导图社区 单基因遗传病（孟德尔遗传病）
医学遗传学之单基因遗传病详细知识点，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、Y连锁遗传、从性遗传等内容。
遗传学——遗传的分子基础知识总结，包括人类基因的分子结构、人类基因组的DNA组成、遗传的分子基础人类基因的分子结构人类基因组的DNA组成基因的表达与调控、基因突变、DNA损伤与修复等内容。
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单基因遗传病（孟德尔遗传病）
常显AD
Huntington舞蹈病
致病基因：HTT，4p16.3
白种人，30～45岁
进行性加重的舞蹈样不自主运动
进行性智力障碍，痴呆
大脑基底神经节变性，脑萎缩
遗传特征
男女患病机会均等
患者的双亲中必有一个为患者，杂合子
系谱中连续传递
双亲无病，子女一般不会患病
类型
完全显性
Aa和AA表型完全相同
家族性结肠息肉
短指症
并指症
不规则显性
Aa在不同条件下，表现程度不同，显性性状的传递不规则
外显不完全导致在一些显性遗传病的系谱中，出现隔代遗传
多指症
Marfan综合征
结缔组织遗传病，原纤蛋白基因FBN1是致病基因
身体瘦高、肢长，蜘蛛脚样趾
患者60%～80%有心血管疾病，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤
眼部典型伤害为晶状体脱位
不完全显性
Aa表现介于AA和aa之间
PTC尝味能力
软骨发育不全ACH
四肢短小
躯干长度接近正常
成年个体平均身高1.2m
共显性
一对等位基因彼此没有显隐关系，在杂合子中都完全表现
人类的ABO血型，MN血型
延迟显性
一定年龄后，Aa才表达
Huntington舞蹈症
遗传性小脑共济失调
上肢痉挛性共济失调
位于6p21—25
强直性肌营养不良
从性显性
Aa显示出男女性分布比例上的差异，或基因表达程度上的差异
雄激素性脱发
原发性血色素病（男＞女）
铁质在体内器官的广泛沉积而引起损害
皮肤色素沉着
肥大性肝硬变和肝功能不正常
糖尿病
心功能紊乱
限性显性
由解剖学结构上的性别差异造成
女性的子宫阴道积水症
男性的前列腺癌
常隐AR
苯丙酮尿症
毛发淡黄，皮肤白晢，虹膜黄色
尿有鼠味或霉臭味
智力发育障碍，肌张力高
双亲表型正常，但都是致病基因携带者
患者同胞1/4可能患病，男女患病均等；正常同胞中有2/3可能为携带者
系谱中患者分散
近亲婚配子女风险增高
X连锁遗传
男性致病基因来自母亲，传给女儿（交叉遗传）
男性只有一条X染色体，称为半合子
X隐（XR）
Duchenne型肌营养不良症
肌变性、萎缩、进行性肌无力
致病基因：DMD，位于Xp21.2—p21.3，长约2300kb，编码蛋白为抗肌萎缩蛋白
男多于女
双亲无病，儿子1/2风险患病，女儿不会患病
患者的兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥，外祖父都可能是患者
女性患病，父亲一定患病，母亲为携带者
X显（XD）
抗维生素D佝偻病
骨发育障碍，HPDR，定位Xp22
低血磷，高尿磷，身材矮小，佝偻病
服用常规剂量维生素D治疗无效
女性患病率是男性2倍，但病情重于女
患者双亲必有一名本病患者
男性患者的女儿都为患者，儿子正常，交叉遗传；女性患者（杂合子）子女各有1/2可能患病
系谱中连续传递现象
Y连锁遗传
外耳道多毛症
影响单基因遗传病分析的若干问题
遗传异质性
一种遗传病或性状可以由不同基因或同一基因的不同突变引起
等位异质性
同一基因的不同突变
β地中海贫血
非等位异质性
不同基因的不同突变
半乳糖血症基因
苯丙酮尿症的基因
黑蒙性痴呆基因
智力发育不全
基因的多效性
一个基因决定或影响多个性状
基因组印记
又称遗传印记，亲代印记
Huntington舞蹈病
遗传早现与动态突变
显性纯合子致死
