遗传学第十章思维导图

遗传学主要研究生物的遗传现象和规律，即生物体如何通过遗传物质（主要是DNA）将遗传信息传递给后代，以及这些遗传信息如何影响生物体的性状、功能和变异。遗传学的研究对象包括从微观的基因分子到宏观的生物种群和生态系统。

群体间遗传信息的流动：群体与进化

• 孟德尔群体
  • 定义：由一群可杂交繁殖的个体组成,一般特指能够随机交配
  • 基因库：即群体中所有个体共有的全部基因 或者说群体中所有个体的基因的集合
• 群体遗传结构组成
  • 基因频率
    • 也称为等位基因频率,是指在一个二倍体生物的某特定基因座上某一个等位基因占该座上等位基因总数的比率。
  • 基因型频率
    • 定义：指群体中某特定基因型个体的数目占总数的比率
• Hardy-Weinberg定律
  • 定律内容
    • 在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的随机交配的群体中,基因型频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变,即在没有进化影响下当基因一代一代传递时 群体的基因频率和基因型频率将保持不变
    • 该定律分为3个部分： 第一前提： 把某群体近似的看成理想群体：群体容量足够大、个体之间随机交配、没有突变、没有迁移和自然选择；（某个时间段的小群体近似的看成理想群体） 第二结论： 基因频率和基因型频率逐代不变； 第三关键： 随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。
  • 定义
    • 遗传平衡定律
      • 描述在特定条件下，等位基因频率和基因型频率保持恒定
  • 前提条件
    • 无突变
      • 基因突变不会改变等位基因频率
    • 随机交配
      • 个体间交配不受限制，完全随机
    • 大种群
      • 避免遗传漂变影响等位基因频率
    • 无自然选择
      • 所有基因型具有相同的生存和繁殖能力
    • 无基因流
      • 种群间没有基因的迁移或交换
  • 等位基因频率
    • p和q表示
      • p代表一个等位基因的频率
      • q代表另一个等位基因的频率
  • 基因型频率
    • p^2、2pq、q^2表示
      • p^2代表纯合子AA的频率
      • 2pq代表杂合子Aa的频率
      • q^2代表纯合子aa的频率
  • 数学模型
    • 公式表示
      • p + q = 1
      • p^2 + 2pq + q^2 = 1
  • 应用
    • 群体遗传学研究
      • 分析种群遗传结构
    • 进化生物学
      • 理解物种进化过程
    • 遗传疾病研究
      • 预测遗传疾病的频率
  • 局限性
    • 现实世界不完全符合
      • 自然选择、突变等现象普遍存在
    • 理想化模型
      • 便于理论遗传学教学和研究
• Hardy-Weinberg定律的应用
  • 遗传平衡的检验
    • 确定种群是否处于遗传平衡状态
      • 通过观察等位基因频率是否恒定
      • 检查基因型频率是否符合Hardy-Weinberg预期比例
    • 评估自然种群的遗传变异
      • 估算等位基因和基因型频率
      • 分析种群遗传多样性的保持情况
  • 遗传学研究
    • 研究基因频率的变化
      • 识别自然选择、基因流、突变和随机遗传漂变的影响
      • 分析种群动态和进化过程
    • 遗传疾病的流行病学研究
      • 评估特定遗传疾病的等位基因频率
      • 预测遗传疾病在种群中的传播风险
  • 保护生物学
    • 保护遗传多样性
      • 利用定律监测濒危物种的遗传健康
      • 设计保护策略以维持种群的遗传平衡
    • 种群管理
      • 通过基因频率数据指导繁殖计划
      • 防止近亲繁殖和遗传疾病的发生
  • 法医学
    • 个体识别
      • 利用基因频率计算特定基因型的概率
      • 用于法庭证据和亲子鉴定
    • 种群遗传结构分析
      • 研究犯罪现场的生物样本
      • 确定样本可能来源的种群
  • 生物信息学
    • 基因组数据分析
      • 利用定律分析基因组数据集中的等位基因频率
      • 推断种群历史和进化关系
    • 预测基因变异的影响
      • 通过比较不同种群的基因频率
      • 评估特定变异对健康和疾病的影响
• 伴性基因的遗传平衡
  • 伴X隐形遗传（XaY、XaXa）
    • 男性发病率:女性发病率=1/q ,男性发病率略高于女性
  • 伴X显形遗传（ XAY ； XAXA 、 XAXa ）
    • 男性发病率:女性发病率 =1/1+q，女性发病率略高于男性
  • 特征 ①雄性群体和雌性群体中的基因频率是相等的， pXY = pXX = p, qXY = qXX = q ②在雌性群体中,3种基因型频率必定有p²＋2pq＋q²=1 ③雄性伴X基因的频率即为整个群体中该基因的频率
  • 雌雄两性群体中基因频率不相等时
    • 平衡并不能由一个任意的起始群体经过一个世代的随机交配就可以达到，而是以一种振荡的方式快速接近。
• 复等位基因的遗传平衡
  • 可用遗传平衡定律算出复等位基因的群体遗传中各基因和基因型频率。如人类中的ABO血型，p＋q＋r=1
• 影响群体遗传结构的因素
  • 突变
    • 定义：新基因的产生，可以引入新的等位基因到种群中，改变基因频率。
    • 影响：基因的突变率较低，不容易使基因频率改变;基因频率平衡值完全由突变率u和v决定，与起始基因频率无关
    • 正突变（A→a）的频率为u， 回复突变（a→A）的频率为v。 群体中A基因频率为 p，a基因频率为q。 群体很大，无自然选择、迁移，只有突变使群体遗传结构改变： 若up >vq 时，q 增加，即正突变 > 回复突变， 若up< vq 时，p 增加，即正突变 < 回复突变。 up和vq不相等会影响群体遗传结构的改变。 若up = vq，则基因频率保持不变，处于平衡状态。
  • 选择
    • 定义：自然选择或人工选择对不同基因型的个体有不同的生存和繁殖成功率，从而改变基因频率。
    • 选择系数s:s是测量某一基因型在群体中不利于生存的程度的数值，也就是选择作用所降低的适合度。
    • 适合度f：指在同一环境条件下,某一基因型个体与其他基因型个体的适应程度的比较
    • 选择对隐性基因的作用：
    • 选择对显性基因的作用
      • 1.当选择基因对显性基因不利时，显性纯合体AA和杂合体Aa都将受到选择而被淘汰。如果选择系数 s = 1,即适合度 f = 0,只要经过一代就会使基因A从群体中消失。 2.由选择所淘汰的基因必将由突变所产生的基因来补偿。
    • 选择对控制数量性状的作用
      • 定向 (directional)，在选择的定向中，对动植物育种者重要的期望特征表型(常常是极端类型)被选择。 趋中，又称平稳选择(stabilizing)，选择有利于中间类型，而不利于两边极端类型。 分裂 (disruptive)指的是选择不利于中间类型，而有利于两边极端类型。
  • 遗传漂变
    • 定义：随机事件导致小种群中的等位基因频率发生变化，特别是对于小种群来说，这种效应更为显著。
    • 建立者效应：在小的隔离群体中,由于遗传漂变可使某些异常的基因 现特别高的频率
    • 与群体大小的关系
      • 群体越小，随机误差产生的影响越大，基因频率随机波动越大。
  • 非随机交配
    • 非随机交配
      • 如近亲繁殖、性选择等，会导致某些等位基因组合的频率增加或减少。
    • 选同交配：在特定基因型之间的交配 比随机交率还高的
    • 选异交配：在特定基因型之间的交配,比预期频率低的
    • 近交系数F：是一个个体在某基因座位上从父母双方继承的等位基因是同源（即从共同祖先继承）的概率 公式为 Fx=Σ（1/2)ⁿ
      • 亲缘系数R：两个个体在一个位点上携带血统相同等位基因的概率。 与近交系数的关系式：F=1/2R
      • 两个法则：乘法法则和加法法则。 F=0，为随机交配； F=1，为自交，0＜ F＜1，为近交。
    • Wright定律
      • F =1，自交，H=0，AA、aa的基因频率 F =0，随机交配，哈德温伯格定律：D=p2 H=2pq R=q2
    • 同型选配：指相同基因型个体间的交配（自交），基因型趋于纯合。
      • 遗传学效应： 杂合体的基因型频率越来越低，纯合体的基因型频率越来越高
      • 纯合子同型选配，基因频率和基因型频率世代不变。 杂合子同型选配，基因频率不改变，基因型频率每经一代杂合子频率减少一半。 同型选配只改变基因型频率，不改变基因频率。
    • 异型选配：指不同基因型个体间的交配。
      • 对基因型频率的影响：两个纯合体间异型选配后代都是杂合体。 纯合体与杂合体的异型选配后代群体的基因频率和基因型频率 与亲代相同。 群体内异型选配，使群体内杂合体基因型频率逐渐增加。
    • 近亲选配（近交）：指具有亲缘关系个体间的交配。
      • 对基因型频率的影响 1.群体的近亲选配就某一对等位基因来说是可能是随机交配。 2.近亲选配不改变基因频率，只改变基因型频率。 3.近交的最极端形式是自交，自交是完全的同型选配，在家畜中不存在自交的。
    • 同质选配：指表型相同或相似个体间的交配。
      • 对基因型频率的影响：群体内同质选配使纯合体基因型频率逐渐增加，杂合体基因型频率逐渐减少。
    • 异质选配：指不同表型个体间的交配。遗传学效应与同质选配相反。
      • 对基因型频率的影响：群体内异质选配使杂合体基因型频率逐渐增加，纯合体基因型频率逐渐减少。
    • 近亲婚配的危害
      • 1、主要表现在增高隐形遗传病纯合子患者的概率。 2、近亲婚配还会造成先天畸形，早产，流产，幼儿死亡等多基因遗传病发病率大大增高。 3、近亲结婚使纯合子的频率增加，从而增加群体遗传负荷，导致群体适合度下降。 遗传负荷：由于基因纯合导致群体适合度降低的现象。
  • 迁移
    • 定义：个体从一个种群迁移到另一个种群，可以引入新的等位基因或改变现有等位基因的频率。
    • 公式：△p=m(p₁-p₂)
    • 把基因贡献给受纳群体的基因库，这个过程也叫基因流。
      • 基因流对群体有两个主要作用：（1）将新基因导入受纳群体。 （2）改变了受纳群体的基因频率。
    • 使基因频率发生改变，依赖两个因素：（1）迁移比例 m； （2）两群体基因频率的差。
• 生命与遗传系统的起源
  • 生命的起源
    • 化学进化理论
      • 1无机物产生有机物 2简单有机物发展为复杂有机物 3复杂多分子体系演变成生命
  • 遗传系统的起源
    • RNA世界与原基因组
    • 基因组起源
    • 基因组形成
• 生物的进化
  • 早期的进化论
    • 法国生物学家拉马克提出，“用进废退”和“获得性遗传”进化论假说
  • 现代达尔文主义的进化论学说
    • （1）种群是物种的基本单位。进化的实质是基因频率的改变。 （2）突变提供进化的原材料。 突变和重组为生物进化及物种形成提供了丰富的原材料。 （3）自然选择决定生物进化的方向。 选择决定着基因变异的命运，决定着生物进化和物种形成的方向。 （4）隔离导致新物种的形成。
• 分子进化
  • 编码序列的进化
    • 外显子重排
      • 外显子倍增
      • 外显子混编
  • 非编码DNA的进化
  • 分子种系发生遗传学
  • 中性突变学说
    • 定义：群体中大量对生物适应度无显著影响的遗传变异（即中性突变）通过随机过程在群体间流动，这些流动构成了生物进化的重要基础，影响着群体的遗传组成和长期的进化轨迹。
    • 中性突变学说：（1）生物体内产生的突变大多是中性的。 同义突变、同工突变、非功能性突变。（2）遗传漂变导致中性突变的保留或消失。（3）中性突变的速率决定了生物进化的速率。
    • 同义突变是指核苷酸的替换不会改变编码的氨基酸序列
    • 同工突变：通常指的是在不同个体或种群中存在相同的功能性变异。
    • 非功能性突变：是指那些导致基因功能丧失或显著改变的突变
• 2354030115陈欣柔
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