唐氏综合征产前诊断

唐氏综合征产前诊断，详细的总结了唐氏综合症的临床咨询，唐氏筛查，羊水细胞培养进行染色体核型分析。希望对各位小伙伴有所帮助！

唐氏综合征的遗传学诊断

• 唐氏综合征的临床咨询
  • 现病史
  • 月经史
  • 婚育史 ：是否有不明原因流产史
  • 既往史
  • 系统回顾
  • 个人史 ：年龄等因素（母亲年龄越大这个过程中出现不分离的几率越大）
  • 家族史 ：家族中是否出现过先天愚型患者
  • 处理意见：一般情况和产科情况
  • 进行唐氏筛查
• 唐氏筛查
  • B超监测
    • 妊娠早期胎儿颈背皮下组织积蓄半透明液状物，为颈背透明物（NT），也称颈背水肿，颈背褶。通常妊娠10～13周时，唐氏综合征患儿NT厚度多大于3毫米。
    • 唐氏患儿鼻骨常表现为缺陷状态或发育不良
  • 母体血清标志物筛查
    • 通过血清学检测孕妇血清AFP（即甲胎蛋白常降低）、free β-HCG（游离的β型人绒毛膜促性腺激素常升高）、uE3（游离雌三醇常降低）的指标，结合孕妇体重年龄等因素，利用计算机软件计算唐氏的危险系数
      • 流程：结合病史-产检-抽血——检查结果，筛查报告——风险评估（风险低于1/270为低危人群）——报告单诊断结果——处理意见（若诊断为21三体综合征建议孕17到28周进行羊水染色体检查，也可进行无创产前检测）
  • 胎儿细胞染色体核型分析
    • 无创产前检测（NIPT）
    • 绒毛取样（早期妊娠）：取绒毛细胞直接制片
    • 脐带穿刺术（中晚期妊娠）：取脐带血淋巴细胞培养
    • 羊水穿刺（中晚期妊娠）
      • 有风险，风险率小于0.1%（流产、损伤脐带或胎儿母体损伤、羊水渗漏、宫内感染）
      • 原理：羊水穿刺取羊水细胞以分析胎儿染色体核型
      • 流程
        • I.核对患者
        • II.评估：孕妇的病情、心理状态，对羊膜穿刺的目的认知程度
        • III.告知消毒目的、配合技巧和注意事项
        • IV.准备：环境、穿刺用品（穿刺包、注射器等）
        • V.实施：取仰卧位，暴露消毒部位，按顺序消毒腹部3次
        • VI.向孕妇宣教手术后注意事项
• 羊水细胞培养进行染色体核型分析
  • 流程
    • I.羊水细胞的采集及培养
    • II.羊水染色体G显带制备
    • III.镜检
    • IV.分析核型
    • V.诊断结果
  • 染色体G显带原理
    • 染料处理染色体标本后使每条染色体出现明暗相同、深浅不同的带纹
  • 羊膜腔穿刺时间及方法
    • 时间
      • 妊娠16周至20周进行羊膜穿刺
    • 方法
      • I.B型超声定位穿刺点，确定胎盘、胎头部位，避开胎盘附着处进针
      • II.嘱孕妇排尽尿，使膀胱空虚
      • III.检查穿刺部位皮肤有无疖肿、皮炎等不适合穿刺的情况
      • IV.仰卧手术台上，嘱病人翻身数次，使羊膜腔内脱落的细胞悬浮
      • V.恢复仰卧位后按常规消毒腹部皮肤铺上消毒孔巾
      • VI.穿刺针通过腹壁子宫进入羊膜腔的过程中，术者会体会到3种不同的弹性抗性，当估计穿刺针进入羊膜腔后，轻抽出穿刺针芯，接上无菌注射器
      • VII.为了防止穿刺时注射器针头内混有母体细胞，先将先抽出的1到2毫升羊水弃去，然后更换注射器，再抽取15至20毫升注入无菌带盖的离心管内，供羊水细胞培养用
      • VIII.抽取羊水标本立即送至实验室进行培养
    • 流程
      • 羊水细胞培养——收获细胞，染色体标本制作——细胞收获，离心，预固定——固定——滴片，镜下观察
    • 注意事项
      • 培养基PH6.8~6.9为宜
      • 小牛血清建议用小牛混合血清，应在零下20摄氏度低温保存
      • 培养过程无菌操作，防止培养物被污染
      • 每一步操作要轻，离心时间不能过长，速度不能太快
      • 直观羊水中混有血液的标本可提前一天换液
    • 禁忌症
      • 孕周小于14周或大于24周的孕妇
      • 有稽留流产或无兆流产未治愈的孕妇
      • 有习惯性流产史孕妇的妊娠危险期
      • 有盆腔或管腔感染的孕妇
      • 中央性前置胎盘或前置、低置胎盘式出血现象的孕妇
    • 羊水染色体核型分析确诊——为唐氏综合征-建议终止妊娠
      • 游离型：约占95%，核型47，XX（XY），+21，生殖细胞形成过程中21号染色体不分离
      • 嵌合型：约1%～2%，核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21
      • 易位型：约3%～4%，最常见罗伯逊易位
        • 14/21易位:核型46，XX（XY），-14，+t（14；21）（q10；q10）
        • 21/21易位:少见，核型46，XX（XY），-21，+t（21；21）（q10；q10）