概述
细胞核 nucleus
是区别真核细胞与原核细胞标志之一，也是细胞遗传和代谢的控制中心。主要由核被膜，核纤层，核仁，染色体以及核体组成
核被膜
概述
nuclear envelope
位于细胞核的最外层，是细胞核与细胞质之间的界膜。由双层核膜，核孔复合体，核纤层构成，调控核质之间进行物质交流。
核膜
核膜结构
由内外两层平行但不连续的膜构成，面向核质的一层膜叫内核膜，面向胞质的一层膜叫外核膜
核孔 nuclear pore 内外核膜在某些部位融合形成环状开口
核膜崩裂与组装
崩裂 分裂期 双层核膜崩裂成单层核膜 核孔复合体解体 核纤层去组装
组装 分裂末期 核被膜重新形成 核纤层依赖核膜重新组装
核孔复合体
结构模型
总结 核孔复合体相对于垂直核膜的中心轴呈八重辐射对称
相对于核膜平面不对称
功能
双功能 双向性的亲水性核质通道
双功能 被动扩散和主动运输
双向性 介导蛋白质的入核转运 介导RNA，RNP出核转运
生物大分子如亲核蛋白的核输入，RNA分子的核输出，主要通过核糖复合体的主动运输完成，具有高度的选择性
核纤层
由三种主要核纤层蛋白构成 laminA lamina B laminC
染色质
概述
chromatin 间期细胞核内由DNA，组蛋白，非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，是遗传物质的载体
染色质DNA
基因组DNA类型
编码tRNA rRNA snRNA和组蛋白的串联重复序列
重复序列的DNA
简单序列DNA和散在重复序列
非TLR反转座子包括短散在元件SINE 长散在元件LINE
SINE长度少于500bp，如人和灵长类基因组中大量分散存在的Alu家族
高度重复序列
一些短的DNA序列呈串联重复序列排列
卫星DNA
重复单位5～100bp，分布在染色体着丝粒部位，不同物种卫星DNA碱基组成不同
微卫星DNA，长度1～5bp，串联成族长度50～100bp。具高度多态性，在不同个体间有明显差别，在遗传上高度保守，作为重要的遗传标记
染色质蛋白
组蛋白
富含带正电荷的赖氨酸和精氨酸，属于碱性蛋白质，可以和酸性DNA结合，一般不要求特殊的核苷酸序列
非组蛋白
与特异DNA序列结合的蛋白质，又称序列特异DNA结合的蛋白质
核小体
nucleosome
包括200bp左右的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚体以及一个分子的组蛋白H1
147bpDNA围绕组蛋白八聚体1.75圈。组蛋白H1结合核心颗粒外20bpDNA，锁住核小体DNA进出端，稳定核小体作用
染色质组装
染色体组转的多级模型
一级结构 核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一个阶段 压缩7倍
在H1的存在下，10nm染色质细丝盘绕成螺旋管状30nm粗丝，称为螺线管 压缩倍数 6倍
染色体组装的放射环结构模型
直径2nm的双螺旋DNA与组蛋白八聚体构建成连续重复的核小体串珠结构，直径10nm。然后按照每圈6个核小体为单位盘绕成直径30nm的螺线管。由螺线管形成DNA复制环，每18个复制环呈放射状平面排列，结合在核基质上形成微带
染色质类型
常染色质
间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度低，相对处于伸展状态，用碱性染料着色浅的染色质
异染色质
间期细胞核中染色质纤维折叠压缩程度高，处于压缩状态，用碱性染料染色时着色深的染色质
结构异染色质
各种类型细胞中，整个细胞周期均处于压缩状态，没有较大变化的异染色质，如卫星DNA，位于染色体着丝粒区的片段等等
兼性异染色质
某些细胞类型或一定发育阶段，原来常染色体聚缩，并丧失基因转录活性，变为异染色质，高度特化的细胞含量较多这类染色质
巴氏小体 上皮细胞中，异固缩的X染色体称为性染色体或巴氏小体
染色质的复制与表达
染色质与基因表达调控
以染色质为模板转录
染色质松散状或紧密结构，即是否处于活化状态是决定RNA聚合酶能否有效行使转录功能的关键
转录因子介导基因表达调控
与特异识别的DNA序列结合的蛋白质，对转录起调节作用，从功能上，分为通用转录因子和特异转录因子
通用转录因子 与结合RNA聚合酶的核心启动子位点结合
与特异基因的各种调控位点结合，促进或者阻这些基因的转录
DNA结合基序 锌指结构 螺旋转角螺旋 亮氨酸拉链 同源异型结构域
DNA甲基化介导的基因表达调控
将转录激活因子识别的DNA序列转换为抑制转录因子结合位点
染色质激活与失活
组蛋白八聚体N端尾巴暴露核小体外，发生乙酰化，甲基化，磷酸化等修饰
染色体
染色体形态结构
核仁组织区
NOR位于染色体的次缢痕部位，染色体的NOR是rRNA基因所在部位，与间期细胞核仁形成有关
随体
位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连
端粒
染色体两段特化结构，通常由富含鸟嘌呤核苷酸短的串联重复序列DNA组成，维持染色体的完整性和独立性
染色体功能元件
DNA复制起点 确保染色体在细胞周期中能够自我复制
端粒
延长复制确实的DNA片段，保持染色体独立性和稳定性
染色体带型
核型 染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目，大小，形态特征的总和
特殊染色体
多线染色体
存在昆虫细胞内，来源于核内DNA多次复制而细胞不分裂。产生的子染色体并行排列，且体细胞同源染色体配对，紧密结合在一起从而阻止染色质纤维聚缩，形成体积很大的多线染色体。
灯刷染色体
存在于卵母细胞，是卵母细胞进行减数分裂第一次分裂时停留在双线期的染色体。包括四条染色单体，灯刷染色体形态与卵子发生过程中营养物储备密切相关
核基质
nuclear matrix 用核酸酶处理细胞核，将DNA，组蛋白和RNA抽题后发现核内仍残留纤维蛋白网架结构
核骨架
广义 核骨架应包括 核基质 和纤层 以及染色体骨架
核心启动子 定义：指保证RNA聚合酶Ⅱ转录正常起始所必需的、最少的DNA序列，包括转录起始位点及转录起始位点上游TATA区。（Hogness区）
SCS 一段250～300bp的DNA序列 插入启动子与增强子之间可阻断来自增强子的转录激活作用
位置花斑效应 基因表达有位置效应 有的活性基因转为到异染色质区附近时会失活
HMG蛋白是染色体非组蛋白中一组较丰富，不均一，富含电荷的蛋白质
结合在DNA双螺旋小沟中
