常见病

常见病包括单基因病，多基因病，线粒体疾病，染色体病和病例123。此篇思维导图详细的阐述了各种疾病的的形成。适合研究常见病的小伙伴。

常见病

• 单基因病
  • 分子病
    • 血红蛋白病
      • 常见异常血红蛋白
        • 镰状细胞贫血症
          • 常隐
        • 血红蛋白M病（高铁血红蛋白病）
          • 常显
      • 地中海贫血
        • α地中海贫血
        • β地中海贫血
    • 血浆蛋白疾病
      • 血友病A
        • 凝血因子Ⅷ缺乏所致X连锁隐性遗传凝血障碍疾病
      • 血友病B
        • 凝血因子Ⅳ缺乏所致凝血障碍疾病
      • 凝血因子Ⅺ缺乏症
    • 结构蛋白缺陷病
      • 肌营养不良症
        • Duchenne型
        • Becker型
        • X隐
      • 胶原蛋白病
        • 成骨不全症
          • 常显
        • 家族性高胆固醇血症
          • 常显
      • 膜转运蛋白病
        • 囊性纤维化病
        • 胱氨酸血症
          • Ⅰ型常隐
          • Ⅱ、Ⅲ型常不完全显
        • 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
          • 常隐
  • 先天性代谢疾病
    • 糖代谢病
      • 半乳糖血症
        • 常隐
      • 葡糖六磷酸酶脱氢酶缺乏症
        • X隐
      • 糖原贮积症
        • GSDⅡb及GSDⅧ
          • X隐
        • 其它
          • 常隐
      • 粘多糖贮积症
    • 氨基酸代谢病
      • 高苯丙氨酸血症
        • 常隐
      • 白化病
        • 常隐
      • 尿黑酸症
        • 常隐
    • 核酸代谢疾病
      • 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症（自毁容貌综合征）
        • X隐
      • 着色性干皮病
        • 常隐
    • 脂质代谢病
      • Gaucher病
        • 常隐
      • Tay-Sachs病
        • 常隐
• 多基因病
  • 精神分裂症
  • 糖尿病
  • 原发性高血压
  • 神经退行性疾病
    • 帕金森
    • 阿尔兹海默症
• 线粒体疾病
  • Leber视神经萎缩
    • 最早确诊的人类线粒体疾病
  • MERRF综合征（肌症挛性癫痫伴碎红纤维病）
  • MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸中毒及卒中样发作综合征)
  • Kearns-Sayre综合征
  • Leigh综合征
  • 帕金森病
• 染色体病
  • 常染色体病
    • Down综合征
    • 18三体综合征
    • 13三体综合征
    • 5p⁻综合征（猫叫综合征)
  • 性染色体病
    • Klinefelter综合征（XXY综合征）
    • XYY综合征
    • 多X综合征（XXX/XXXX）
    • Turner综合征（先天卵巢发育不全综合征）
• 病例1、2、3
  • 三体综合征（染色体病）
  • 亨廷顿舞蹈病（常显）
  • 多指症（常显）
  • 成骨不全症（常显）
  • 先天性聋哑（常隐）
  • 苯丙酮尿症（常隐）
  • 低磷酸盐血症性佝偻病（X显）
  • 进行性肌营养不良症（DMD）（X隐）
  • 地中海贫血