导图社区 孟德尔遗传定律
孟德尔遗传定律知识总结，包括分离定律、自由组合定律、孟德尔遗传与人类疾病、遗传学数据的统计方法四部分内容。
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孟德尔遗传定律
分离定律
豌豆的优势
具有稳定且可区分的性状
自花传粉，闭花授粉
易种植，生长快，产生种子多
单因子杂交实验
单因子杂交实验的假设
单因子杂交实验的验证
测交实验
回交实验
遗传因子保持相对的独立性，形成配子时可以独立分离到不同配子中
显性理论
一个个体中有两对等位基因时，只有显性因子控制的性状才会显现出来，隐形因子的新装被掩盖。
分离比实现的条件
自由组合定律
两对性状的亲本进行杂交，等位基因分离的同时，非同源染色体的基因自由 组合
自由组合定律的意义
孟德尔遗传与人类疾病
孟德尔遗传疾病
也指单基因遗传病
基本特征
具有明显的显隐性关系； 2) 后代有可预测的基因型和表型比例
常染色体显性遗传
亨廷顿舞蹈症
致病基因HTT位于4号染色体的短臂；杂合子和纯合子都患病。 • HTT 基因内部有一个三联体密码子（CAG）的串联重复。 患者携带的突变 基因内CAG的重复数目高于正常人的重复数目，且重复数越高的患者发病 越早，症状越严重
遗传特点
患者必然有一个亲代患病； 患者的同胞、子女中均有患病个体， 且男女没有差别。
其他常染色体显性遗传疾病
多囊肾（polycystic kidney disease） § 多发性家族性结肠息（hereditary nonpolyposis colorectal cancer） § 多指/趾症（polydactyly）
常染色体隐性遗传
囊性纤维化（cystic fibrosis）
致病基因 CFTR 定位于 7 号染色体长臂，编码跨膜蛋白，负责物质运输。 • 常见突变类型是三碱基丢失，导致 508 位苯丙氨酸丢失，导致蛋白质的转 运功能缺陷
患者父母双方均为突变基因携带者， 故多见于近亲婚配者的子女。 2) 后代患病概率为 25%， 且男女之间 没有差别
其他疾病
半乳糖血症（galactosemia） § 尿黑酸症（alcaptonuria） § 苯丙酮尿症（phenylketonuria） § 白化病（albinism）
X连锁显性遗传
抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets）
致病基因PHEX (磷酸盐调节基因)定位于Xp22，编码一个749个氨基酸的 蛋白质， 参与磷酸盐，骨矿物质和维生素D的代谢。
不管男女，只要存在单拷贝致病基因就会发病。 § 女性的发病率约为男子的两倍 。 § 男性发病程度往往重于杂合女性
相关疾病
遗传性肾炎（hereditary nephritis） § 色素失调症（incontinentia pigmenti）
X连锁隐性遗传
血友病（hemophilia
致病原因是由于凝血因子基因突变导致人体内凝血因子水平降低或缺乏。 根据凝血因子的不同，分为甲型血友病（凝血因子VIII）和乙型血友病 （凝血因子IX）
患者母亲通常为携带者，子女中男性有50%概率患病，女性有50%概率为 携带者。 § 男性发病率高于女性。
红绿色盲（red-green color blindness） § 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6phosphate dehydrogenase
遗传学数据的统计方法
棋盘法
分支法
概率统计法
乘法原则
两个或者两个以上独立事件同时出现的概率是 它们各自概率的乘积
加法原则
如果两个事件是互相排斥的，那么出现这一事件 或另一事件的概率是两个个别事件的概率之和
二项式法则
(p+q)n
p = the probability of one event • q = the probability of the alternative event • n: the number of times the event occurs
n 是子代的数目； • s 是有某一基因型或表型的子代数，p 是该基因型或表型出现的概率； • t=n-s 是有另一基因型或表型的子代数，q=1-p 是另一基因型或表型出现的概率。
最适度卡平方检验
