多囊肾

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多囊肾

• 基本信息
  • 多囊肾是一种遗传性疾病，有两种类型：常染色体显性遗传型（ADPKD）和常染色体隐性遗传型（ARPKD）。
  • ADPKD是最常见的多囊肾类型，占多囊肾患者的90%以上。
  • 多囊肾主要发生在成年人，但在儿童时期也可发现。
• 病因
  • ADPKD的病因与PKD1和PKD2基因的突变有关，这两个基因编码了蛋白质polycystin-1和polycystin-2。
  • ARPKD是由于FPC基因突变引起，该基因编码了蛋白质fibrocystin。
• 临床表现
  • 多囊肾的临床表现多种多样，主要包括以下几个方面
    • 腹痛和腹部肿块，由于多发囊肿导致肾脏增大而引起的。
    • 高血压，约60%的ADPKD患者会出现高血压。
    • 蛋白尿，是肾功能损害引起的常见表现。
    • 肾功能不全，多囊肾病程逐渐进展，最终导致肾功能衰竭。
• 诊断
  • 影像学检查：B超、CT、MRI等可显示肾脏内的囊肿。
  • 遗传咨询：对有家族病史的患者可以进行遗传咨询及基因检测。
• 治疗
  • 目前尚无特效药物治疗多囊肾。
  • 对于症状明显的患者可采取对症处理，如控制高血压、预防感染等。
  • 对于肾功能严重受损的患者，可能需要透析或肾移植等替代治疗。
• 预后
  • ADPKD的预后较为不确定，病程缓慢，但最终可导致肾功能衰竭。
  • ARPKD的预后相对较差，患者多在儿童时期出现肾功能损害并需要早期治疗。