常染色体病

这是一篇关于常染色体病的思维导图，常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病，共同的发病机制是基因组失衡。

中心主题

• 常染色体病
  • 常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病 共同的发病机制是基因组失衡
  • 共同特征
    • 智力低下、生长发育延迟、特征性异常体征
  • 唐氏（21三体）、爱德华（18三体）、帕陶（13三体）、猫叫（5p-）
  • 唐氏
    • 22号染色体大于21号
    • 无明显性别差异
    • 突出表现
      • 先天愚型：中重度智力低下（25-50）
    • 特殊呆滞面容、手足皮肤纹理异常及其他异常表现
      • 枕骨扁平，发际低 眼距宽，外眼角上斜 内眦赘皮，鼻根低平舌大 常外伸流涎，头小面圆 耳小，耳位低，耳轮过度褶皱 手指短，小指内弯，通贯手
    • 分型
      • 游离型95%
        • 47,XX(XY), +21
        • 95%为母亲发生了染色体不分离 且发生在第一次减数分裂。极少一部分为遗传的，既母亲为21三体
        • 母亲生育年龄影响患病率
          • 35岁明显升高 45岁，患病率1/25
      • 嵌合型1%
        • 46,XX（XY）/47,XX（XY）,+21
        • 由于受精卵在某次卵裂过程中21号染色体发生了不分离的结果
        • 症状比单纯的21三体型轻
        • 按异常细胞系所占比例的大小，临床症状有轻重差异 一般异常细胞的比例在9%以下时可不表现出临床症状
      • 易位型（14/21）3%
        • 46,XX（XY）,-14,+t（14q;21q）
        • 多发生于年轻夫妇所生的患儿中
        • 该易位携带者减数分裂产生6种配子，与正常个体婚配形成6种受精卵 1/2（21单体、易位型14三体、14单体）流产；剩下3种存活：正常个体、易位携带者、唐氏
        • 还有21/21易位，少见
  • Edward（18三体）
    • 发病率为1:4000—1:5000 ，女性多于男性（4:1）
    • 发病率与母亲年龄有关
    • 特殊握拳姿势，足掌中部凸出呈“摇椅”状
    • 生命力极度低下 45%患儿在一个月内死亡 45% 患儿在六个月内死
      • 体重过轻 先天性心脏病(95％) 骨骼生长发育障碍
  • Patau（ 13三体）
    • 女性多于男性
    • 发病率与母亲年龄有关
    • 45%患儿在一个月内死亡，50% 患儿在六个月内死亡
    • 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂
    • 80%的病例为13三体型，其次为易位型，少数为嵌合型
  • 5p部分单体综合征 (5p－综合征，猫叫综合征）
    • 5p综合征是第5号染色体短臂部分缺失所致
    • 喉部畸形、松弛，婴幼儿期猫叫样哭声，随年龄增长而消失
    • 智力发育迟缓，脑积水，满月脸
    • 先天性心脏病(50％)
    • 随年龄增长，圆形脸变倒三角脸