导图社区 孟德尔定律
大学遗传学之孟德尔定律思维导图，包括：分离定律、自由组合定律、遗传学数据的统计处理、孟德尔遗传与人类疾病。
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孟德尔定律
选豌豆为主要材料
豌豆具有稳定的可以区分的性状
豌豆是自花授粉，且是闭花授粉，无外来花粉的混杂
豌豆成熟后籽粒都留在豆荚中，便于各种类型籽粒的准确计算
分离定律 孟德尔第一定律——研究一对相对性状的实验结果
显性与隐形
显性性状：具有相对性状的纯合亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状
隐性性状：具有相对性状的纯合亲本杂交所产生的子一代中未能显现出的亲本性状
相对性状：指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异
分离现象
子二代：指子一代的植物自花授粉，所得的种子和它们成长的植株
分离现象：指在子二代中，隐性性状又出现的现象
颗粒式遗传：指一对相对性状的遗传因子在同一个体内分别存在，不相沾染，不相混合的遗传现象
特点：在子一代中可以看到显性现象，在子二代中出现分离现象，且子二代分离比为3：1
基因型与表型
等位基因：指控制一对相对性状位于同源染色体上对应点的两个基因
基因型：指个体的基因组合
表现型：又称表型，指生物体所表现的性状
基因型与表型的关系
不同的基因型可表现为不同的表型，也可以表现为相同的表型
基因型相同，表型不一定相同（受环境影响）
分离定律：指杂合子形成配子时，每对等位基因相互分开进入到不同的配子中，两种配子数目相同
自由组合定律 孟德尔第二定律——研究两对相对性状的杂交现象
亲组合：指两种是亲本原有的性状组合
重组合：指亲本品种原来所没有的形状组合
颗粒式遗传的另一基本概念：决定不同性状的遗传因子在遗传传递上有相对独立性，可以完全拆开
自由组合定律：指形成包含两对以上的相对性状的杂合体时，各对相对性状之间各自独立地进行自由组合
内容：在配子形成时，控制一对相对性状的等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去
实质：控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上，减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间自由组合
遗传学数据的统计处理
概率
二项式展开
卡平方
孟德尔遗传与人类疾病
单基因遗传病
定义：人类的许多遗传性疾病的传递方式遵循孟德尔遗传， 称为孟德尔遗传病，又称为单基因遗传病
遗传特征
具有明确的显隐性关系
后代有可预测的基因型和表型比例
系谱分析法
类型
常染色体显性遗传AD
亨廷顿舞蹈病——患者随年龄的增加，神经系统逐渐退化，动作失调，出现不可控制的颤搐并能发展成痴呆，甚至死亡
其他AD疾病：多囊肾、多发性家族性结肠息肉癌、马方综合征、多指/趾症
特点：患者必然有一个亲代患病；患者的同胞、子女中均有患 病个体，且男女没有差别
常染色体隐性遗传AR
囊性纤维化——主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化，并导致死亡
其他AR疾病：半乳糖血症、苯丙酮尿症、白化病
特点：患者父母双方均为突变基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女；男女不差别
X染色体连锁显性遗传XD
抗维生素 D 佝偻病——是肾小管重吸收磷减少所致 。患者的尿磷大量丢失，血磷降低。重症患者可表现为严重骨骼畸形 、侏儒症、剧烈骨痛等
其他XD疾病：遗传性肾炎、色素失调症
特点：不管男女，只要存在单拷贝致病基因就会发病 ；女性的发病率约为男子的两倍；男性发病程度往往重于杂合女性
X染色体连锁隐性遗传XR
血友病——先天性出血性疾病，患者常常自发性出血或某处破裂流血不止，最后会因流血过多而死亡 致病原因是由于凝血因子基因突变，导致人体内凝血因子水平降低或缺乏
甲型血友病
乙型血友症
其他XR疾病：6﹣磷酸葡糖糖脱氢酶缺乏症、红绿色盲、进行性假肥大性肌营养不良
特点：患者母亲通常为携带者，子女中男性有50％概率患病，女性有50％概率为携带者；男性发病率高于女性
孟德尔提出假设
1||| 遗传性状由遗传因子决定
2||| 遗传因子是成对存在的
3||| 每对遗传因子中，一个因子来自父本生殖细胞，一个因子来自母本生殖细胞
4||| 每一生殖细胞中只具有成对因子中的一个遗传因子
5||| 形成生殖细胞过程中，成对因子发生分离，分别进入生殖细胞中
6||| 生殖细胞的结合是随机的，受精卵含有成对的遗传因子
7||| 遗传因子有不同形式，即显、隐形之分
