人类遗传病 高中生物

人类遗传病 高中生物，主要包含单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体异常遗传病、调查、 预防检测等。

人类遗传病

• 单基因遗传病
  • 常染色体
    • 男女患病概率相等
    • 显性
      • 连续遗传
        • 并指
        • 多指
        • 软骨发育不全
    • 隐性
      • 隔代遗传
        • 苯丙尿酮症
        • 白化病
        • 先天性聋哑
  • 伴性遗传
    • 决定遗传表现的基因位于性染色体上，在遗传上总和性别相关
    • 伴X染色体
      • 隐性遗传病
        • 女病父子病
        • 男患者多于女患者
        • 往往隔代遗传
        • 血友病
      • 显性遗传病
        • 男患母女患
        • 女患者多于男患者
        • 往往连续遗传
        • 抗维生素D佝偻病
    • 伴Y染色体
      • 患者皆男性，父病子必病，连续遗传
        • 外耳道多毛症
• 多基因遗传病
  • ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
    • 冠心病
    • 哮喘病
    • 原发性高血压
    • 青少年型糖尿病
• 染色体异常遗传病
  • 往往造成比较严重的后果， 甚至胚胎期就引起自然流产
    • 猫叫综合症
    • 21三体综合症
    • 性腺发育不良
• 调查
  • 发病率
    • 选取群体中发病率较高的单基因遗传病[红绿色盲、白化病、高度近视]
  • 遗传方式
    • 对家族系谱图进行分析推断
• 预防检测
  • 禁止近亲结婚
    • 遗传咨询
  • 适龄生育
    • 产前诊断
      • 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断