的患者
如闭合心室间隔缺损、修补主动脉缩窄等
介入治疗
通过导管介入手术改善血液流动
如用导管修补动脉导管未闭
预防与康复
孕前遗传咨询与基因检测
有家族性心脏病史的夫妻可进行遗传咨询和基因检测
生活方式的调整和干预
高危人群可通过健康生活方式减少发病风险
康复治疗
针对手术后或病情稳定的患者进行康复训练，提高生活质量
