导图社区 医学遗传学-第7版 7. 线粒体遗传与线粒体病
这是一篇关于医学遗传学-第7版 7. 线粒体遗传与线粒体病的思维导图，包含人类线粒体基因组、 线粒体基因突变及相关疾病、 线粒体疾病的遗传特点等。
医学伦理学的学习思维导图
医学免疫学，涵盖了绪论、抗原、抗体、补体、细胞因子、CD分子和黏附分子、MHC分子、APC、T、B细胞、免疫耐受、自身免疫病、移植免疫、肿瘤免疫、NK细胞、免疫调节。
这是一篇关于临床研究设计的原则的思维导图，主要内容包括：临床研究中的医学伦理，临床研究设计的基本原则，临床研究设计的基本要素，临床研究的主要特点。
这是一篇关于临床研究设计方法的思维导图，主要内容包括：实验性研究，队列研究，病例对照研究，横断面研究（现况研究），病例报告和系列病例分析。
社区模板帮助中心，点此进入>>
小儿常见病的辩证与护理
蛋白质
均衡饮食一周计划
消化系统常见病
耳鼻喉解剖与生理
糖尿病知识总结
细胞的基本功能
体格检查：一般检查
心裕济川传承谱
解热镇痛抗炎药
线粒体遗传
一、 人类线粒体基因组
mtDNA结构（p89）
mtDNA 的复制（了解）p90
1. 半保留复制
2. 不对称复制
3. D-环复制
mtDNA 的转录（了解）p90
1. 两条链编码产物不同
2. 对称转录
3. 多顺反子初级转录产物
4. mtDNA遗传密码
5. 线粒体中tRNA兼用型较强
线粒体遗传系统的特点（p91）
一、 半自主性
二、 同质性和异质性
1. 一般每个细胞有数千个mtDNA, 即多质性
2. 如果所有mtDNA分子都是相同的，则为同质性
3. 如果突变型mtDNA与野生型共存，即异质性
三、 不同的遗传密码
1. nDNA与mtDNA遗传密码的差异
2. 线粒体tRNA兼用性较强
四、 母系遗传
瓶颈效应
五、 复制分离
漂变
六、 mtDNA突变率高
二、 线粒体基因突变及相关疾病
一、 mtDNA突变的类型（p93）
（1） 点突变
错义突变
（2） 大片段重组
指缺失了一个或多个以上基因的片段。可导致氧化磷酸化功能下降，ATP合成减少，从而影响组织器官功能
（3） mtDNA数量减少
mtDNA拷贝数目大大低于正常细胞
二、 突变导致的功能缺陷（p94）
MERRF
LHON：视神经和视网膜神经元退化
Kearns-Sayre综合征（KSS）
（3） mtDNA数量减少导致的功能缺陷
死婴
三、 线粒体疾病的遗传特点（p95）
一、 母系遗传
二、 阈值效应
三、 核质协同性
四、 线粒体病（了解）p148
一、 mtDNA突变
一、 Leber遗传性视神经病（p150
二、 MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病）
点突变
三、 Kearns-Sayre综合症（KSS）
大片段重组
四、 帕金森病（PD）
五、 衰老
六、 肿瘤
七、 糖尿病-耳聋综合征MIDD
二、 nDNA突变（p153
一、 编码线粒体蛋白的核基因缺陷
二、 基因组间交流的缺损
