遗传物质的改变

遗传物质的改变知识点梳理，包括染色体结构的改变、染色体数目的改变、基因突变的检出、自发突变与诱发诱变、突变的分子基础与遗传效应等内容。

遗传物质的改变（二）

• 基因突变
  • 概述
    • 类型
      • 自然突变
      • 诱变突变
    • 表型特性
      • 形态突变
        • 影响生物的形态结构
      • 生化突变
        • 影响生物的代谢过程
      • 致死突变
        • 影响生活力，导致个体死亡
        • 分类
          • 显性致死
          • 隐形致死
        • 根据基因的致死程度
          • 全致死
          • 半致死
          • 亚活力
      • 条件致死突变
        • 某些条件下是成活的，而在某些条件下是致死的
    • 突变率
    • 突变的性质
      • 正向突变
      • 回复突变
        • （a→+）
        • 类型
          • 真的回复突变
            • 突变发生在同一基因座，跟正突变的位置一样
          • 抑制因子突变
            • 突变发生在另一基因座上，但是掩盖了原来突变型的表型效应
  • 突变的检出
    • 果蝇突变检出
      • Muller-5技术 检出果蝇X染色体上的隐形突变
    • 粗糙链孢霉突变的检出
      • 菌丝过滤法
      • 营养缺陷型
    • 人突变的检出
      • 依靠家系分析和出生调查
      • 隐形难以检出 显性容易检出
  • 自发突变与诱发诱变
    • 共同特征:随机性
    • 自发
    • 诱变
      • 辐射和紫外线照射诱变
        • X射线，α线，β线，γ线以及中子，质子
      • 电离辐射
        • 分类
          • 直接方式
          • 间接方式
        • 结论
          • ①电离辐射可诱发基因突变的染色体断裂，他们的频率跟辐射剂量成正比
          • ②辐射效应是累积的
    • 化学
      • 秋水仙碱
  • 突变的分子基础与遗传效应
    • 分类
      • 碱基替换
        • 一个碱基对被另一碱基对代替
          • 5-溴尿嘧啶（5-BU）
            • 通常以酮式状态存在
            • A-T→G-T
          • 2-氨基嘌呤
            • A-T→G-T
      • 移码突变
        • 增加或减少一个或几个碱基对，导致阅读框的改变
    • 改变DNA化学结构的诱变剂
      • 亚硝酸（HNO₂）
        • A→H C→U G→X
          • 变化
      • 烷化剂
        • ①添加甲基或乙基，使其结构像A，与T配对
        • ②烷化的G脱嘌呤作用
        • ③交联
      • 羟烷
    • 结合到DNA分子上的诱变剂
      • 吖啶类诱发突变→→→只能用吖啶类回复
    • 突变与氨基酸顺序
      • 基因组编辑方法——CAS9
      • 同义突变
      • 错义突变
      • 无义突变
      • 移码突变
    • 基因突变与血红蛋白病
• 遗传物质的改变（一）
  • 染色体畸变
    • 染色体结构的改变
      • 染色体畸变的研究材料和研究方法
        • 玉米是研究染色体畸变的好材料
        • 果蝇
      • 缺失
        • 缺失环
        • “断裂-融合-桥的循环”
        • 拟显性
          • 因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出表型的一个隐性等位基因的效应显现了出来
        • 猫叫综合征
        • 遗传效应
          • 影响个体的生活力
          • 一些不致死的确实往往引起特殊的表型效应
      • 重复
        • 分类
          • 顺接重复
          • 反接重复
        • 遗传效应
          • 影响个体生活力，甚至引起个体的死亡
          • 剂量效应
          • 重复效应
      • 易位
        • 分类
          • 相互易位/平衡易位
            • 十字形图像
            • “8”字形
          • 单向易位
            • 一条染色体片段插入到非同源染色体区段之中
        • 遗传效应
          • 部分不育/半不育现象
          • 相互易位可以引起合子的不良遗传效应，甚至死亡
      • 倒位
        • 分类
          • 臂内倒位
          • 臂间倒位
        • 遗传效应
          • 部分不育现象
          • 改变了基因在染色体上的排列
          • 物种进化的重要因素之一，新的物种产生
        • 交换抑制因子
        • 倒位可以大大的降低倒位环内基因的重组
      • 平衡致死系
        • 利用到位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系
        • 果蝇中的第3染色体上的D Gl平衡
      • 染色体结构变异的发生机制
        • 染色体型
        • 染色单体型
      • 染色体结构变异在育种上的应用
    • 染色体数目的改变
      • 分类
        • 单倍体
        • 整倍体
      • 单倍体
        • 单倍体只含有一个染色体组，所以只存在单套的基因
      • 同源多倍体
        • 可育性不高
        • 只能依靠无性生殖来维持
      • 异源多倍体
        • 两个不相同的种杂交，他们的杂种再经过染色体加倍，就形成了异源染色体
        • 自然中较多见
        • 非整倍体
          • 分类
            • 超倍体
              • 增加染色体
            • 亚倍体
              • 缺失染色体
        • 单体自交
          • 缺体（2n-2）
          • 三体（2n+1）
      • 人类的非整倍体
        • XXY，XO，21三体综合征，13三体综合征，18三体综合征