常见染色体异常遗传病

全面而系统地概述了染色体异常遗传病的相关知识，典型疾病包含唐氏综合征、特纳综合征、亨廷顿舞蹈病。

常见染色体异常遗传病

• 发病机制
  • 染色体数目异常
    • 非整倍体
      • 三体综合征
        • 唐氏综合征（21三体）
        • 爱德华氏综合征（18三体）
        • 帕套氏综合征（13三体）
      • 单体综合征
        • 特纳综合征（X单体）
    • 嵌合体
      • 体细胞嵌合体
      • 生殖细胞嵌合体
  • 染色体结构异常
    • 缺失
      • 威廉姆斯综合征
    • 重复
      • 克兰费尔特综合征（X染色体重复）
    • 倒位
      • 倒位携带者
    • 易位
      • 罗伯逊易位
      • 相互易位
• 遗传类型
  • 常染色体遗传
    • 常染色体显性遗传
      • 亨廷顿舞蹈病
    • 常染色体隐性遗传
      • 囊性纤维化
  • 性染色体遗传
    • X连锁显性遗传
      • 维生素D抗性佝偻病
    • X连锁隐性遗传
      • 血友病A
    • Y连锁遗传
      • 某些男性特有特征
• 典型疾病
  • 唐氏综合征
    • 21号染色体三体
    • 智力障碍
    • 面部特征
  • 特纳综合征
    • X染色体单体
    • 生长发育迟缓
    • 生殖器官发育不全
  • 亨廷顿舞蹈病
    • 常染色体显性遗传
    • 神经退行性疾病
    • 运动障碍