导图社区 群体遗传学
群体遗传学知识总结,包括基因库、群体遗传规律、影响遗传平衡因素、群体遗传多态现象、遗传负荷等等。
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所考虑的遗传特征必须是等 位基因对的表达结果,其中一个基因对另一个基因呈显性。 其第一个概念(分离定律)指出,体细胞中的基因是成对出现 的,而每一个配子只含有每对基因中的一个基因。其第二个 概念(独立分配定律)指出,如果具有一对以上的基因的话,每 一对基因的分离都有与其他各对基因的分离无关。虽然这些 概念组成了现代遗传学的基础,但它们并不总是正确的。它们只能适用于那些没有被其他位点上的基因的影响修饰过的 基因对或并不在同一个染色体上的那些基因对。
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第14章DNA的生物合成读书笔记
群体遗传学
群体
生活在一定区域、能相互杂交和婚配的同一物种的个体群
基因库
一个群体所具有的全部遗传信息或基因
研究群体遗传结构和变化规律
群体遗传规律
基因频率
群体中某一基因在该基因座上全部基因所占的比例
总和为一
p+q=1
p:显性基因
q:隐性基因
基因型频率
群体中某种基因型个体占群体总个体数的比例
D+H+R=1
AA=D Aa=H aa=R
共显性/不完全显性:基因型频率=表型频率
共显性:双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象 不完全显性:具有相对性状的纯合亲本杂交后,F1显现中间类型的这一现象
完全显性:Aa=AA表型
具有相对性状的纯合体亲本杂交后,F1只表现一个亲本性状的现象,即显性外显率为100%。 AA*aa=Aa
遗传平衡定律
p=D+1/2H q=R+1/2H
哈代-温伯格平衡定律
一定条件下,群体中基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变
一定条件
群体大
随机婚配
无突变
无自然选择
无大规模迁移
无外力影响
一个遗传不平衡的群体,只要经过一代随机婚配即可达到遗传平衡
一旦平衡,D=p^2 H=2pq R=q^2,p^2+2pq+q^2 =1
D,H,R:平衡/不平衡
p^2,2pq,q^2:平衡
应用
AR遗传病基因频率计算
隐性致病aa,q^2=群体发病率
AD遗传病基因频率计算
显性致病Aa/AA, A频率低,AA忽略不计 D=0, H=2pq=群体发病率
p≈0,q≈1,H≈2p p=1/2H
XR遗传病基因频率计算
X隐性,男性表型频率=男性基因型频率=群体基因频率
女性发病率=男性发病率^2
男性患者/女性携带者=q/2pq≈1/2(发病率较低)
XD遗传病基因频率计算
男性发病率=相应显性致病基因频率=p
女性发病率=p^2+2pq
女性发病率=(2-p)男性发病率,p很小,2倍
复等位基因频率计算
p+q+r=1
(p+q+r)^2=p^2+2pq+q^2+2qr+r^2=1
A=p^2+2qr B=q^2+2qr AB=2pq O=r^2 (ABO血型为例)
r=√O q=1-√(B+O) p=1-√(A+O)
影响遗传平衡因素
非随机婚配
近婚系数 F
近亲婚配双方容易从共同祖先那里得到同一基因,并将这同一基因传递给他们的子女使之成为纯合子的概率
常染色体基因
一级亲属-同胞兄妹
共同祖先:父母
4步传递得纯合子:F=4*(1/2)^4=1/4
二级亲属-舅甥女
共同祖先:小一方的祖父母
5步传递得纯合子:F=4*(1/2)^5=1/8
三级亲属-姑表兄妹
共同祖先:祖父母
6步传递得纯合子:F=4*(1/2)^6=1/16
二级表兄妹-从表兄妹
共同祖先:曾祖父母
8步传递得纯合子:F=4*(1/2)^8=1/64
半同胞兄妹
同父异母/同母异父,一个共同祖先
F=2*(1/2)^4=1/8
X连锁基因
男性无纯合子,无近亲结婚影响,计算女儿的F值
女性传递1/2
男性传递给女儿1,儿子0
姨表兄妹
F=(1/2)^3+2*(1/2)^5=3/16
舅表兄妹(B2为男性)
姑表兄妹
F=0
堂兄妹
突变
突变率
A→a:u
a→A:v
pu=qv,遗传平衡
选择
适合度 f
特定环境下,某种基因型个体能生存并把基因传递给后代的能力
衡量指标:相对生育率
选择作用是增高/降低个体适合度
选择系数/淘汰系数:S=1-f
表示在选择作用下降低的适合度,表示某种基因型个体在群体中不利于生存的程度
对显性基因
v=Sp p=1/2H, v=1/2SH
S=1时,突变率=发病率的一半
对隐性基因
u=Sq^2
S=1时,突变率=发病率
对X连锁隐性
u=1/3Sq
对X连锁显性
v=Sp
遗传平衡时,淘汰量=突变量
遗传漂变
小群体中,基因频率可能会发生大幅度随机波动现象,一些等位基因可能消失,另一些可能在群体中固定
群体越小,遗传漂变幅度以及概率越大
迁移与基因流
基因流
随着迁移伴随基因流动的现象
群体遗传多态现象
遗传多态性
同一群体中存在的两种及以上DNA变异的现象,发生在基因的称基因多态性
分类
基因组多态性
单核苷酸多态性 SNP
插入缺失多态性
拷贝数多态性
染色体多态性
蛋白质多态性
遗传负荷
突变负荷
基因突变产生有害基因,群体适合度下降给群体带来负荷
类型
S=1的显性致死突变,致死基因当代消失,无负荷 ;0<S<1,有负荷
隐性致死、非致死突变,杂合子存在,有负荷
XD类似AD
XR:男性中类似AD,女性类似AR
分离负荷
适合度高的杂合子因基因分离产生适合度低的隐性纯合子,使得群体平均适合度降低而带来的负荷
一个群体中,由于有害基因的存在而使适合度降低
有害基因数量越大,遗传负荷越大,群体适合度越小
主题