免疫缺陷病

医学免疫学 免疫缺陷病概念: 指单核﹣巨噬细胞、中性粒细胞等吞噬细胞数目减少或迁移、黏附、吞噬，杀伤等功能障碍，

免疫缺陷病

• 原发性免疫缺陷病PIDD
  • 又称为先天性免疫缺陷病是由于免疫系统遗传基因缺陷或先天性免疫系统发育障碍而导致免疫功能不全所引起的疾病。
  • 原发性细胞免疫缺陷（T细胞缺陷）
    • 德乔治综合征 DiGeorge syndrome
      • 病人T细胞数目减少， B 细胞正常， 但其体液免疫应答能力下降， 所以该疾病是以 T 细胞功能缺陷为主的免疫缺陷病。
      • 患儿接种牛痘、麻疹、 BCG 等减毒活疫苗后 可导致全身感染甚至死亡。
  • 原发性联合免疫缺陷（T细胞和B细胞缺陷）
    • 是指 T 、 B 细胞均缺乏或功能障碍的一类疾病
    • 重症联合免疫缺陷 SCID
      • 是一组常染色体性连锁隐性遗传性疾病，
      • 临床表现均出现胸腺体积小、淋巴组织发育不全及血浆 Ig 缺乏等， 患儿常因严重感染而死亡
      • SCID 包括多种疾病,和T细胞的缺陷密切相关， 如嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷、CD3y缺陷、 ZAP -70缺陷等。
      • 腺苷脱氨酶ADA缺陷可导致
  • 原发性吞噬细胞缺陷病
    • 概念: 指单核﹣巨噬细胞、中性粒细胞等吞噬细胞数目减少或迁移、黏附、吞噬，杀伤等功能障碍，
    • 包括慢性肉芽肿病、遗传性粒细胞减少症和白细胞黏附分子缺陷症等疾病。
    • 慢性肉芽肿病 CGD
      • CGD 的发病机制于吞噬细胞还原型辅酶H ( NAPDH )氧化酶相关基因发生突变
      • 临床上表现为反复严重的化脓性感染 并在感染部位形成色素沉着性肉芽肿，常见肝脾脓肿和淋巴结肿大。
  • 原发性补体缺陷病
    • 补体固有成分缺失常伴发自身免疫性疾病 反复发生的化脓性细菌感染 (奈瑟菌感染)
    • ①遗传性血管神经性水肿
      • 是由于C1抑制物 (C1 INH ）基因缺陷 产生大量C2b
    • ②阵发性夜间血红蛋白尿 PNH
  • 原发性体液免疫缺陷（T细胞缺陷)
    • 概念: 是一类以抗体生成或 功能缺陷为特征的疾病，以血浆 Ig 减少和缺失为 要特征。
    • • X 连锁无丙种球蛋白血症( XLA ） 又称为 Bruton 综合征
        • 子主题其发病机制在于 x 染色体上 Bruton 酪氨酸蛋激酶（ Btk ）基因突变
        • XLA 病人血液和淋巴组织中 B 细胞极度减少
        • 临床表现: 反复、持久的化脓性细菌感染，但是病人的细胞免疫功能正常，对病毒、真 菌胞内寄生菌感染有抵抗力。
• 获得性免疫缺陷病AIDD
  • 常见病因
    • ①感染
    • ②慢性病
    • ③营养不良
    • ④医源性免疫缺陷
  • AIDS
    • 艾滋病 特征:①机会性感染、②恶性肿瘤、③神经系统病变、④细胞免疫严重缺陷 1️⃣HIⅤ侵犯的主要细胞:CD4+T细胞 2️⃣HIV受体的表面分子:CD4 3️⃣HIV侵入靶细胞与CD4分子结合的蛋白是:gp120 😘主要特点:CD4+T细胞数量进行性减少和功能严重障碍是AIDS主要特点
    • HTV 的生物学特征
    • HIV 的致病机制
      • 侵入免疫细胞的机制
      • 感染免疫损伤机制
    • 机体对 HIV 的免疫应答
    • HIV 感染的临床分期和主要特征
      • 感染急性期
      • 无症状潜伏期
        • CD4+T 细胞减少，而CD8+T细胞相对不变，CD4+/CD8+比值缩小甚至倒置（<1）
      • 发病期
• 免疫学诊断和防治原则
  • 免疫学诊断
  • 防治原则
    • 一般治疗
    • 替代治疗
    • 免疫重建
• 概念: 免疫缺陷病是指免疫系统，先天发育不全，或后天损伤，导致免疫功能低下或不全，所引发的，临床综合征。
  • 1️⃣最主要临床表现:对各种感染的易感性增加 2️⃣易出现的疾病:反复感染 3️⃣主要死因:感染 4️⃣临床表现: ①病人对病原体的易感性明显增强， 感染常为慢性、反复发作、难以治愈，并成为该疾病 的主 要 死 因； ②病人易并发恶性肿瘤， ③病人免疫自身稳定功能紊乱，常伴发系统性红斑狼疮和类风 湿关节炎等自身免疫性疾病 ④ PIDD 有遗传倾向，多发于儿童。 ⑤常伴有自身免疫病，超敏反应，炎症性疾病