线粒体的遗传

在特定组织中，突变型mtDNA累积到一定成程度时，能量的产生就会急剧地降低到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常，这一限度称阈值。

线粒体的遗传

• 人类线粒体基因组
  • 不与组蛋白结合
  • 半自主细胞器
  • 受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
• 线粒体基因的突变
  • 确定一个mtDNA是否为致病性突变
    • ①突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性； ②该突变可引起呼吸链缺损； ③正常人群中未发现该mtDNA突变类型，在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变； ④有杂质存在，而且杂质程度与疾病严重程度正相关。
• 母系遗传
  • 阈值效应
    • 在特定组织中，突变型mtDNA累积到一定成程度时，能量的产生就会急剧地降低到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常，这一限度称阈值。