染色体病的遗传类型及机制

医学遗传学作业，梳理了染色体病的主要分类、相关疾病、以及染色体异常的具体机制。写的简易勿喷！希望对大家有所帮助！

染色体病的遗传类型及机制

• 遗传类型
  • 常染色体遗传
    • 三体综合征
      • 21-三体综合征（唐氏综合征）
      • 18-三体综合征（Edwards综合征）
      • 13-三体综合征（Patau综合征）
    • 部分三体综合征
      • 5p-综合征（猫叫综合征）
    • 部分单体综合征
      • 微缺失综合征
  • 性染色体异常
    • klinefelter综合征（47，XXY综合征）
    • Turner综合征（45，XO综合征）
    • XYY综合征（47，XYY综合征）
    • 多X综合征（47，XXX综合征）
    • 脆性X染色体综合征
  • 染色体结构异常
    • 缺失
    • 易位
    • 倒位
    • 重复
    • 环状染色体
    • 双着丝粒染色体
    • 等臂染色体
  • 两性畸形
• 机制
  • 染色体结构异常
    • 染色体断裂
    • 重新连接时发生错误
    • 染色体微缺失和微重复综合征
      • 染色体上的微小片段缺失或重复
  • 染色体数目异常
    • 常染色体病
      • 染色体不分离
    • 性染色体病
      • 染色体不分离
      • 染色体丢失
• 23临床八班王一安