导图社区 人类染色体和染色体畸变
医学遗传学之人类染色体和染色体畸变知识总结，包括人类染色体的基本特征、染色体的结构、人类染色体的观察方法、人类染色体的多态性、染色体畸变等内容。
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人类染色体和染色体畸变
人类染色体的基本特征
染色体是DNA的载体
分类
常染色质euchromatain
螺旋和盘曲程度低、染色浅、具有转录活性
异染色质heterochromatin
螺旋和盘曲程度高、染色深、很少或不具有转录活性
结构异染色质
高度重复的DNA序列，无转录活性，一般分布在染色体的着丝粒、端粒、次缢痕、Y染色体长臂远端等位置
功能异染色质
兼性异染色质，存在于特定细胞或特定发育阶段，由常染色质浓缩转变而成
x小体，巴氏小体
莱昂假说lyon
胚胎早期
随机
永久且克隆式繁殖的
完全
遵循N-1
玳瑁猫
机理
Xist的转录产物是长链非编码RNA,偏好与转录了自己的那条染色体结合，一步步包裹整个染色体
类型
中着丝粒
1/2-5/8
matacentric
亚中着丝粒
5/8-5/8
submetacentic
近端着丝粒
7/8-末端
arocentric
端着丝粒
telocentric
染色体的结构
端粒
染色体臂的末端
初级缢痕
染色体臂与着丝粒连接处缩窄
次级缢痕
染色体臂上的缩窄处
随体
近端着丝粒染色体末端的球状结构
人类染色体的观察方法
核型分析
核型
karyotype根据染色体的相对大小、着丝粒位置、臂长短、随体有无等特征，把一个体细胞中的全部染色体按一定顺序分组排列起来所构成的图象称为核型
将待测细胞的核型进行染色体数目和形态特征的分析，确定其与正常核型是否一致，称为核型分析
人类染色体非显带核型
除着丝粒和次级缢痕外，整条染色体均匀着色
描述：染色体总数,性染色体组成
正常女性：46,XX
只能粗略反映染色体结构
人类染色体显带核型分析
对中期染色体进行特定染色，使其显示出固有的带型，以增加对染色体细微结构的分辨能力
Giemsa染色，可获约320条带，是最常用的显带方法
整条染色体的显带技术:G-显带，Q-显带，R-显带等
染色体局部显带技术: C-显带(着丝粒)， T-显带(端粒)， N-显带(核仁组织区)等
显带核型的记录规则(ISCN)
染色体序号、臂的符号、区的符号、带的序号
高分辨：亚带、次亚带
主题
子主题
染色体畸变
数目畸变
整倍性改变
数目改变是单倍体的整数倍
三倍体
双雌受精
精子与含有两个染色体组的异常卵细胞结合而形成三倍体的合子
双雄受精
两个精子进入了同一个卵细胞形成三倍体的合子
四倍体
核内复制，核内有丝分裂
DNA复制了2次，但细胞只分裂了1次
非整倍性改变
体细胞中的染色体数目在2n的基础上增加或减少一条或几条染色体
超二倍体
2n+x
亚二倍体
2n-x
染色体缺失或染色体不分离
缺失
未与纺锤丝连接
移动过慢
不分离
减一
减二
有丝
卵裂
结构畸变
人类染色体的多态性
染色体多态性：不同个体之间染色体结构和染色体的着色强度存在恒定但是非病理性的细小差别。
DNA多态性
VNTR
串联重复序列重复次数
数目可变的串联重复序列
个体身份识别
STR
短串联重复
人类染色体的功能
保证细胞分裂中的的对等分离
维持基因组稳定性
参与基因的表达调控
性别决定
性染色体决定性别
受精时确定性别
有Y为雄性
突变或易位会造成两性畸形
SRY性别决定基因
参与基因组的变异
姐妹染色体交换(sister chromatid exchange,SCE)
一条染色体的两条姐妹染色单体在同一位置同时断裂并互换断裂的片断后重新接合，称为姊妹染色体交物 与DNA损伤修复有关 不对称交换可产生新的等位基因
遗传多样性根本机制：同源染色体的同源重组
Xp22.31 x染色体短臂2区2带第3亚带第一次亚带
