基因诊断

分子生物学、人卫九版，从广义上说，凡是用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产物(如RNA和蛋白质)进行的定性、定量分析都称为分子诊断。

基因诊断

• 概念
  • 从广义上说，凡是用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产物（如RNA和蛋白质）进行的定性、定量分析都称为分子诊断
  • 通常将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断
• 基因诊断的优势
  • 特异性强
  • 灵敏度高
  • 可进行快速和早期判断
  • 适用性强，诊断范围广
• 基因诊断的样品来源
  • 血液、组织块、羊水和绒毛、精液、毛发、唾液等
• 基因诊断的基本技术
  • 核酸分子杂交技术（基本）
    • DNA印迹法
    • Northern印迹法
    • 斑点杂交
    • 原位杂交
    • 荧光原位杂交
  • PCR技术（特异、快速）
    • 直接采用PCR技术进行基因诊断
    • PCR-等位基因特异性寡核苷酸分子杂交
    • PCR限制性片段长度多态性
    • PCR-单链构象多态性
    • PCR-变性高效液相色谱
  • DNA序列分析（最直接）
  • 基因芯片技术（大规模）
• 基因诊断的医学应用
  • 遗传性疾病诊断和风险预测
  • 多基因常见病的预测性诊断
  • 传染病病原体检测
  • 疾病疗效评价和用药指导
  • DNA指纹鉴定