内科-心肌疾病

本篇详细介绍了心肌疾病相关内容，包括该疾病的概念、分类、病因病理、临床表现、诊断与鉴别诊断、相关辅助检查及治疗。 可用于专业考试复习及该病患者加深了解。

心肌疾病

• 限制型心肌病（ RCM ）
  • 限制型心肌病是以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限而产生临床右心衰症状为特征的一类心肌病
  • 病因
    • 特发性、家族性（基因突变）或继发于不同的系统性疾病
  • 临床表现
    • 右心衰较重为本病临床特点； 早期表现为活动耐量下降、乏力、呼吸困难，随病程进展逐渐出现肝大、腹腔积液、全身水肿
  • 辅助检查
    • 心电图：巨大 P 波，并伴有 ST - T 的异常
    • 超声心动图：心房增大，而心室大小正常或者减小
  • 治疗
    • 缺乏非常有效的治疗手段
• 其他类型扩张型心肌病
  • 酒精性心肌病（ ACM ）
    • 长期过量饮酒的结果，常伴有心脏收缩功能受损 ； ACM 的诊断通常需排除那些拥有过量饮酒史的扩张型心肌病患者的其他病因
  • 围产期心肌病
    • 围产期心肌病是发生于妊娠最末1月或产后前5个月不能分类于任何已知心脏病的特发性心力衰竭； 其发病较为突然
  • 心动过速性心机病
    • 由持续或频发的室上性心动过速或室性心动过速所致的心肌疾病，患者没有器质性心脏病基础， 发病与快速心室率有关，控制心室率后左室大小和功能可以全部或部分恢复正常
  • 致心律失常心肌病（ ARVC ）
    • 不能用缺血、高血压或瓣膜性心脏病解释的一种导致心律失常的心肌异常
  • 心肌致密化不全( NVM ）
    • 以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为主要病理特征，好发于心尖部和左心室游离壁
  • 心脏气球样变
    • Takotsubo 综合征分为四种类型：(1）心尖气球样扩张；(2）心室中间型；(3）心室基底部型；(4）局灶型
• 肥厚型心肌病（ HCM )
  • 概述
    • 心肌非对称性肥厚、心腔变小
    • 左室血液充盈受阻＋舒张顺应性下降＋肥厚心肌排列紊乱
  • 分类
    • 梗阻性肥厚型心肌病
    • 非梗阻性肥厚型心肌病
  • 病因与分子遗传学
    • 常染色体显性遗传；基因突变
  • 病理生理
    • 在梗阻性患者，左心室收缩时快速血流通过狭窄的流出道产生负压，引起二尖瓣前叶前向运动（SAM）， 梗阻加重【流出道压力阶差≥30mmHg者，属梗阻性HCM】
    • 流出道梗阻可引起：心绞痛，晕厥，心脏骤停舒张减少，心室充盈压升高，心房肥厚，肺静脉压升高；气短
  • 病理改变
    • 大体解剖主要为心室肥厚，尤其是室间隔肥厚，部分病人的肥厚部位不典型，可以是左心室靠近心尖部位
      • 心腔变小；心肌非对称性肥厚；心肌均匀肥厚；心尖部肥厚；心肌细胞肥大，排列紊乱，形态异常
    • 组织学病理改变 3大特点
      • 心肌细胞排列紊乱；小血管病变；间质纤维癜痕形成
  • 临床表现
    • 症状
      • 最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力， 夜间阵发性呼吸困难较少见
      • 部分患者可有劳力性胸痛
      • 最常见的持续性心律失常是房颤
      • 部分患者可于运动时出现晕厥（与室性快速心律失常有关）
      • 本病是青少年和运动员猝死的主要原因
    • 体征
      • 查体可见心脏轻度扩大
      • 心脏杂音
        • 心尖部收缩期杂音 (二尖瓣关闭不全）
        • 胸骨左缘第3～4肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音 ， 后负荷减少或收缩力增强时杂音增强
  • 辅助检查
    • 胸部X线检查：左心室增大（伴心衰时明显）
    • 心电图改变
      • ST 压低和 T 波倒置多见于 I、aVL 、V4 ,~ V6 导联
      • 病理性 Q 波 见于导联 l、aVL 或ll、lll、aVL和某些胸导联（V4、V5）
    • 超声心动图（诊断的主要手段）
      • 室间隔不对称肥厚而无心室腔增大为其特征
      • 舒张期室间隔厚度≥15mm或与后壁厚度之比≥1.3需考虑诊断
      • SAM 征阳性（梗阻型）
    • 用于鉴别诊断的检查
      • 心脏磁共振（ CMR )；核素显像；心脏 CT
    • 心导管检查和冠状动脉造影
      • 心室造影：显示左室舒张末压升高、（有心室流出道狭窄者）左室腔与流出道之间有收缩期压差
      • 冠脉造影：多无异常
    • 心内膜心肌活检
      • 病理可见心肌细胞畸形肥大，排列紊乱
  • 诊断与鉴别诊断
    • 诊断标准：病史＋家族史＋心电图＋超声心动图
    • 鉴别诊断：冠心病、风心病、高心病、先心病；依靠病史、超声心动图、造影等鉴别
  • 治疗
    • 治疗原则：弛缓肥厚心肌，防治心动过速及维持正常窦性心律，减轻流出道狭窄
    • 药物治疗
      • β阻滞剂：普奈洛尔，美多洛尔
      • 钙通道阻滞剂：维拉帕米，硝苯地平，地尔硫卓
      • 针对心力衰竭的治疗： ACEl 、 ARB 、螺内酯、利尿剂
      • 针对房颤：胺碘酮、抗凝
    • 非药物治疗
      • 手术治疗：室间隔部分切除术
      • 酒精室间隔消融术：介入治疗人为的使部分心肌坏死
      • 起搏治疗：植入 DDD 型起搏器； ICD 预防
• 扩张型心肌病
  • 心腔扩大、收缩功能障碍、充血性心力衰竭、心律失常，栓塞
  • 病因和发病机制
    • 感染：病毒直接损伤、免疫因素
    • 炎症
    • 中毒、内分泌和代谢异常
    • 遗传
    • 其他：非单一；心肌淀粉样变
  • 病理解剖和病理生理
    • 心室扩大；室壁变薄；纤维癜痕；附壁血栓；瓣膜及冠状动脉正常
    • 心肌细胞肥大、变性、坏死、纤维化共存
  • 临床表现
    • 症状（同心衰）
      • 呼吸困难，水肿、肝大，心悸；栓塞；猝死
    • 体征
      • 心界扩大；S1，低钝，S3和/或 S4二尖瓣区或三尖瓣区可闻及 SM 吹风样杂音； 颈静脉怒张，肝肿大，腹水征，双下肢浮肿
  • 辅助检查
    • 胸部 X 线检查：心脏明显增大（心胸比例＞0.6；正常为0.5以下),肺淤血
    • 心电图：异常 Q 波， T 波倒置，传导阻滞，心律失常；
    • 超声心动图：大而薄、室壁运动减弱、二尖瓣口呈钻石样改变
    • 血液和血清学检查： BNP 、 Tnl
    • 冠状动脉造影和心导管检查：心室造影：示左室扩大，运动减弱，射血分数低下；冠脉造影：可排除冠心病
    • 心内膜心肌活检（ EMB )：病理可见心肌细胞变性、肥大、纤维化
  • 诊断及鉴别诊断
    • 临床：心脏增大、心律失常、心力衰竭 彩超：大而薄、弥漫性搏动 排除：各种病因明确的器质性心脏病和各种特异性心肌病
    • 鉴别诊断
  • 治疗
    • 病因及加重诱因（控制感染等）的治疗
    • 针对心力衰竭的药物治疗（详见心衰治疗）
      • ACEl或ARB的应用；β受体拮抗剂；盐皮质激素受体拮抗剂（MRA)：螺内酯；肼屈嗪和二硝酸异山梨酯； 伊伐布雷定： If 通道阻滞剂；血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ ARNI )；利尿剂的应用；洋地黄
    • 心力衰竭的心脏再同步化治疗( CRT )
    • 心脏移植
    • 抗凝治疗
    • 心律失常和心脏性猝死的防治： ICD（起搏器治疗）
• 概述
  • 定义
    • 伴有心功能障碍的心肌疾病
  • 分类
    • 扩张型心肌病（ DCM )：左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍
    • 肥厚型心肌病（ HCM )：左心室或双心室肥厚，通常伴非对称性室间隔肥厚
    • 限制型心肌病（ RCM )：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功能低下及扩张容积减小
    • 致心律失常型右室心肌病（ ARVC )：右心室进行性纤维脂肪变