导图社区 柯兴综合征和皮质类固醇肌病
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柯兴综合征和皮质类固醇肌病
柯兴综合征
柯兴综合征的定义和特点
柯兴综合征是一种罕见的神经肌肉疾病
主要特点包括神经肌肉疾病、智力障碍和特殊面容等
柯兴综合征的病因
大多数患者染色体上有柯兴综合征相关基因的异常
基因突变或缺失引起柯兴综合征的发生
柯兴综合征的临床症状
儿童期起病，个体差异较大
注意力不集中、发育迟缓、低智商等
特殊面容，如长而窄的眼裂、低置耳、鸟嘴样口、小下颌等
柯兴综合征的诊断和治疗
临床表现和辅助检查有助于诊断
目前无特效治疗，主要是对症治疗和康复训练
皮质类固醇肌病
皮质类固醇肌病的概述
皮质类固醇肌病是一组由皮质类固醇使用引起的肌肉疾病
主要包括皮质类固醇相关肌无力和皮质类固醇肌病两种
皮质类固醇相关肌无力
皮质类固醇相关肌无力的定义和特点
是由长期使用皮质类固醇药物导致的肌肉疾病
主要特点包括无力和虚弱感、肌肉萎缩等
皮质类固醇相关肌无力的病因和发病机制
皮质类固醇药物通过抑制肌蛋白的合成和提高骨骼肌质量使肌肉变得脆弱
长期或高剂量使用皮质类固醇药物可导致皮质类固醇相关肌无力的发生
皮质类固醇相关肌无力的诊断和治疗
停药或减少剂量是治疗的主要方法
皮质类固醇肌病的定义和特点
皮质类固醇肌病是一种罕见的慢性进行性神经肌肉疾病
主要特点包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌张力紊乱等
皮质类固醇肌病的病因和发病机制
病因本质上是一种自身免疫性疾病
免疫系统异常导致自身免疫攻击神经肌肉连接部位
皮质类固醇肌病的临床表现和分类
不同年龄阶段病情表现和症状不同
可分为不同类型，如多形性肌炎和肌无力症等
皮质类固醇肌病的诊断和治疗
临床表现、生化指标和肌肉活检等是诊断的主要依据
早期诊断和积极治疗可以改善预后
