遗传学考试重点

涵盖了孟德尔定律、遗传的染色体学说、孟德尔遗传的拓展、遗传的分子基础、性别决定与伴性遗传等，帮助考生梳理了考试的知识点，形成了清晰的知识体系。同时，通过对每个知识点的详细解释和关联，思维导图也促进了考生对知识的理解和记忆。因此，考生在备考过程中可以充分利用这张思维导图，提高备考效率，取得更好的成绩。

遗传学考试重点

• 第二章孟德尔定律
  • 第一章孟德尔定律
    • 第一节分离定律
      • 二 分离现象
        • F1中可以看到显性现象，F2中出现分离现象。
      • 三 孟德尔假设
        • 1：遗传性状由遗传因子决定（因为没有看到性状的混合， 所以认为遗传因子的本质是颗粒式的）
        • 2每个植株内有许多成对的遗传因子。 一对遗传因子控制花冠颜色， 一对控制种子形状。（这个推理很容易想象： 例如F1植株至少有一个遗传因子是决定隐性性状的， 因为在以后的世代中显示了这个隐性性状， 自然它们它们还有一个遗传因子是决定显性性状，因为它们显示这个显性性状）
        • 3每一生殖细胞（花粉或卵细胞）只含有每对遗传因子中的一个。
        • 4在每对遗传因子中，一个来自父本雄性生殖细胞，一个来自母本雌性生殖细胞。
        • 5形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，分别进入生殖细胞中。 这就是我们现在公认的“孟德尔分离定律”。形成的生殖细胞只得到每对因子中的一个
        • 生殖细胞的结合（形成一个新个体或合子）是随机的。
        • 红花因子和百花因子是同一个遗传因子的两个形式，其中红花因子对百花因子为显性， 反过来百花因子对红花因子为隐性。这就是说，当植株中一个因子是红花，一个因子是百花时， 这个植株表现为红花。两个因子都是红花当然表现为红花，只有两个因子都是百花时，才能表现为百花。
      • 四 基因型和表现型
        • 基因概念
          • 孟德尔的遗传因子,现在称为基因( gene )。
        • 等位基因
          • 决定同一性状的一对遗传因子, 如红花因子 C 和白花因子 c ,是一个基因的不同形式, C 和 c 是一对等位基因( allele )。 高株基因 T 和矮株基因 t 也互为等位基因, 但高株基因不是红花基因的等位基因。
        • 遗传型（基因型）
          • 亲代红花植株是 CC ,白花植株是 cc , F 红花植株是 Cc ,这些叫作基因型( genotype ),或称遗传型。
          • 基因型生物体的遗传组成( genetic constituent ),是肉眼看不到的,要通过杂交试验才能 鉴定。
        • 表现型
          • 基因型 CC 和 Cc 表现为红花,基因型 cc 表现为白花,这些花色叫作表型 phenotype )或 表现型。
          • 型是表现出来的性状,是肉眼可以看到的,或可用物理、化学方法测定。
        • 纯合子
          • CC 和 cc 这两种基因型,由两个同是显性或同是隐性的基因组合而成,叫作纯合子( homozygote );
        • 杂合子
          • Cc 这种基因型,由一个显性基因和一个隐性基因组合而成,叫作杂合子( heterozygote )。
        • 孟德尔性状
          • Cc 这种基因型,由一个显性基因和一个隐性基因组合而成,叫作杂合子( heterozygote )。
        • 概要
      • 五孟德尔假设验证
        • 测交概念
          • 这种基因型未知的显性个体（此处是F1红花植株） 与隐性纯合子交配，以鉴定显性个体的基因型。
        • 分离定律
          • 孟德尔的一对相对性状的实验结果，
    • 第二节自由组合定律（计算题）
      • 两对性状的自由组合
      • 对自由组合的解释
      • 两对基因杂种的基因型和表型
      • 多基因杂种
    • 第三节 遗传学数据都统计处理
      • 概率
        • 相乘法则
        • 相加法则
      • 遗传比例计算
      • 二项式展开
      • 适合度测验
      • 用卡平方来测定适合度
    • 第四节 孟德尔遗传与人类疾病
      • 单基因病概念
        • 人类的许多遗传性疾病的遗传方式遵循孟德尔定律， 这类疾病被称为孟德尔遗传疾病( Mendelian disease )， 又称单基因病 single - gene diseases / monogenic disease )， 是指由一个基因的差异引起的遗传疾病
      • 孟德尔遗传疾病有两个基本特征：
        • ①具有明确的显隐性关系；
        • 后代有可预测的基因型和表型比例。
        • 尽管在孟德尔遗传分析中我们常说一个基因决定了一个性状， 但生物的某一性状往往不是由单基因所决定的， 而是一系列基因共同或相互作用的结果。 研究者在考察某个性状决定基因的遗传方式时， 是以其他基因相同或正常为前提条件，再进行目的基因的独立遗传分析的。
      • 系谱的概念
        • 人类孟德尔遗传疾病的研究通过系谱分析（ pedigree analysis ）进行，即观察出现该疾病的家系中疾病的传递规律。系谱是根据遗传亲缘关系绘制出来的家族成员图谱。系谱分析常从先证者（ propositus ）入手，调查其所在家系成员的亲缘关系及疾病发生状况，按照一定格式绘制出图谱。先证者是指在家族中最先被发现具有某一特定性状或疾病的个体
      • 将人类孟德尔遗传疾病分为四大类
        • 常染色体显性遗传（ autosomal dominant inheritance
          • 患者必然有一个亲代患病
          • 患者的同胞、子女中均有患病个体，且男女没有差别。
        • 常染色体隐性遗传（ autosomal recessive inheritance )
          • 不是每个世代都出现患者
          • 男女没差别
        • X 连锁显性遗传（ X - linked dominant inheritance ）
          • 当父亲患病母亲正常，所有女儿患病，男孩正常
          • 当母亲患病父亲正常，男女一样
        • X 连锁隐性遗传（ X - linked Tececcia nheritonce ）
          • 父亲正常母亲携带者
            • 男女均有二分之一的机会得到携带突变基因的x，所有女孩杂合子，男都患病。
          • 父亲患病母亲正常
            • 父亲携带突变基因x传递给所有女孩，使她们成为表现型正常的携带者，所有男孩正常
          • 总的来说，X连锁隐性遗传病中患病男性比女性多。
            • 概要
          • 概要
        • y 锁的溃传（ Ylinked inheritance ）
• 第三章遗传的染色体学说
  • 1. 第一节 染色体
    • 二倍体
    • 着丝粒
      • 染色体在复制以后，含有纵向并列的两条姐妹染色单体只在着丝、区域仍连在一起。
      • 着丝粒在染色体上的位置是固定的。 着丝粒把染色体分成长 臂 和短臂
      • 类型
        • 着丝粒的位置在染色体中间或中间附近时，染色体两臂的长度差不多， 这种着丝粒叫作中间着丝粒或亚中间着丝粒。
        • 根据着丝粒离开端部的远近，分为近端部着丝粒和端部着丝粒。
      • 着丝粒所在的地方往往表现为一个镒 痕，所以着丝粒又称初级缢痕
      • 有些染色体上除了初级缢痕以外，还有一个次级缢痕 ，连上一个叫作随体的远端染色体小段。
      • 次级缢痕，也叫作核仁形成区
    • 真核生物的染色体。
      • 真核生物的染色体主要由DNA和蛋白质组成。
      • 在蛋白质分子的作用下, DNA被包装成染色体的结构，储藏在狭小的细胞核中。
      • 概要
  • 2. 第二节 细胞分裂
    • 2. 细胞靠分裂而增殖。像细菌这样的原核生物,体细胞和生殖细胞不分,细胞的分裂就是个体的繁衍。而在高等生物中,由两个配子结合而成的合子是单细胞,单细胞长成胚,最后长成一个成熟的个体的过程,就是由一个细胞分成两个,两个分为4个,最后成为具有亿万细胞的个体的过程。也就是说,成人身体内的10!4个细胞就是由单一细胞一受精卵分裂而来的。
    • 一、细菌的二分分裂
      • 细菌属于原核生物( prokaryote )细胞。
      • 原核细胞与真核细胞不同:
        • ①原核细胞缺少某些细胞器,如真核细胞中含有的线粒体、叶绿体等
        • ②细菌染色体位于细胞内的核区( nuclear area )中,核区外面没有核膜,所以有原核之称。
      • 细菌和其他原核细胞采用二分分裂( binary fission )的方式实现增殖。
      • 每一原核细胞中通常只有一条染色体。这条染色体结构简单,是一个裸露的 DNA 分子。
      • 这条染色体结构简单,是一个裸露的 DNA 分子。有时单一细菌细胞中可以含有两条或两条以上的染色体,但位于各自核区中。
      • 利用电子显微镜观察,细菌染色体附着在一个称为间体( mesomere )的圆形结构上,该结构是由细胞质膜内陷而成的(图3-5)。染色体一分为二后,原有染色体和新复制的染色体分别附着在与膜相连的间体上。细菌分裂时,细胞延长,带着原有染色体的细胞质膜部分与带着新复制的染色体的另一细胞质膜部分彼此远离,当两染色体充分分开时,中间发生凹陷,细菌细胞分成两个,这样每一染色体分别处在两个细胞中。
        • 概要
    • 二、真核细胞的有丝分裂
      • 真核细胞的增殖是
        • 通过有丝分裂
      • 有丝分裂概念
        • 有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞， 所以新形成的两个子细胞在遗传物质上与原来的细胞相同。
      • 有丝分裂可分为两个时相
        • 分裂间期
          • 分裂间期概念
            • 分裂间期我们通常讲的细胞核的形态和结构，都是指的间期核。
          • 间期概念
            • 间期是指两次分裂的中间时期
          • 间期时的细胞特征
            • 间期时细胞核中一般看不到染色体结构，这时细胞核在生长增大， 代谢很旺盛，贮备了细胞分裂时所需的物质。
            • 很多实验证明， DNA 在间期进行复制合成， 由原来的一条成为两条并列的染色单体。
          • 间期的三个时期
            • 合成前期（G1期）
              • 这时细胞代谢肚盛，不断生长，但 DNA 没有开始合成
            • 合成期（S期）
              • 进入合成期（ synthetic phase , S 期）时 DNA 才开始合成，为细胞分裂做准备
            • 合成后期（G2期）
              • 细胞继续生长，同时进行蛋白质合成，完成分裂前的其他准备
            • 概要
          • 有丝分裂各个时期的长短因各种生物而不同。
            • 蚕豆
              • 蚕豆（ Vicia faba ）的根尖细胞，合成前期是5.0h，合成期是7.5 h ，合成后期是5.0 h ，间期总长17.5 h
            • 人的骨髓细胞
              • 人的骨髓细胞的间期达40~50 h 。
          • 概要
        • 有丝分裂期
          • 前期
            • 前期（ prophase ）核内的染色质细丝开始螺旋化，染色体缩短变粗 染色体逐渐清晰起来，着丝粒区域也变得相当清楚。 每一染色体含有纵向并列的两条染色单体。 在动物和低等植物细胞中，中心体参与纺锤体（ spindle ）的组装。 在分裂间期，中心体也完成复制，一分为二。 在分裂前期，两个中心体分开，向细胞两极分开移动。 此时，微管（ microtubule 池从中心体辐射出来。 高等植物细胞内看不到中心体，但仍可看到纺锤体的出现。
          • 前中期
            • 核仁消失，核膜崩解。中心体到达细胞两极， 由中心体发出的纺锤体微管捕获到染色体的着丝粒并与之结合， 完成纺锤体的组装。 此时的染色体散乱分布在纺锤体中部。
          • 中期
            • 染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道面上。此时计算染色体数目最为容易
          • 后期
            • 每一染色体的着丝粒一分为二，相互分离。 着丝粒分开后，即被纺锤丝拉向两极， 相连的染色单体也跟着分开，分别向两极移动。
          • 末期
            • 染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，另一方面又出现核的重建过程。 这正是前期的倒转。最后两个子核的膜重新形成，核仁重新出现，纺锤体也跟着消失。
          • 胞质分裂
            • 动物细胞
              • 胞质分裂（ cytokinesis )两个子核形成后，接着便发生细胞质的分裂过程。 动物细胞在赤道区域收缩，以后收缩深化，最后将细胞分成两个。
            • 植物细胞
              • 植物细胞在两个子核的中间区域形成细胞板，最后成为细胞壁，将母细胞分隔 成两个子细胞。
    • 三、减数分裂
      • 减数分裂的概念
        • 减数分裂是一种特殊的真核细胞的细胞分裂方式，在配子形成过程中发生。
      • 减数分裂的特点
        • 特点一
          • 连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次， 结果形成4个核，每个核只含有单倍数的色体（ n ),即染色体数减少一半 所以叫作减数分裂
        • 特点二
          • 前期特别长，而且变化复杂，其中包括同源染色体的配对、交换与分离等。两个配子（ n ）结合成合子后，染色体数恢复为2n。
      • 减数分裂各个时期 （拟南芥花粉母细胞为例）
        • 减数分裂I
          • 前期1
            • 细线期
              • 第一次分裂开始时，染色质浓缩为几条细而长的细线， 但相互间往往难以区分。虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体， 但在细线期的染色体上还看不出双重性。
            • 偶线期
              • 染色体的形态与细线期没有多大变化。
              • 同源染色体
                • 两条相同染色体，即同源染色体开始配对,在两端先行靠拢配对,或者在染色体全长的各个不同部位开始配对。
                • 这种配对是专一性的,只有同源染色体才会配对,配对最后扩展到整条染色体上。
                • 联会概念
                  • 两条同源染色体的配对过程被称为联会
                  • 联合过程中会出现联会复合体（ synaptonemal complex )， 包括两个侧体（ lateral element ）和一个中体（ central element )（图3-9)， 主要由蛋白质组成。
                  • 该结构到双线期和终变期时消失，它的形成可能与同源染色体配对和染色体交换有关。 完成联会后，两条同源染色体并排排列在一起，被称为双价体（ bivalent )。
            • 粗线期
              • 染色体继续缩短变粗。
              • 四联体
                • 在光学显微镜下可以看到,这一时期的每条染色体由两条姐妹染色单体组成,它们在着丝粒处相连。这样,每对同源染色体由4条染色单体组成,称为四联体( tetrad )。
              • 四联体意义
                • 四联体形成后,四联体中的非姐妹染色单体之间可以发生交换,彼此间互换相等的染色体区段。这种交换以联会复合体为中介,可以改变单倍染色体组的遗传信息,是生物进化中遗传变异的重要来源。我们将在连锁与交换一章中详细讨论这种交换的遗传效应。
            • 双线期
              • 双线期（ diplotene )双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开又不完全，并不形成两个独立的单价体， 而是在两个同源染色体之间的若干处发生交叉（ chiasmata ）并相互连接。 交叉是染色单体发生交换（ crossing over ）的场所（图3-10)。
              • 交叉端
                • 在双线期中,交又数目逐渐减少,在着丝粒两侧的交叉向两端移动。 这个现象称为交叉端( terminalization of chiasmata ),或简称端化。 同时,染色体也跟着缩短变粗,螺旋化程度加深。
            • 终变期
              • 终变期( diakinesis )两条同源染色体仍有交叉联系着 ,所以仍为 n 个双价体。 染色族变得更为粗短,螺旋化达到最高,以致有时染色体中的染色单体都看不清了。 交叉的端化仍旧继续进行。
              • 这时核仁和核膜开始消失,双价体开始向赤道面移动,纺锤体开始形成。分裂进入中期 I 。
          • 中期1
            • 中期 I 各个双价体排列在赤道面上。 纺锤体形成,纺锤丝把着丝粒连向两极。 两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离,双价体开始分离, 但仍有交叉联系着,不过交叉数目已大为减少,一般都移向端部。
          • 后期1
            • 后期 I 双价体中的两条同源染色体分开 ,分别向两极移动,每一染色体有两染色单体,在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。 这样,细胞两极得到 n 条染色体,所以说在后期 I 时染色体发生减数了。 至于双价体中哪一条染色体移向哪一极,则完全是随机的。
          • 末期1
            • 末期1核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。
            • 染色体渐渐解开螺旋，纤丝折叠程度降低，又变成细丝状。
            • 末期1与有丝分裂末期区别
              • 末期1
                • 末 期1 的染色体只有 n 个，但每条染色体含有两条染色单体，
              • 有丝分裂末期
                • 而有丝分裂末期的染色体有2n个，每冬染色体只有一条染色单体。
        • 间期
          • 间期在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似。但有许多生物，例如大多数动物进行减数分裂时，没有第一次末期和随后的间期，后期染色体直接进入減数分裂 I 的晚前期（ late prophase ),染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过无论有没有一个间期，在两次减数分裂之间都没有 DNA 合成的 S 期，自然也就没有染色体的复制。所以减数分裂间期跟有丝分裂间期是很不相同的。
        • 减数分裂2
          • 前期2
            • 前期 2的情况完全和有丝分裂前期一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是只有 n 条染色体罢了。
          • 中期2
          • 后期2
          • 末期2
          • 中期 I 一末期 I 它们的过程完全和有丝分裂一样，因此不再细述。所不同的就是染色体数目在第一次分裂过程中已经减半，所以第二次分裂时只有 n 条染色体。 一次减数分裂形成4个子细胞，因为细胞分裂两次，染色体只复制一次，每个子细胞中只有 n 条染色体。
  • 3. 第三节染色体周期
    • 一、动物的生活史
    • 二、植物的生活史
    • 三、动、植物生活史的比较
    • 四、真菌类的生活史
  • 4. 第四节遗传的染色体学说
    • 贡献者
      • 1903年， Walter Sutton（萨顿）和 Theodor Boveri（勃法瑞）
    • 内容
      • 染色体在显微镜下可见，有一定的形态结构。基因是遗传的单位，每对基因在杂交中仍保持它们的完整性和独立性。
      • 染色体成对存在，基因也是成对的。在配子中只有一个等位基因，也只有一条同源染色体
      • 个体中成对的基因一个来自母本，一个来自父本，染色体也是如此，两条同源染色体也分别来自父本和母本
      • 不同对基因在形成配子时的分离组合与不同对染色体在减数分裂后期的分离组合，都是独立的
• 第四章孟德尔遗传的拓展
  • 第一节环境的影响和基因的表型效应
    • 一、环境与基因作用的关系
      • 基因是发育的内因，环境是发育的外因
      • 反映规范：在环境因素的影响下，同一个基因型可能表现出一连串连续的性状
      • 表型填写（表型模拟）：环境改变引起的表型变化，有时与莫基因引起的表型变化很相似
      • 外显率：在特定环境中，某显性基因在杂合条件下或隐性基因在纯合条件下，显示的预期表型个体所占比例为外显率
      • 表现度：具有相同基因性的不同个体之间基因表达的变化程度
    • 二、性状的多基因决定
    • 三、基因的多效性
    • 四、表现度和外显率
    • 五仪表型
  • 第二节显隐性关系的相对性
    • 一、不完全显性
    • 二、镶嵌显性
    • 三、并显性
    • 四、显隐性可随所依据的标准而更改
    • 五、显性与环境的影响
  • 第三节致死基因
  • 第四节复等位现象
    • 一、瓢虫的鞘翅色斑
    • 二、ABO血型
    • 三、孟买型与H抗原
    • 四、Rh血型与母子间不相容
    • 五、家畜的母子间的血型不相容
    • 六、自交不亲和
  • 第五节非等位基因间的相互作用
    • 一、互补基因
    • 二、修饰基因
    • 三、上位效应
• 第五章遗传的分子基础
  • 第一节遗传物质是DNA（或RNA）
    • 一、DNA是遗传生物质的间接证据
    • 二、DNA是遗传物质白勺直接证据
  • 第二节DNA分子结构与复制
    • －、两种核酸和它们的分布
    • 二、DNA的化学结构结构
    • 三、DNA摸型
    • 四、DNA的变性和复习性
    • 五、DNA的复制
  • 第三节基因的本质
    • 一、基因与DNA
    • 二、生化突变型与一个基因一个酶假说
    • 三、人的先天代谢缺陷
    • 四、位置效应与顺反因子
    • 五、基因概念的发展
  • 第四节重组DNA技术
    • 一、限制内切酶
    • 二、目的基因的分离
  • 第五节基因分型技术
    • 一、Souther印迹
    • 二聚合酶链式反应
    • 三、DNA测序
• 第六章性别决定与伴性遗传
  • 第一节性别决定
    • 一、性染色体
    • 二、性染色体与性别决定
  • 第二节伴性遗传
    • 一、果蝇的伴性遗传
    • 二、高等植物的伴性遗传
    • 三、鸡的伴性遗传
  • 第三节遗传的染色体学说的直接证明
  • 第四节其他类型的性别决定
    • 一、蜂的性别决定
    • 二、后螠的性别决定
    • 三、高等植物的性别决定
    • 四、环境对性别分化的影响
  • 第五节人类的性别决定
    • 一、几种性别畸形
    • 二、遗传变异与人类性别决定
  • 第六节基因和性指数
    • 一、果蝇的性指数
    • 二、人类睾丸决定因子
• 第七章连锁交换与连锁分析
  • 第一节连锁与交换
    • 一、连锁
    • 二、交换
    • 三、雌雄的连锁不同
    • 四、连锁群
    • 五、三点试验与基因直线排列
    • 六、连锁图
    • 七、重组率与交换率
    • 八、孟德尔研究的七对基因位于七对不同染色体上吗
  • 第二节真菌类的连锁分析
    • 一、着丝粒作图
    • 二、粗糙链孢酶的连锁
    • 三、染色单体干涉
  • 第三节人类孟德尔遗传病的连锁分析
    • 一、限制性片段长度多态性
    • 二、连锁分析与孟德尔遗传病的简接遗传测试
  • 第四节染色体遗传机制在理论和实践上的意义
• 第八章细菌和噬菌体的重组和连锁
  • 第一节细菌和病毒在遗传学研究中地位
  • 第二节细菌的遗传分析
    • 一、细菌的杂交
    • 二、F因子与接合
    • 三、高频重组与中断杂交技术
    • 四、F因子整合到细菌染色体的过程
    • 五、细菌基因的交换过程
    • 六、重组作图
    • 七、性导
  • 第三节噬菌体的遗传分析
    • 一、烈性噬菌体
    • 二、噬菌体的基因重组
    • 三、溶原性细菌
    • 四、转导
• 第九章数量性状遗传
  • 第一节数量性状的遗传学分析
    • 一、数量性状的多基因假说
    • 二、数量性状与质量性状的关系
    • 三、数量性状和选择
  • 第二节分析数量性状的基本统计方法
    • 一、平均数
    • 二、方差
    • 三、标准差
  • 第三节遗传变异和遗传率
    • 一、遗传率
    • 二、对遗传率的几点说明
  • 第四节近亲繁殖和杂种优势
    • 一、近亲和近亲系数
    • 二、近交系数的计算
    • 三、近交的遗传效应
    • 四、杂种优势及其遗传理论
    • 五、杂种优势的实践利用
• 第十章遗传物质的改变（一） ————染色体畸变
  • 第一节染色体结构的改变
    • 一、染色体畸变的研究材料和研究方法
    • 二、缺失
    • 三、重复
    • 四、易位
    • 五、到位
    • 六、平衡致死系
    • 七、染色体结构变异的发生机制
  • 第二节染色体数目的改变
    • 一、染色体数目变异的分类
    • 二、单倍体
    • 三、同源多倍体
    • 四、异源多倍体
    • 五、多倍体的诱发与实践应用
    • 六、非整倍体
    • 七、人类的非整倍体
    • 八、三体在配制一代杂种中的应用
    • 九、人非整倍细胞系与细胞学作图