医学第十三章——造血系统疾病

这是一篇关于医学第十三章——造血系统疾病，包含小儿造血及血象特点、小儿贫血概述、缺铁性贫血等。

第十三章——造血系统疾病

一、小儿造血及血象特点

造血特点

(一)胚胎期造血

●首先——在卵黄囊

●然后——在肝/脾

●最后——在骨髓

(二)生后造血

骨髓造血

●生后主要是骨髓造血。

●婴儿期所有骨髓均为红骨髓，全部参与造血。

●5~7岁开始，黄髓逐渐代替长骨中的红骨髓。

骨髓外造血

出生后，尤其在婴儿期当遇到各种感染性贫血或造血需要增加时，肝、脾恢复造血功能而出现肝、脾和淋巴结肿大，这是小儿造血器官的一种特殊反应，称之为——"骨髓外造血"。

二、血象特点（小儿各年龄的血象不同）

1.红细胞数和血红蛋白量

出生时

红细跑数(5.0~7.0)×1012/L 血红蛋白量150～220g/L

多

2~3个月时

红细胞数降至3.0×1012/L 血红蛋白量降至100g/L左右

少

轻度贫血称为“生理性贫血”

3个月以后

红细胞数和血红蛋白量逐渐恢复，12岁时达成人水平。

2.血红蛋白的种类

出生时——HbF（胎儿血红蛋白）占70% HbA(成人血红蛋白）占30%

1岁时——HbF不超过5%

2岁时——不超过2%。

3.白细胞数与分类

细胞数目

出生时——白细胞总数(15~20 ) ×10^9/L

1周时——平均为12×10^9/L

婴儿期——维持在10×10^9/L左右.

8岁以后——接近成人水平。

白细胞分类

中性粒细胞与淋巴细胞比例的变化

“双五交叉”

4.血小板数

与成人相似，约为(150 ~300 ) ×10^9/L。

5.血容量

△出生时——血容量约占体重的10%，平均300ml。

△儿童——约占8%~10%

△成人——约占6%~8%。

二、小儿贫血概述

贫血的定义和分度

定义

贫血是指末梢血中单位容积内的红细胞数或血红蛋白量低于正常标准。

诊断标准

世界卫生组织(WHO)

6~59个月(5岁)——Hb<110g/L，血细胞比容( HCT)为0.33

5~11岁——Hb为115g/L，HCT为0.34

12~14岁——Hb为120g/L，HCT为0.36

我国小儿血液学会议暂定

新生儿——Hb<145g/L

1~3个月——Hb<90g/L

4~6个月——Hb <100g/L

分度

根据血红蛋白或红细胞数，将贫血分为4度 ——轻、中、重、极重

各年龄段贫血分度

轻

90~110g/L

中

60~90g/L

重

30~60g/L

极重

<30g/L

新生儿贫血分度

轻

120~145g/L

中

90~120g/L

重

60~90g/L

极重

<60g/L

贫血分类

(一)病因分类

1.生成不足——缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血

2.破坏过多——溶血性贫血

3.丢失过多——失血性贫血

（二）贫血的红细胞形态分类

三、缺铁性贫血

概述

是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少而引起的一种贫血。 临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点。

病因

1.先天储铁不足

胎儿期最后3个月从母体获得的铁最多，所以早产、双胎、胎儿失血等使铁储备少

⒉铁摄入量不足

为导致缺铁性贫血的主要原因，多因不及时添加含铁丰富的辅食所致。

3.生长发育快

婴儿，特别是早产儿生长发育迅速，很易发生缺铁性贫血。

4.铁吸收障碍

食物搭配不合理可影响铁的吸收，慢性腹泻增加铁的排泄。

5.铁的丢失过多

婴儿对牛奶蛋白过敏引起的少量肠出血,可致铁丢失。

病理生理过程

(1）铁减少期（ID)

此阶段体内储存铁已减少，但供应红细胞合成Hb的铁尚未减少。

(2)红细胞生成缺铁期(IDE)

此期储存铁进一步耗竭，红细胞生成所需的铁亦不足，但循环中Hb的量尚未减少。

(3）缺铁性贫血期(IDA)

此期Hb的量↓，出现小细胞低色素性贫血，并出现非血液系统表现。

临床表现

(1)一般表现

■皮肤黏膜逐渐苍白，以唇、口腔黏膜及甲床最为明显。

■易疲乏无力，不爱活动。

■年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。

(2)髓外造血

■肝、脾可轻度肿大

(3）非造血系统症状

■各系统缺氧表现!

①消化系统症状:

食欲减退，少数有异食癖，常有呕吐、腹泻。

可出现口腔炎、舌炎或舌乳头萎缩。

②神经系统症状:

常有烦躁不安或萎靡不振

年长儿常精神不集中，记忆力减退，智力多低于同龄儿。

③心血管系统症状:

明显贫血时心率增快，心脏扩大，重者可发生心力衰竭。

其他

因细胞免疫功能低下，常合并感染;

指、趾甲可因上皮组织异常而出现反甲。

辅助检查

血象

血常规

MCV↓、MCH↓、MCHC↓

血红蛋白降低比红细胞减少更明显;

血涂片

红细胞大小不等，以小细胞为多，

中心淡染区扩大

骨髓象

增生活跃

以中、晚幼红细胞增生为主;

粒细胞系、巨核细胞系一般无异常

铁代谢

●血清铁蛋白(SF)↓

●骨髓可染铁↓

反映铁缺少期(ID)，灵敏反映贮铁减少

●红细胞游离原卟啉(FEP)↑

反映红细胞生成缺铁期(IDE)，代表红细胞生术所需铁不足

●血清铁(SI)↓

●转铁蛋白饱和度(TS)↓

●总铁结合力(TIBC)↑

反映缺铁性贫血期(IDA)

诊断与鉴别诊断

（一）诊断

诊断标准：符合以下第1条和 第2～8条中至少两条者，可诊断为缺铁性贫血

①有明确的缺铁病因。

②贫血为小细胞低色素性。

③血清铁蛋白<12ug/L。

④红细胞原卟啉>0.9umol/L。

⑤血清铁<10.7umol/L。

⑥总铁结合力>62.7umol/L;转铁蛋白饱和度<15%。

⑦骨髓细胞外铁明显减少或消失（0~+)﹔铁粒幼细胞<15%。

⑧铁剂治疗有效（用铁剂治疗3周后，Hb上升至少20g/L以上)

（二）鉴别诊断

1.地中海贫血

⒉铁粒幼细胞性贫血

3.肺含铁血黄素沉淀症

治疗

1.一般治疗

2.去因治疗

3.补充铁剂

药物制剂:口服为主;选择二价铁

药物剂量:以元素铁计算4~6mg/kg·d，分2~3次口服;

注意事项:

两餐之间服用;

同时加服维生素C，以促进铁剂吸收;

勿与牛奶、茶、咖啡、抗酸药等同服

疗效评价

网织红细胞最早上升通常2~3d上升，5~7d达高峰

血红蛋白1~2周后，上升3～4周达到正常;

停药时机:达正常水平后继续服铁剂6~8周，以补充储存铁

4.输红细胞

输血指征

①贫血严重，尤其是发生心力衰竭者;

②合并明显感染者;

③急需外科手术者。

注意

贫血愈重，一次输血量愈小，且输注速度愈慢，以免引起心力衰竭和肺水肿。

Hb<60g/L者，输浓缩红细胞每次3~6ml/kg。

Hb>60g/L者，尤其是长期慢性贫血者，一般不需输注浓缩红细胞。

预防

具体措施

①做好喂养指导，提倡母乳喂养，及时添加肝、瘦肉、鱼，含铁丰富且吸收率高的辅食;

②婴幼儿食品应加入适量铁剂进行强化;

③早产儿、低体重儿宜自2个月左右给予铁剂预防。

四、营养性巨幼细胞性贫血

概述

维生素B12或(和)叶酸缺乏所致的种贫血。

主要临床特点

大细胞性贫血

神经精神症状

骨髓中出现巨幼红细胞

维生素B12或(和)叶酸治疗有效

病因

1.摄入量不足

单纯母乳喂养且未按时添加辅食，

长期羊乳喂养的婴儿。

⒉需要量增加

新生儿、未成熟儿和婴儿因生长发育较快，对叶酸需要量增加。

3.吸收不良

慢性腹泻、小肠病变等可影响叶酸吸收而致缺乏。

4.药物作用

长期口服广谱抗生素——结肠内部分细菌被清除，因而影响叶酸的供应。

长期使用抗叶酸制剂(如甲氨蝶呤)及某些抗癫痫药，如苯妥英钠等可导致叶酸缺乏。

5.代谢障碍

偶见先天性叶酸代谢障碍。

临床表现

1.—般表现

多见婴幼儿，以6个月~2岁多见。

多呈虚胖或伴颜面轻度水肿，毛发稀黄，严重者可有皮肤出血点或瘀斑。

2.贫血表现

轻~中度贫血占大多数

面色蜡黄，睑结膜、口唇、指甲等处苍白

常伴肝脾大。

3.消化系统症状

腹泻、呕吐、舌炎等出现较早。

4.精神、神经症状——特征性临床表现!

维生素B12缺乏者

神经系统症状显著

可出现表情呆滞、 嗜睡，对外界反应 迟钝，少哭不笑， 智力发育、动作发 育落后甚至退步。

重症者

出现震颤，甚至抽搐

感觉障碍、共济失 调、踝阵挛及巴宾 斯基征阳性等。

辅助检查

血象

血常规

红细胞(RBC)下降较血红蛋白(Hb)下隆更显著

呈大细胞性贫血(MCV↑、MCH↑) ;

多为全血细胞减少;

血涂片

红细胞较正常为大，中央淡染区不明显。

中性粒细胞胞体增大、分叶过多(≥5叶)

亦可见巨大血小板。

骨髓象

增生活跃，红系明显增生，各系细胞均呈巨幼变

血生化检查

血清维生素B12(<100ng/L)或叶酸水平(<3ug/L)

诊断与鉴别诊断

诊断

病因+临床表现+辅助检查+相应的治疗有效

鉴别诊断

全血细胞减少

病态造血

神经系统疾病

治疗

(1）一般治疗

(2）病因治疗

(3)补充维生素B2或(和)叶酸

①补充维生素B12:

△剂量

为每次100ug肌注，每周2～3次，连用数周;

也可500~1000ug一次性肌注，效果亦好。

△疗程

直至临床症状明显好转、血象恢复正常。

△注意:

对有明显神经系统症状者，应以补充维生素B12为主。

单纯维生素B12缺乏时，不宜单用叶酸治疗，以免加剧神经系统症状。

②补充叶酸:

△剂量

口服叶酸，剂量为每次5mg，每日3次

△疗程

直至临床症状明显好转、血象恢复正常。

△注意

维生素C能促进叶酸利用，同时口服可提高疗效。

因使用抗叶酸代谢药物而致病者，应用亚叶酸钙（叶酸的活性形式）治疗。

对先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸的剂量需达每日15~50mg方能维持正常造血需要。

③维生素B12和叶酸治疗后的疗效评价

•6~12小时——骨髓的巨幼细胞开始恢复转变

•48~72小时——巨幼变消失

故:骨髓细胞学检查必须在治疗前进行才有助于诊断。 （但实际工作中很少因为怀疑巨幼就去做骨穿）

•精神症状——2~4天后好转，但恢复较慢;

•网织红细胞——2~4天开始增加、2周后降至正常

•红细胞和血红蛋白——2~6周恢复正常。

(4）对症治疗

(5）补钾治疗

治疗初期，由于大量新生红细胞，使细胞外钾转移至细胞内， 可引起低钾血症，甚至发生低血钾性婴儿猝死,应预防性补钾。

(6)补铁治疗

贫血恢复期应加用铁剂，以免在红细胞增生旺盛时发生缺铁。

若合并缺铁性贫血者更应同时给予铁剂治疗。

(7）输血治疗