导图社区 医学遗传学-单基因疾病遗传
这是一篇关于医学遗传学——4.单基因疾病遗传的思维导图,是一个关于遗传疾病和特征的全面概述,列出了多种遗传疾病及其对应的基因、疾病症状、以及可能涉及的基因突变和遗传模式,旨在帮助读者了解这些疾病的遗传学原理和机制。
这是一篇关于医学遗传学-免疫缺陷的思维导图,详细解释了ABO血型系统的遗传基础,包括“IAB”、“IB”、“H”等基因和它们编码的“N-乙酰半乳糖胺转移酶”、“D-半乳糖转移酶”等蛋白质的功能。讨论了人类白细胞抗原(HLA)系统,这是一组位于人体有核细胞表面的抗原,与免疫应答、器官移植等多个方面密切相关。HLA系统包括多个基因群,如I类、Ⅱ类和Ⅲ类基因,它们在人体中发挥着不同的作用。
这是一篇关于医学遗传学-线粒体疾病的思维导图,介绍了线粒体疾病的多种类型,按照生化分类分为底物转运缺陷、底物利用缺陷、Krebs循环缺陷和电子传递缺陷。详细描述了几个具体的线粒体疾病案例。首先是Leber视神经菱缩(LHON),这是一个由于mtDNA中的复合体IND4亚基基因在第11778位点的碱基从G变为A导致的遗传性疾病。讨论了mtDNA点突变或缺失如何选择性地破坏胰岛β细胞,从而与糖尿病相关。
这是一篇关于医学遗传学-多基因疾病的思维导图,列出了精神分裂症的一些主要症状,包括联想障碍、情感淡漠情感不协调、意志活动减弱或缺乏、幻觉妄想和紧张症等。这些症状构成了精神分裂症的核心症候群,并且病人常常缺乏自知力。还提到了与这些基因相关的其他疾病,如青少年型糖尿病(I型DM)和哮喘。列出了与神经系统疾病相关的其他基因和疾病,如帕金森病(与PARK2、SNCA等基因相关)和阿尔兹海默症(与APP、PSEN1等基因相关)。
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民法分论
日语高考動詞の活用
单基因疾病遗传
系谱与系谱分析
先证者=索引病例
AD
短趾症A1型
身材明显变矮,手变得更宽,指(趾)骨较成人比例缩短,远端指趾关节不能形成
IHH基因确定为致病基因
软骨发育不全
成骨发育不全Ⅰ型
蓝色巩膜综合征
Marfan综合征
AR
眼皮肤白化病ⅠA型
苯丙酮尿症
体内和尿液苯丙酮酸大量积聚
半乳糖血症
患者半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶(G-1-PUT)缺乏,使半乳糖与半乳糖-1-磷酸血液中大量堆积
Tay-Sachs病
镰刀型红细胞贫血
选择偏倚导致患者对于同胞发病比例>1/4
近亲婚配明显提高aa疾病的发病风险
XD
低磷酸盐血症性佝偻病
抗维生素D佝偻病
XR
血友病A
VIII因子缺乏
血友病B
IX因子缺乏
Lesch-Nyhan综合征
自毁容貌综合征
Y
外耳道多毛症
影响分析因素
不完全显性遗传
AA,Aa,aa三性状
共显性遗传
ABO血型系统
延迟显性
Huntington舞蹈症到一定年龄才发病
不规则显性遗传
Aa有些人表现为AA,有些人表现为aa
外显率:群体中某一基因型(通常杂合状态)表现出相应表型的百分率
表现度
成骨不全Ⅰ型患者受累器官和严重程度不同
相同基因型个体在性状或疾病表现程度上差异的产生
外显率是质的问题,表现度是量的差异
基因的多效性
一个基因影响决定多个性状
Marfan综合征:全身性结缔组织病,患者身材瘦高、四肢纤长、手足关节松弛、指趾纤细呈蜘蛛样等骨骼系统异常,晶状体异位、近视,二尖瓣功能障碍、主动脉扩张、主动脉瘤等心血管系统畸形
遗传异质性
一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起
基因座异质性
不同基因座相同性状
等位基因异质性
同一基因座不同基因相同性状
同一基因产生显性或隐形突变
一种疾病可以是显性遗传也可以是隐性遗传
遗传早现
发病年龄一代一代提前或病情严重程度逐代增加
动态突变
遗传印记
来自母亲的基因和来自父亲的基因影响不同
从性遗传
Aa男子秃顶,女子少发
限性遗传
性别差异限制性状
前列腺癌、子宫阴道积水
染色体失活
Lyon假说XAXa症状可能较XAY轻
生殖腺嵌合
最有可能导致aa×aa出现Aa
拟表型
非遗传因素导致出现同遗传病相同的性状