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血色病性水肿
概述
血色病性水肿是一种罕见的疾病,主要特征是皮肤黏膜血液透明液体渗出,导致水肿。
病因
血管脆弱性增加
血管壁结构异常
缺乏或异常的胶原蛋白
不良的血管交流
血小板异常
凝血因子缺陷
凝血酶抑制剂过度活跃
遗传因素
家族性血色病性水肿
症状
皮肤和黏膜水肿
颜面、手臂、腿部水肿
水肿可逐渐扩散至其他部位
眼睑水肿可能导致视力模糊
舌头水肿可能导致呼吸困难
疼痛和不适感
皮肤或黏膜瘙痒
疼痛或刺痛感
消化道症状
腹痛和腹胀
反复恶心和呕吐
腹泻或不规律的排便
进一步并发症
细菌感染
呼吸道感染
心血管系统并发症
诊断
病史和体格检查
询问患者和家族病史
观察皮肤和黏膜情况
实验室检查
C1酯酶抑制剂水平
全血细胞计数和凝血功能
肝功能和肾功能检查
免疫学检查
基因测试
识别特定突变
治疗
急性发作的处理
提前规划治疗方案
非甾体抗炎药物缓解疼痛和水肿
抗组胺药物减轻症状
静脉输液补充液体
纠正电解质紊乱
长期治疗
C1酯酶抑制剂替代治疗
补充剂量根据病情调整
免疫抑制剂用于减少发作频率
改善生活方式
避免诱发因素
保持健康饮食和适度运动
预后
严重程度不一
部分患者可能终身受病困扰
治疗可以显著减少发作频率和症状严重程度
早期诊断和治疗可以改善预后