出生缺陷

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能...

出生缺陷

• 定义
  • 也称先天畸形，是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。
• 临床特征
  • 简单畸形
    • 简单畸形可能是以遗传为基础的，也可能是非遗传性的。畸形学家将简单畸形分为畸形、畸化、变形和发育异常。
    • 畸形
      • 是某一器官或器官的某一部分原发性缺失，其基本原因是发育过程中的遗传缺陷，导致发育过程的阻滞或方向错误
      • 房间隔缺损、室间隔缺损在内的先天性心脏病、唇裂或和腭裂、神经管缺损等。
    • 畸化
      • 是环境因子干扰了正常的发育过程导致器官或组织的异常，有时也称为继发性畸形，环境因子包括缺血、感染、外伤。
    • 变形
      • 是一种因为不正常的机械力扭曲牵拉正常的结构所形成的缺陷。
      • 由于羊水减少或孪生使宫内拥挤或子宫异常而导致的髋部转位、畸形脚
      • 变形常发生于妊娠的后期，所以有进行治疗的可能，因为器官的基本结构是正常的
    • 发育异常
      • 是细胞不正常地形成组织
  • 多发性畸形
    • 序列征
      • 是由单个因素引发的级联反应而导致的单一器官缺陷。
    • 综合征
      • 是指已知致病病因，并具有一定的可识别的畸形模式。如染色体畸变引起的Down综合征。已认识的多发性畸形综合征有几千种，这在临床上称为畸形学。
    • 关联征
      • 是指几种畸形在发生机制上并不能用上述的序列征、综合征发生的机制来解释，但又非随机地一起发生。
  • 出生缺陷的诊断
    • 羊膜穿刺法
    • 绒毛取样法
    • 胎儿镜检查
    • B超
    • 脐带穿刺术
      • 子主题
  • 三级预防
    • 一级预防-婚前
      • 在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导,预防出生缺陷的发生
    • 二级预防-产前
      • 在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生。
    • 三级预防--新生儿筛查
      • 对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质量。
• 常见的出生缺陷
  • 神经管缺陷
    • 脊髓裂、脊柱裂、无脑儿、裸脑、脑膨出、脑积水。
    • 隐性脊柱裂
      • 位于腰骶部，外面有皮肤覆盖着，脊髓和脊神经通常是正常的，没有神经症状。
    • 脊膜突出
      • 缺损涉及一两个脊椎，脊膜就从这个孔突出，在表面能看到一个用皮肤包着的囊
    • 脊髓裂
      • 由神经沟没有关闭而形成的，神经组织很广泛地露在表面。
    • 阿-希畸形
      • 脊髓脊膜突出常合并着延髓和一部分小脑向尾端移位到椎管。上位的颈神经根往往从其椎间孔的水平向着尾端固定在骶部的脊髓下降。由于枕骨大孔被延髓或小脑所阻塞，所以脊髓脊膜突出往往合并脑积水。这些异常的合并发生就叫做阿-希氏畸形。
    • 无脑畸胎
      • 神经管的头部没有合拢，出生时脑是一块露在外面的变性组织。这种缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓。
      • 头部具有特别的外观：眼向前突出，没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多。
  • 先天性心脏病
    • 房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症
• 出生缺陷的发病机制
  • 出生缺陷的发生因素
    • 遗传因素
      • 染色体畸变
      • 单基因缺陷
      • 多基因遗传
    • 环境因素
      • 生物性致畸因子
        • 风疹病毒、水痘病毒、巨细胞病毒、弓形虫
      • 物理性致畸剂
      • 致畸性药物
      • “三废”、农药、食品添加剂和防腐剂
      • 酗酒、吸烟、吸毒、缺氧、严重营养不良
    • 致畸剂作用的机制
      • 诱发基因突变和染色体畸变 致畸物的细胞毒性作用 细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节受到干扰