导图社区 医学遗传学-染色体微缺失微重复综合征
这是一篇关于染色体微缺失微重复综合征的思维导图，主要内容包括：Prader-Willi综合征与Angelman综合征，22q11相关染色体微缺失和微重复综合征，概念。
这是一篇关于19 自身免疫病的思维导图，主要内容包括：常见自身免疫病 与 遗传的联系，自身免疫病的防治原则，自身免疫病的分类和基本特征，自身免疫病的病理损伤机制，自身免疫病的诱发因素及机制，概述。
这是一篇关于21 感染免疫的思维导图，主要内容包括：抗寄生虫免疫，抗病毒免疫，针对病原体免疫应答的共同特征，抗 胞内 菌免疫，抗胞外菌免疫，概述。
这是一篇关于23 移植免疫的思维导图，主要内容包括：移植排斥反应防治原则，移植排斥反应的临床类型，同种异体移植物诱导免疫应答的机制，概述。
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09 性染色体病
概念
是由于 性染色体（X/Y）数目或结构异常 而引起的具有一系列临床症状的综合征
占所有染色体病的1/3，总发病率约为1/500（发病率高的原因之一：不易致死）。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状
主要表现为 性征的发育不全或畸形，智力可正常，或轻度低下
表型较常染色体病轻
一般为散发
主要类型
Turner 综合征
Klinefelter综合征
XYY综合征
多X综合征
脆性X染色体综合征
两性畸形
又称为 先天性睾丸发育不全 或 原发性小睾丸症
患者性染色体为XXY，故亦称之 XXY综合征
发病率
发病率相当高，在男性新生儿中达到1.2‰
身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20
临床表现
患者身材高，四肢长
睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变，不能产生精子。97%患者不育
患者 男性 第二性征发育不良，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，生殖器小等，约25%患者有乳房发育
一部分患者有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向
实验室检查可见雌激素增多
核型
绝大多数为 47，XXY
少数为嵌合体如46，XX/47，XXY
甚至还有XXYY，XXXY，XXXXY
遗传学
纯合型 患者额外的X染色体是 亲代生殖细胞减数分裂不分离
治疗
激素治疗
雄激素替代疗法：12-14岁开始
促进并维持第二性征发育、心理、行为发展
注意预防前列腺肥大
外科治疗
纠正体态：乳房整形术、脂肪抽吸术
心理治疗
辅助生殖
Turner综合征
又称为 45，X综合征 或 45，XO综合征，先天性卵巢发育不全综合征
在中国，“无”常记为“0”；而在国外常记为“O”
在新生女婴中的发病率约为0.2%-0.4%
自发流产胎儿中可高达7.5%
患者表型为女性
没有Y，表型一定为女性（两性畸形？？？）
出生体重低，新生儿期脚背有淋巴样肿
第4，5指骨短小或畸形
身材发育缓慢尤其缺乏青春期发育（身材矮小），典型患者不超过140cm
颈部异常：后发际低、颈蹼、短颈
面部异常：上颌骨狭窄、内眦赘皮、耳廓异常、面部色素痣，色素斑
四肢异常：肘外翻、膝关节异常、指甲狭窄
躯干异常：盾状胸、乳头间距宽、乳头发育不良、内陷
泌尿生殖系统异常（本疾病最突出特征）
主要是卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全，常因 原发性闭经 来就诊
阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚
智力发育
智力在正常范围内，但低于其正常同胞
部分患者有轻度到中度智力障碍，语言能力低下，一些患者有精神分裂症倾向
其他内脏畸形
1/2患者先天性心脏病：主动脉狭窄，主动脉瓣狭窄，二尖瓣脱垂，马蹄肾
55%为 45，X
其余为嵌合型和结构异常的核型如 46,XX/45,X 和 46,X,i(Xq)
一般嵌合型症状较轻
在男婴中发病率为1/900
XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm
易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为
大多数男性可以生育，少数有性腺发育不良，隐睾，生育力下降
注意：与 XXY综合征区分
又称为 超雌征
发病率约为1/1000
多数女性外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经。大约2/3病人智力稍低，并有患精神病倾向
核型除47，XXX外，一些患者为嵌合型。少数患者有4至5条X染色体，一般X染色体越多，智力损害和发育畸形愈严重
是指患者的性腺、内外生殖器或第二性征具有两性特征的个体
根据患者体内性腺组成的差异，可分为 真两性畸形 和 假两性畸形
真两性畸形
患者的 内外生殖器 具备两性的特征，第二性征可男可女
57%核型为46，XX；12%为46，XY； 5%为46，XX/46，XY
假两性畸形
患者 核型及内生殖器 只有一种，但外生殖器具有两性特征
根据 核型 及 体内性腺类型 分为 女性假两性畸形 和 男性假两性畸形
女性假两性畸形：46，XX 只有卵巢
男性假两性畸形：46，XY 只有睾丸
又称为Martin-bell综合征
是 X染色体 结构畸变 引起的
是一种 X连锁显性遗传（不完全外显）并智力低下的染色体综合症
脆性X染色体(fraX)
指发生在X染色体 Xq27.3 位置的特定裂隙，以细丝结构相连的末端呈随体样的结构
在缺乏叶酸或胸腺嘧啶的培养基中培养后，可观察到明显的断裂或裂隙
男性1/1250，仅次于先天愚型
重度智力低下，语言障碍，算术能力差
特殊面容：长脸、方额、前额突出，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出
另一重要表现是 大睾丸症(该病特有)
一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症
发病的分子机制
FMR-1 基因 转录的缺乏 是造成发病的原因
在X染色体的脆性位点Xq27.3处含有其致病基因FMR-1
该基因可在人脑中表达
知该基因5’端的 非编码区 有一段不稳定的(CGG)n三核苷酸短串联重复序列
动态突变
正常人群其拷贝数(n)为6~50个，当重复次数高达200以上时， FMR-1的5’端发生异常甲基化，导致基因转录失活而发病
