导图社区 线粒体遗传病
线粒体遗传病知识总结,包括常见线粒体遗传病、结构特征、遗传特征和突变类型四部分内容,值得收藏。
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所考虑的遗传特征必须是等 位基因对的表达结果,其中一个基因对另一个基因呈显性。 其第一个概念(分离定律)指出,体细胞中的基因是成对出现 的,而每一个配子只含有每对基因中的一个基因。其第二个 概念(独立分配定律)指出,如果具有一对以上的基因的话,每 一对基因的分离都有与其他各对基因的分离无关。虽然这些 概念组成了现代遗传学的基础,但它们并不总是正确的。它们只能适用于那些没有被其他位点上的基因的影响修饰过的 基因对或并不在同一个染色体上的那些基因对。
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第14章DNA的生物合成读书笔记
线粒体遗传病
结构特征
线粒体内裸露共价闭合双链
外环重链
内环轻链
无组蛋白,无内含子,基因重叠
控制区/D环/取代区:非编码区
遗传特征
半自主性
mtDNA可一定程度复制转录翻译
由nDNA编码
遗传密码与通用密码不同
突变率高
缺乏组蛋白保护,无完整突变修复功能
无内含子,基因重叠,易累积重要功能区
复制频率高,易发生错误
母系遗传
只有母亲能够将其mtDNA传递给后代,再由女儿传递给后代
异质性
同质性
同一组织或者细胞只具有一种mtDNA,例如全部为突变型mtDNA/野生型mtDNA
同一组织或者细胞具有突变型mtDNA+野生型mtDNA
阈值效应
突变型mtDNA+野生型mtDNA的比例决定个体是否出现线粒体遗传病,当异质性比例低,野生型可以代称一部分功能;当突变型过多,失代偿时组织器官功能会出现异常
常表现出和年龄有关的渐进性加重
遗传瓶颈
人卵细胞中有大量的mtDNA,但只有极少数可以随机进入成熟卵细胞传给后代,这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程
后代异质化水平不同
突变类型
点突变
错义突变
蛋白质生物相关基因突变
tRNA突变
重组
常见线粒体遗传病
Leber遗传性视神经病 LHON
首次发现的mtDNA点突变引起
视神经+视网膜神经元退化
不完全外显
全遗传,非全病
性别偏好
男性>女性
线粒体脑肌病
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作
(视网膜色素变性+眼外肌麻痹+心肌传导阻滞三联征) KSS和(慢性进行性眼外肌瘫痪 )CPEO
神经源性肌软弱-共济失调并发色素性视网膜炎和leigh综合征
心血管疾病
肥厚型心肌病与扩张型心肌病
高血压
线粒体糖尿病 MDM
临床特征:中枢神经系统+骨骼肌病变