高中生物必修2《遗传与进化》第四章第3节人类的遗传病知识框架

遗传病知识通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常染色体遗传病三大类。

4.3人类的遗传病

• 学习目标
  • 1.说出遗传病的概念、危害
  • 2.概述遗传病的主要类型和特点
  • 3.结合具体阐明单基因遗传病的遗传规律、致病机理
  • 4.说出遗传病的检测和预防方式，养成健康的生活习惯
• 疾病
  • 传染病
    • 新冠肺炎
  • 非传染病
    • 遗传病
      • 由于遗传物质改变引起的
    • 物理和化学损伤
    • 免疫类疾病
• 判断
  • 生来就有？
    • 艾滋病
  • 后天的一定不是？
    • 基因突变
• 分类
  • 单基因
    • 概念
      • 一对等位基因
    • 特点：遵循孟德尔遗传定律
  • 据基因在染色体上的位置
    • 常染色体
      • 显性
        • 多指
        • 并指
      • 隐性
        • 白化
        • 苯丙酮尿症
        • 镰状细胞贫血
    • 伴X染色体
      • 显性
        • 抗维生素D佝偻病
      • 隐性
        • 红绿色盲
        • 血友病
    • 伴Y染色体
      • 外耳道多毛症
      • 全男性遗传
  • 多基因
    • 两对或两对以上的等位基因
    • 哮喘
    • 青少年糖尿病
    • 冠心病
    • 原发性高血压
    • 兔唇
    • 无脑儿
    • 特点：群体中发病率较高，受环境影响大
  • 染色体异常
    • 数目
      • 性腺发育不良
      • 唐氏综合征
        • 先天性愚型
        • 21三体综合征
    • 结构
      • 猫叫综合征
• 调查人群中的遗传病
  • 选取发病率高的单基因遗传病
    • 白化病
    • 红绿色盲
    • 高度近视
  • ①发病率
    • 公式
      • 某种遗传病的患者数
      • /某种遗传病的被调查人数
      • X100％
    • 注意事项
      • 在人群中
      • 随机抽查
      • 群体足够大
      • 可信度高
  • ②遗传方式推断
    • 患者
    • 选家族或家系
    • 绘制家族系谱图
    • 染色体上的位置及显隐性
• 优生
  • 优生：高质量孩子
  • 预防
    • 禁止近亲结婚
      • 随机婚配生患病孩子概率低
      • 增加隐性基因生成纯合基因型的概率
    • 适龄生育
    • 遗传咨询
      • 了解家族病史
      • 健康检查判断是否有遗传病
      • 利用系谱图分析该病的遗传方式
      • 推算后代的患病概率
      • 根据具体情况给出建议
        • 是否生育
        • 男孩、女孩
  • 已经怀孕咨询无效
    • 产前诊断
      • 方法
        • B超检查
        • 孕妇血细胞检查
        • 羊水检查
        • 基因检测
          • 检测DNA序列
            • 血液
            • 唾液
            • 毛发
            • 人体组织
            • 精液
          • 找到突变基因对症下药
          • 预测患病风险改善生存环境和生活习惯
            • 避免延缓疾病的发生
          • 基因治疗药物的开发
            • 复合型免疫缺陷综合征
      • 终止妊娠
      • 35岁以上孕妇必检
        • 唐氏综合征
          • 与母亲生育年龄有关，成正比
          • 40岁以后大大增加
        • 目的
          • 提高人口质量
          • 对家庭的关怀