单基因病--分子病

这是一篇关于单基因病--分子病的思维导图，详细的总结了血红蛋白病，血浆蛋白病结构，蛋白缺陷病，受体蛋白病的内容点梳理。

单基因病--分子病

• 分子病：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
• 血红蛋白病
  • 镰状细胞贫血
    • β珠蛋白基因点突变所致，呈常染色体隐性遗传。
    • 患者血红蛋白β链第6位谷氨酸GAG被缬氨酸GTG替换，使HbA变成HbS。
  • 地中海贫血
    • α地中海贫血
      • Hb Bart，s胎儿水肿综合征(α0/α0，――/――)
      • HbH病(α＋/α0， α―/― ―)
      • 标准型(αA/α0 ， αα/― ―；α＋/α＋ ， α―/α―) 轻度溶血性贫血或无症状。
      • 静止型(αA/α＋ ， αα/α―)
    • β地中海贫血
      • 重型β地中海贫血（β0/β0及β0/β+）
      • 中间型β地中海贫血（β+/β+及β+/δβ+ ）
      • 轻型β地中海贫血（β0/βA及β+/βA）
• 血浆蛋白病
  • 血友病A
    • 血浆中凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏所致X连锁遗传的凝血缺陷疾病。FⅧ基因位于Xq28，长约186kb，几乎占X染色体的0.1％，由26个外显子和25个内含子组成。
  • 血友病B
    • FⅨ基因突变导致凝血因子Ⅸ缺乏或其凝血功能降低而引起的出血性疾病。遗传方式与血友病A相同，呈X连锁隐性遗传。FⅨ基因定位于Xq27.1-q27.2，全长35kb。
  • 凝血因子XI缺乏症
    • 凝血因子XI缺乏症是血浆中凝血因子XI缺乏引起的凝血障碍性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，本病症状较血友病A和血友病B轻。
• 结构蛋白缺陷病
  • 肌营养不良症
    • DMD是最常见的X-连锁隐性致死性遗传病之一
    • 进行性肌萎缩和肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大
  • 成骨不全
    • 具有遗传异质性
    • Ⅰ型胶原异常所致
    • 常染色体显性遗传
• 受体蛋白病
  • 家族性高胆固醇血症
    • 常染色体显性遗传