导图社区 医学考研思维导图——DNA的损伤和修复
这是一篇关于考研思维导图——DNA的损伤和修复的思维导图,主要介绍了DNA的损失,DNA的损伤是指DNA核苷酸序列的永久性改变,并导致遗传特征改变的现象。
这是一篇关于考研思维导图——外科总论的思维导图,包含烧伤、 外科营养、外科感染、水、电解质、酸碱平衡失调等。
这是一篇关于考研—血管外科疾病的思维导图,血管外科疾病包括多种类型的疾病,根据血流特点可分为动脉系统疾病和静脉系统疾病。
这是一篇关于考研—胸部外科疾病的思维导图,包含肋骨骨折、 气胸、血胸、 创伤性窒息肺癌、纵隔疾病等。
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DNA的损伤和修复
突变:DNA永久性改变
DNA损伤
损伤因素
体内
DNA复制错误
DNA自身的不稳定性
脱嘌呤
最普遍
脱氨基
C→ U
A→I
机体代谢产生的活性氧
体外
物理因素
电磁辐射
最常见
eg.肿瘤放疗
紫外线
尤其是260nm附近
嘧啶二聚体形成
化学因素
亚硝酸——碱基脱氨
C→U
生物因素
病毒
麻疹、风疹、疱疹病毒
黄曲霉→黄曲霉素——肝癌
损伤类型
碱基损伤与糖基破坏
碱基损伤—脱落→碱基缺失—发生→移码(框移)突变
与密码子连续性有关
碱基错配/置换→点突变
ras发生点突变→ RAS-GTP→持续激活MAPK→大肠癌发生
镰状RBC贫血(分子病)
——错义突变
决定β亚基的DNA由原来的CTC变成CAC,谷AA→缬AA
Hb一级结构发生改变,RBC呈镰刀状,极易破裂溶血
DNA链断裂
←电离辐射
单链断裂
迅速修复
双链断裂
需要重组修复→染色体畸变
DNA链的共价交联
同义突变:不改变AA编码,与同义密码子有关(简并性、摆动性)
无义突变:变为终止密码子
DNA损伤修复
直接修复
最简单的修复方式
正常DNA—紫外线→嘧啶二聚体—可见光(400nm)激发光复活酶识别→完成解聚、修复
切除修复
最普遍的修复方式
识别部位不同、切除核苷酸数目不同
碱基切除修复
识别碱基
切除单核苷酸
过程
识别水解:糖苷酶→水解糖苷键→受损部位碱基切除
切除:核酸内切酶→水解3',5'-磷酸二酯键→受损部位磷酸核糖切除
合成:DNA-pol I(原核)/β(真核)
连接:DNA连接酶
V.S.冈崎片段的处理
核苷酸切除修复
识别损伤导致的构象改变(扭曲)
切除一段寡核苷酸链
识别:DNA损伤后结构扭曲(不识别具体损伤碱基)
切除:损伤部位两侧一段寡核苷酸链
区别点
若该系统基因缺陷→着色性干皮病(XP)
碱基错配修复
碱基切除修复的特殊类型
重组修复
修复对象:双链断裂
同源重组修复
参加重组的两端双链DNA≥200bp,序列相同
非同源末端连接的重组修复
V.S.染色体易位t(9;22)
跨越损伤修复
大范围损伤,其他方式失效的应急途径
重组跨越损伤修复
同源重组修复+跨越修复
合成跨越损伤修复
SOS修复
紧急情况下诱导产生DNA-pol IV/V,随机填充缺损
一头一尾是III,中间是IV/V
该酶活性低,识别精确度差,无校对功能,错误率高
基因表达调控