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多囊肾
基本信息
多囊肾是一种遗传性疾病,有两种类型:常染色体显性遗传型(ADPKD)和常染色体隐性遗传型(ARPKD)。
ADPKD是最常见的多囊肾类型,占多囊肾患者的90%以上。
多囊肾主要发生在成年人,但在儿童时期也可发现。
病因
ADPKD的病因与PKD1和PKD2基因的突变有关,这两个基因编码了蛋白质polycystin-1和polycystin-2。
ARPKD是由于FPC基因突变引起,该基因编码了蛋白质fibrocystin。
临床表现
多囊肾的临床表现多种多样,主要包括以下几个方面
腹痛和腹部肿块,由于多发囊肿导致肾脏增大而引起的。
高血压,约60%的ADPKD患者会出现高血压。
蛋白尿,是肾功能损害引起的常见表现。
肾功能不全,多囊肾病程逐渐进展,最终导致肾功能衰竭。
诊断
影像学检查:B超、CT、MRI等可显示肾脏内的囊肿。
遗传咨询:对有家族病史的患者可以进行遗传咨询及基因检测。
治疗
目前尚无特效药物治疗多囊肾。
对于症状明显的患者可采取对症处理,如控制高血压、预防感染等。
对于肾功能严重受损的患者,可能需要透析或肾移植等替代治疗。
预后
ADPKD的预后较为不确定,病程缓慢,但最终可导致肾功能衰竭。
ARPKD的预后相对较差,患者多在儿童时期出现肾功能损害并需要早期治疗。