多基因遗传

这是一篇关于多基因遗传的思维导图，疾病的多基因遗传：易感性：特指由遗传因素决定的某个个体的发病的风险，仅代表该个体含有的遗传因素。在相同的环境条件下，易感性的高低代表着易患性的高低。

多基因遗传

• 数量性状的多基因遗传
  • 质量性状
    • 单基因遗传性状决定于一对基因，
    • 其基因型和表型之间的相互关系一一对应
    • 往往可以分为具有（受累）和不具有（未受累）两种不同类型性状，所以单基因遗传的性状也称质量性状。
  • 这一个性状的变异在群体中的分布是不连续的，可以明显地将该变异分为2～3群，每个群体间的差异显著
  • 多基因假说
    • 数量性状的遗传基础是两对以上的基因； 这些基因的遗传方式仍然遵循孟德尔定律，等位基因呈共显性； 每一对基因对性状形成的效应是微小的，称为微效基因，有累加作用； 数量性状的形成除受多基因的遗传基础影响外，也受环境因素的影响。
  • 数量性状：多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，
  • 多基因性状的回归现象
    • 数量性状在遗传过程中，子代向人群的平均值靠拢的现象，称回归现象
    • 如果双亲身高平均值高于群体平均值，子女平均值就低于其双亲平均值，但接近群体身高平均值； 如果双亲身高平均值低于群体平均值，子女平均值就高于其双亲平均值，但接近群体身高平均值。
• 疾病的多基因遗传
  • 易患性：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称易患性。
  • 易感性：特指由遗传因素决定的某个个体的发病的风险，仅代表该个体含有的遗传因素。在相同的环境条件下，易感性的高低代表着易患性的高低。
  • 发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称发病阈值。
  • 遗传度：遗传度是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
  • 影响多基因遗传病再发风险估计的因素
    • 患病率与亲属级别的关系
      • 级别变远，患病率下降
    • 与亲属中受累人数有关
    • 与患者畸形或者疾病严重程度有关
    • 多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关
      • 卡特效应：群体中患病率较低但阈值较高性别的先证者，其亲属再发风险相对增高;相反，群体中发病率相对较高但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低，这种情况称卡特效应。
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