导图社区 先天性代谢病
这是一篇关于先天性代谢病的思维导图,患儿对半乳糖不耐受,婴儿哺乳后呕吐、腹泻,继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全。
这是一篇关于遗传病的诊断与治疗的思维导图,详细的总结了诊断与治疗的内容点,帮助小伙伴快速梳理知识要点~
遗传病的诊断与治疗知识点总结,诊断包括临症诊断和症状前诊断,产前诊断。治疗包括手术治疗,药物和饮食治疗。
“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能...
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日语高考動詞の活用
先天性代谢病
糖代谢遗传病
半乳糖血病
AR
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶GPUT缺乏,半乳糖、半乳糖-1-磷酸在血中积累
患儿对半乳糖不耐受,婴儿哺乳后呕吐、腹泻,继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全
葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
XR
葡糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏
蚕豆病,溶血,黄疸
氨基酸代谢遗传病
苯丙酮尿症PKU
苯丙氨酸羟化酶PAH缺乏
苯丙氨酸不能转化为酪氨酸
鼠样臭味尿,癫痫、湿疹、头发赤褐色,精神发育迟缓,皮肤、毛发、虹膜色素减退
白化病
酪氨酸酶TYR缺乏
尿黑酸症
尿黑酸氧化酶缺乏
核酸代谢遗传病
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
HGPRT缺乏
着色性干皮病
核酸内切酶缺乏