导图社区 血友病
医学遗传学,血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,具有阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血等特征。血友病主要分为血友病A(也称甲型血友病)和血友病B(也称乙型血友病)两大类。前者是由于凝血因子VIII(F8)缺乏导致,后者则是由于凝血因子IX(F9)缺乏引起。
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血友病
定义
遗传性凝血障碍
缺乏特定凝血因子
类型
血友病A
缺乏凝血因子VIII
血友病B
缺乏凝血因子IX
遗传方式
X连锁隐性遗传
男性患者
女性携带者
症状
出血倾向
关节出血
肌肉出血
内脏出血
自发性出血
轻微外伤后出血不止
诊断
血液检测
凝血时间延长
凝血因子活性测定
基因检测
确认遗传突变
治疗
替代疗法
注射凝血因子
预防性治疗
药物治疗
止血药物
凝血因子激活剂
物理治疗
关节功能维护
肌肉力量训练
并发症
关节损害
慢性关节炎
关节畸形
感染风险
血液制品传播疾病
免疫系统问题
预防
遗传咨询
家族病史分析
携带者筛查
产前诊断
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支持
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