人类遗传病思维导图

这是一篇有关人类遗传病的思维导图，包含了单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、调查人群中的遗传病等内容。

人类遗传病

• 定义
  • 通常是指由遗传物质改变而引起的人类遗传病
  • 一般特点
    • 遗传性，家族性
• 调查人群中的遗传病
  • 某种遗传病的发病率=某种遗传病患者数/某种遗传病的被调查人数*100%
• 遗传病的检测和预防
  • 方法
    • 遗传咨询
      • 内容步骤
    • 产前诊断
      • 在胎儿出生前,医生用专门手段，如羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查以及基因检测，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
    • 终止妊娠
  • 意义
    • 一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展
  • 基因治疗
    • 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
• 染色体异常遗传病
  • 定义
    • 由染色体变异引起的遗传病（染色体病）
      • 如唐氏综合征（21三体综合征）比正常人多了一条21号染色体
• 多基因遗传病
  • 定义
    • 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
  • 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病
    • 原发性高血压
    • 冠心病
    • 哮喘
    • 青少年型糖尿病
  • 多因一效
    • 在群体中发病率较高，多具有家族聚集现象，易受环境影响改变
• 单基因遗传病
  • 定义
    • 由一对等位基因控制的遗传病
  • 由显性致病基因所引起
    • 多指
    • 并指
    • 软骨发育不全
  • 由隐性致病基因所引起
    • 镰状细胞贫血
    • 白化病
    • 苯丙酮尿症
    • 囊性纤维病
• 基因检测是指通过检测人体细胞的DNA序列，了解人体基因状况。人的血液，唾液，精液，毛发或人体组织都能进行