导图社区 综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)
这是一篇关于综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)的思维导图,针对没有明显遗传病表型, 但可能携带致病基因变异的个体进行遗传学检测。
这是一篇关于2024年胎儿医学大会的思维导图,主要内容包括:儿科领域VUS咨询——王剑,产前临床意义未明的CNV报还是不报——孔祥东,NIPT意外发现报还是不报——协和,产前WES发现VUS报还是不报:广东省出生缺陷防治中心,产前携带者筛查的边界,骨骼系统发育异常——协和,ART人群的NIPT,NIPT-Pro,DMD基因筛查新策略——许争峰,胎儿WES解读
参考国家卫生健康委《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第四版)》、中华围产医学杂志《妊娠期与产褥期新型冠状病毒感染专家建议》和华中科技大学协和医院《妊娠合并新型冠状病毒感染管理策略建议(第二版)》整理绘制,希望方便医生查阅,快速规范诊治!
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综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)
定义
针对没有明显遗传病表型,但可能携带致病基因变异的个体进行遗传学检测。
筛查的疾病
常染色体隐性遗传病
X连锁遗传病
尚无明显症状、具有隐匿症状或有症状但没有得到临床关注的常染色体显性遗传病
目的
提前发现中度及以上严重程度遗传病的生育高风险夫妻和患病高风险个体。
评估夫妻生育遗传病患儿或流产风险,帮助家庭改善妊娠结局、做出生殖决策,并通过健康管理和疾病预防,降低个体患病风险。
适合人群
所有备孕的夫妻,在怀孕前进行综合性携带者筛查和遗传咨询。
已经怀孕的夫妻,建议夫妻同步筛查,以便及时获取筛查结果。
已知或疑似患有遗传病、不良孕产史、不孕不育史的个人或夫妻,优先进行针对性的诊断性检测,但仍建议进行综合性携带者筛查。
具有亲缘关系的夫妻,提供基于全外显子测序的综合性携带者筛查。
筛查基因和疾病的选择原则
ClinGen基因-疾病临床有效性分类达到“Definitive"或"Strong"级别
疾病的严重性分类为“中度”、“重度”和“极重度”
ACMG建议携带率≥1/200的常染色体隐性遗传病和患病率≥1/40000的X连锁遗传病(国内需要根据情况适当调整筛查范围)
对成年起病的遗传病和具有临床可干预性的显性遗传病,可供受检者自主知情选择
筛查策略
序贯筛查
优点
省钱
缺点
不报告VUS
不能排除配偶是显性遗传病携带者
可能带来家庭歧视
同步筛查
全面评估筛查范围内子代和个人的遗传病患病风险
贵!
个人筛查
遗传咨询
遗传前咨询
筛查的范围、策略、获益和局限性
遗传后咨询
生育高风险夫妻的咨询
目的:协助做出合适的生殖决策
解释相关遗传病的基本信息:疾病自然史、遗传模式、外显率、表现度、严重性、基因-表型相关性等
评估子代患病风险
生育方案由夫妻双方共同选择
个体患病风险的咨询
患病可能性
发病年龄
疾病表现和严重程度差异
疾病预防手段和效果
疾病治疗手段、效果和预后
家族内传递风险和可自主选择的家庭成员级联检测方案
低风险结果的咨询
充分告知检测范围内和检测范围外的局限性和残余风险