遗传病预防、诊断

这是一篇关于遗传病预防、诊断的思维导图，包含临症诊断、 症状前诊断、 产前诊断、 实验诊断等。

遗传病的预防与优生 遗传病的诊断与治疗

• 诊断
  • 临症诊断
    • 病史、症状和体征
    • 系谱分析
      • 全面、准确、详细地询问家族史，將患者家族成员的发 病情况，按一定格式绘制成图表进行分析，以确定疾病 是否遗传及遗传方式
  • 症状前诊断
  • 产前诊断
    • 对象
      • ①夫妇一方染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇 ②年龄≥35岁的孕妇 ③夫妇一方患开放性神经管畸形，或曾生育过这种先天畸形患儿的孕妇 ④夫妇一方患有先天性代谢缺陷，或曾生育过这种患儿的孕妇 ⑤XR病携带者孕妇 ⑥有原因不明的流产、死产、胎儿畸形和新生儿死亡史的孕妇 ⑦妻子孕早期或丈夫孕前接触致畸因素，如化学毒物、辐射、病毒感染等的孕妇 ⑧有遗传病家族史且近亲结婚的孕妇 ⑨羊水过多的孕妇
    • 方法
      • 无创性检查
        • 母体血清三项饰查，超声影像检查，母体血中胎儿细胞检测（12-16w）
      • 有创性检查
        • 羊膜腔穿刺（16-22w），绒毛取样（10-12w），脐静脉穿刺（18w以后），胎儿镜检查（18-20w）
      • 植入前遗传学诊断PGD
        • 时间：受精后3天
        • 是指通过体外受精获得的胚胎在送入母体宫腔前取一个或几个胚胎细胞进行遗传学分析
        • 对体外受精后卵裂的胚胎细胞进行遗传学分析的产前诊断技术
        • 适应症
          • 单基因遗传病和染色体病
        • 分析方法：FISH、PCR
  • 实验诊断
    • 细胞遗传学检查
      • 即染色体检查，观察染色 体的大小、数目、形态及带型分布特征，判断染色 体数目、结构是否有异常的遗传学检查方法
    • 生化检查
      • 蛋白质和酶
      • 代谢产物检查
    • 基因诊断
• 主题
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