医学遗传学（绪论）

医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些遗传病从亲代传递至子代的特点和规律，起源和发生。病理机制，病变过程及其临床关系的一门综合性学科

医学遗传学（绪论）

• 医学遗传学基本概念
  • 医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合性学科
• 遗传病概念
  • 一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病
• 遗传病特点与分类
  • 特点
    • 遗传病的传播方式、遗传病的数量分布、遗传病的先天性（亨廷顿病是往往35岁后发病的常显遗传病）、遗传病的家族性（维生素A缺乏的夜盲症表现家族性但不是遗传病）、遗传病的传染性（人类朊粒蛋白病既遗传又具传染性）
  • 分类
    • 单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病
• 基因、基因组的基本概念
  • 基因概念
    • 基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核糖核酸DNA的化学形式存在于染色体上
  • 基因组概念
    • 人类基因组是人体所有遗传信息的总和。包括核基因组、线粒体基因组
  • 人类基因组
    • 单拷贝序列（又称非重复序列）：仅有单一拷贝或少数拷贝，多为结构基因；重复序列：①串联重复 ②散在重复DNA序列和其他可动DNA因子（短散在重复元件、长散在重复元件）
  • 基因结构
    • 真核生物的结构基因是割裂基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）组成
• 基因表达及调控
  • 表达
    • 以DNA为模板转录合成mRNA；将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列。①转录：转录过程（起始、延伸、终止）；转录产物的加工和修饰 ②翻译：以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程（蛋白质的合成在细胞质内的核糖体上进行，mRNA只能决定多肽链中氨基酸顺序，蛋白质分子的空间结构由翻译后修饰所决定）
  • 表达调控
    • 转录水平调控（顺式作用元件：启动子、增强子、沉默子；反式作用因子：转录因子或转录调节蛋白；组蛋白修饰和染色质重构）、转录后水平调控（选择性剪切；RNA编辑）、翻译水平的调控（翻译起始的调控；microRNA的调控作用）、翻译后水平的调控（常见的蛋白质翻译后修饰；翻译后修饰的协同作用）、表观调控
• 医学遗传学的发展方向
• 精准医学
• 系统医学