导图社区 医学遗传学 绪论
医学遗传学思维导图，包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病还有遗传病的预防等内容。
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绪论
遗传病概述
经典概念
遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代发育形成的疾病
遗传基础：生殖细胞中遗传物质的改变1.基因突变2.染色体异常
特点
传播方式
垂直方式传播
数量分布
以一定的数量比例出现
先天性
不是所有的遗传病都具有先天性
Huntington舞蹈症
不是所有的先天性疾病都是遗传病
获得性先天性疾病如：妊娠期感染风疹病毒导致胎儿患有先天性心脏病
家族性
不是所有的遗传病都具有明显的家族性
白化病
不是所有的家族性疾病都是遗传病
夜盲症
传染性
一般认为遗传病是没有传染性的
人类朊蛋白疾病是一种既遗传又具有传染性的疾病
疯牛病、克-雅综合征、库鲁病等
分类
单基因病
种类多，发病率低，具有遗传性，危害大
多基因病
最常见，最多发的遗传病，有一定的家族史，但无系谱特征
先天性脊柱裂，无脑儿，老年痴呆，癫痫，高血压，动脉粥样硬化，精神分裂症类风湿关节炎等
染色体病
染色体结构或数目异常
最常见的染色体病为Down综合征
体细胞遗传病
恶性肿瘤，白血病，自身免疫缺陷病等，经典概念中不包括这一类
线粒体遗传病
线粒体DNA缺陷引起的疾病
Leber视神经萎缩
再现风险
指病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率
人类基因组
基因
概念
是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上
定义
具有特定“遗传效应”的DNA片段，他决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而具有生物的遗传性状
化学本质
组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸（4种）
4种脱氧核糖核苷酸通过3'5'-磷酸二脂键连接形成多核苷酸链
每个脱氧核苷酸都是由磷酸，脱氧核糖和含氮碱基组成
四种碱基：腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）胞嘧啶（C）胸腺嘧啶（T）
DNA分子中脱氧核糖核苷酸的排列顺序称为DNA的一级结构
生物的遗传性状是以脱氧核糖核苷酸的排列序列来储存遗传信息的
结构
断裂基因
真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构
编码序列称为外显子，间隔的非编码序列称为内含子，两者相间排列
侧翼调控序列：调控子，增强子，终止子等DNA序列
GT-AG法则：内含子接头方式5'端起始的两个碱基是GT，3'端最后的两个碱基是AG
单拷贝序列
在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，又称非重复序列，多为结构基因，占45%
重复序列
串联重复
卫星DNA
小卫星DNA
重复单位长度15-100bp，常富含GC
重复次数20-50次
微卫星DNA
重复单位长度1-6bp
重复次数10-60次
散在重复DNA序列和其他可动DNA分子
短散在重复元件
间隔DNA长度<500bp
长散在重复元件
间隔DNA长度6000-7000bp
基因表达与调控
遗传密码
定义：在mRNA上，每三个相邻的碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨基酸
特性
通用性
简并性
起始密码和终止密码
基因表达
转录
翻译
