导图社区 染色体变异
染色体变异（异态性）是指广泛存在于正常人群中的各种染色体微 小变异, 如结构和带纹色彩强度的差异。会导致人的基因表达异常和机体发育异常,进而引发多种疾病,并且染色体异常的种类也是非常多的。
这是一篇关于3.6真核生物RNA聚合酶与RNA转录的思维导图，包括：真核生物RNA聚合酶、真核生物启动子对转录的影响、转录起始复合物的组装、增强子以及功能、常见地转录抑制剂。
这是一篇关于3.5原核生物RNA聚合酶与RNA转录的思维导图，包括：原核生物RNA聚合酶、原核生物启动子结构、原核生物RNA转录周期。
这是一篇关于3.4原核生物和真核生物的转录即产物特征比较的思维导图，包括：原核生物和真核生物转录过程比较、原核生物mRNA的特征、真核生物mRNA的特征比较。
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染色体变异
染色体结构变异
缺失
概念：是指染色体丢失了一个片段，使位于这个片段上的基因也随之丢失的现象
缺失类型
末端缺失：缺失发生在染色体某一端
中间缺失：缺失发生在染色体两臂的内部
缺失纯合体：一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时缺失的个体
缺失杂合体：同源染色体仅一条染色体发生缺失的个体
缺失的细胞学和遗传学效应
缺失环：在减数分裂周期同源染色体配对时，缺失杂合体出现特征性的环状结构
引起某些人类疾病，如猫叫综合征，是由于第5号染色体短臂缺失所致
假显性：如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体与这一缺失相对位置上的隐形基因就得以表现，这一现象也称拟显性，如果蝇的缺刻翅遗传
缺失与进化
进化的趋势是基因组C值的增加，而缺失减少C值，因此它在进化中没有直接作用
缺失的应用
作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白质的结合位点，如E.coli的复制起始区的分析等、
利用假显性原理可以进行基因的缺失定位
重复
概念：指染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象
重复的类型
顺接重复：某区段按照自己染色体上的正常直线顺序重复，其重复区段基因排列顺序与原顺序相同
反接重复：是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序，其重复区段基因排列顺序与原顺序相反
重复的细胞学和遗传学效应
重复环：如果重复区段较长，重复杂合体在减数分裂期进行染色体联会时，可以见到重复染色体的重复区段形成一个拱形结构
不等交换：同源染色体联会时配对不准确，使交换发生在不对应的位置上，结果使两条染色体上中一条少了一部分，而另一条多了一部分
重复与进化
增加基因组含量和新基因，进化的一种重要途径
重复的应用
研究位置效应，给某一染色体进行标记（位置效应：重复区段排列方式不同产生的遗传误差
在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A，a会分离，但如果通过不等交换获得了顺式，就不会分离而可固定杂种优势
倒位
是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转180度重新连接起来而使这一片段上基因的排列顺序点到现象
倒位的类型
臂内倒位：倒位片段不含着丝粒
臂间倒位：倒位片段含着丝粒
倒位的细胞学和遗传学效应
倒位环：如果倒位的片段使适当大小，联会时就可能形成含倒位片段的一个环
抑制倒位区内的重组，形成假连锁
交换抑制因子：不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好像被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组，这种现象称为交换抑制因子
Schultz-Redfield效应：Schultz和Redfield在果蝇中的研究发现，一对染色体的杂合倒位，能增加同一染色体组中的非倒位片段的交换发生，这种现象称为Schultz-Redfield效应
倒位杂合体育性降低，表现部分不育
倒位的应用
CIB技术
摩尔根学生Muller在20世纪20年代利用果蝇建立的一套检测基因隐性突变和致死突变的技术。 C表示交换(crossover)，Muller选择了X染色体上存在倒位的果蝇，目的是抑制交换。 I：致死基因(lethal)，即在倒位的X染色体上带有一个隐性致死基因。 B：棒眼(Bar)基因，为显性突变。
平衡致死品系
目的：同时保存两个致死基因。利用倒位的交换抑制效应，而设计建立的果蝇品系。 1.隐性基因须为纯合状态，才能真实遗传而保存。但致死基因不能纯合保存(致死)，只能以杂合体保存。 2.Muller提出可用另一个致死基因来“平衡”。 要求：两个致死基因紧密连锁，极不易发生交换 或是利用倒位抑制交换，使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。
易位
易位的类型
相互易位：非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段
简单易位：一条染色体片段插入到非同源染色体区段之中
罗伯逊式易位：也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源的段着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体；短臂相互连接称交互的产物，常在细胞分裂中丢失
易位的细胞学效应（相互易位杂合体）
粗线期的十字形配对
终变期的四体环或四体链
中期Ⅰ的8字形和圆环形
到AnaphaseⅠ，染色体表现出不同的分离方式：1、相邻分离—1；2、相邻分离—2；3、交互分离
易位的遗传学效应
假连锁现象：非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象称为假连锁。由于只有交互分离的产物可育，邻近分离的产物不可育，这样自由组合的类型就不会出现在后代中。
花斑型位置效应：指由于位于常染色质区的基因经易位而移到异染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质化，使其作用受到抑制，表现出不稳定的表型效应。如果蝇的红眼基因W+易位。
基因重排导致癌基因的活性化产生肿瘤
易位可导致人类家族性染色体异常
染色体数目变异
概念
整倍体：指体细胞中的染色体数成完整的染色体组的个体
非整倍体：指体细胞中的染色体数比正常个体染色体数(2n）增加或减少1条至数条的个体
整倍体变异：指正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中染色体数目按染色体组（x）成倍数增加或减少的现象
非整倍体变异：在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少1条至数条的现象
单倍体的应用
培育完全纯合的品系，缩短育种进程
用于研究基因的性质及其作用
分析染色体组之间的同源性
二倍体
具有3套以上染色体组的细胞或个体称为多倍体
同源多倍体
概念：增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体的染色体直接加倍而来
形态特征：巨大型特征；基因剂量大；生殖特征；特殊表型变异
同源四倍体
异源多倍体
两个或两个以上的不同物种杂交，它们的杂种经染色体加倍形成的多倍体称异源多倍体，偶倍数的异源多倍体是可育的
普通小麦、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异源多倍体 人工创造异源多倍体的途径，一般也是先杂交，再将杂种染色体加倍。
多倍体的形成途径及其应用
体细胞染色体数加倍——有丝分裂（秋水仙素处理分生组织）
人工诱导多倍体的应用
1.克服远缘杂交的不孕；2.克服远缘杂种的不实；3.创造中间杂交育种的中间亲本；4.人工合成新物种、育成植物新类型；
非整倍体：指体细胞中的染色体数比正常个体染色体数（2n）增加或减少1条至数条的个体
三体：2n+1；四体：2n+2；双三体：2n+1+1；双四体：2n+2+2；单体：2n-1；双单体：2n-1-1：缺体：2n-2
嵌合体：在发育早期产生了非整倍体
