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组织学与胚胎学 胚胎发生总论
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编辑于2022-12-20 23:52:52 广东- 相似推荐
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第21章 胚胎发生总论
绪论
1．胚胎学定义：研究从受精卵发育为新生个体的过程及其机制的科学，包括生殖细胞发生、受精、胚胎发育、胚胎与母体关系、先天性畸形等。
2．人胚胎在母体子宫中的发育经历38周（约266天）：
（1）从受精卵形成到第8周末为胚期
1）受精卵由单个细胞经过迅速而复杂的增殖分化，历经胚的不同阶段，发育为各器官、系统与外形都初具雏形的胎儿。
2）此时只有3cm长。
（2）从第9周至出生为胎期
1）胎儿逐渐长大，各器官、系统继续发育，多数器官出现不同程度的功能活动。
2）胚期质变剧烈，胎期量变显著。
3．出生后的这一过程可分为婴儿期、儿童期、少年期、青年期、成年期和老年期。
4．人体发育学：研究出生前和出生后生命全过程的科学称为人体发育学。
5．描述胚胎学：主要应用组织学和解剖学的方法（如光镜、电镜技术）观察胚胎发育的形态演变过程，包括外形的演变、从原始器官到永久性器官的演变、系统的形成、细胞的增殖、迁移和凋亡等，是胚胎学的基础内容。
6．比较胚胎学：以比较不同种系动物（包括人类）的胚胎发育为研究内容，为探讨生物进化过程及其内在联系提供依据，并有助于更深刻地理解人胚的发育。
7．实验胚胎学：对胚胎或体外培养的胚胎组织给予化学或物理因素刺激，或施加显微手术，观察其对胚胎发育的影响，旨在研究胚胎发育的内在规律和机制。
8．化学胚胎学：应用化学与生物化学技术揭示胚胎生长发育过程中诸多化学物质的质与量的变化及代谢过程。
9．分子胚胎学：用分子生物学的理论和方法探索胚胎发生过程中基因表达的时间顺序、空间分布与调控因素，研究基因表达产物，即各种蛋白质在胚胎发育中的作用，以从根本上阐明胚胎发育的分子过程和机制。
10．畸形学：在胚胎发育过程中，由于遗传因素或环境有害因素的影响，可导致胚胎异常发育，从而引起先天性畸形。
11．生殖工程学：这是胚胎学中新兴的研究领域，通过人工介入早期生殖过程以获得人们期望的新生个体。主要技术有体外受精、早期胚胎培养、胚胎移植、卵质内单精子或细胞核注射、配子和胚胎冻存等。
总论
一、生殖细胞和受精
（一）生殖细胞
1．生殖细胞包括精子和卵子，又称配子。
2．在男性生殖器官内发育成熟的精子，为单倍体细胞，核型为23，X或23，Y，它们具有定向运动的能力和使卵子受精的潜力，但是尚无释放顶体酶，从而穿过卵子周围的放射冠和透明带的能力。
3．这是由于精子头的外表面被一层来自精液中的糖蛋白覆盖，能阻止顶体酶释放。
4．精子通过子宫和输卵管时，该糖蛋白被去除，从而使精子获得了使卵子受精的能力，此现象称获能。
5．精子在女性生殖管道内的受精能力一般可维持1天。
6．从卵巢排出的卵子处于第二次减数分裂的中期（仍为2倍体细胞），进入并停留在输卵管壶腹部。
7．当与精子相遇，受到精子穿入其内的激发，卵子才完成第二次减数分裂。
8．若未受精，则在排卵后12～24小时退化。
（二）受精
1．过程分三期
（1）当大量获能的精子接触到卵子周围的放射冠时，即开始释放顶体酶，解离放射冠的卵泡细胞，这样部分精子可直接接触到透明带。
（2）接触到透明带的精子与ZP3即精子受体结合，然后释放顶体酶，在透明带中形成一条孔道，精子头部便接触到卵子。精子释放顶体酶，溶蚀放射冠和透明带的过程称顶体反应，是由于顶体的前膜与精子头部表面的细胞膜融合后破裂，形成许多小孔，顶体内含的酶类得以排出。
（3）精子头侧面的细胞膜与卵子细胞膜融合，随即精子的细胞核及细胞质进入卵子内，精子与卵子的细胞膜融合为一体。
2．意义
（1）精子与卵子的结合，恢复了细胞的二倍体核型；同时，来自双亲的遗传物质随机组合，加之生殖细胞在减数分裂时曾发生染色体联合和片断交换，因而由受精卵发育而来的新个体既维持了双亲的遗传特点，又具有与亲代不完全相同的性状。
（2）受精决定新个体的遗传性别。带有Y染色体的精子与卵子结合，发育为男性；带有X染色体的精子与卵子结合，则发育为女性。
（3）精子进入卵子，使原本相对静止的卵子转入旺盛的能量代谢与生化合成，受精卵开始进行细胞分裂，启动了胚胎发育的进程。
二、胚泡形成和植入
（一）卵裂和胚泡形成
1．受精卵一旦形成，便开始一边向子宫方向移行，一边进行细胞分裂。
2．由于子细胞被透明带包裹，在分裂间期无生长过程，仅原受精卵的胞质被不断分到子细胞中，因而随着细胞数目增加，细胞体积逐渐变小。
3．受精卵的这种特殊的有丝分裂称卵裂，卵裂产生的子细胞称卵裂球。
4．到第3天，卵裂球数达12～16个，共同组成一个实心胚，外观如桑葚，故称桑葚胚。
5．桑葚胚的细胞继续分裂，当卵裂球数达到100个左右时，细胞间出现若干小的腔隙，它们逐渐汇合成一个大腔，腔内充满液体。
6．透明带开始溶解，胚呈现为囊泡状，故称胚泡。
7．胚泡中心为胚泡腔。
8．胚泡壁由单层细胞构成，与吸收营养有关，称滋养层。
9．位于胚泡腔内一侧的一群细胞，称内细胞群。
10．胚泡于受精后的第4天形成并进入子宫腔。
（二）植入
1．胚泡埋入子宫内膜的过程称植入，又称着床。
2．植入约于受精后第5～6天开始，于第11～12天完成。
3．植入时，透明带已完全溶解消失，内细胞群侧的滋养层首先与子宫内膜接触，分泌蛋白水解酶，在内膜溶蚀出一个缺口，然后胚泡陷入缺口，逐渐被包埋其中。
4．外层细胞互相融合，细胞间界线消失，称合体滋养层；内层细胞界限清楚，由单层立方细胞组成，称细胞滋养层。
5．细胞滋养层的细胞通过分裂使细胞数目不断增多，并补充、融入合体滋养层。
6．植入时的子宫内膜正处于分泌期，植入后血液供应更丰富，腺体分泌更旺盛，基质细胞变得十分肥大，富含糖原和脂滴，内膜进一步增厚。子宫内膜的这些变化称蜕膜反应，此时的子宫内膜改称蜕膜，基质细胞改称蜕膜细胞。
7．根据蜕膜与胚的位置关系，将其分为三部分：
①基蜕膜，位于胚深面；
②包蜕膜，覆盖在胚的宫腔侧；
③壁蜕膜，是子宫其余部分的蜕膜。
8．胚泡的植入部位通常在子宫的体部和底部，最多见于后壁。
三、胚层的形成
（一）二胚层胚盘及相关结构的形成
1．在第2周胚泡植入过程中，内细胞群的细胞增殖分化，逐渐形成圆盘状的胚盘，由两个胚层组成，也称二胚层胚盘。
2．邻近滋养层的一层柱状细胞为上胚层，靠近胚泡腔侧的一层立方细胞为下胚层。
3．两个胚层中间隔以基膜。
4．胚盘是人体发生的原基。
5．继之，在上胚层与滋养层之间出现一个腔隙，为羊膜腔，腔内液体为羊水。
6．由羊膜包绕羊膜腔形成的囊称羊膜囊。
7．上胚层构成羊膜囊的底。
8．下胚层的周缘细胞向腹侧生长延伸，形成由单层扁平上皮细胞围成的另一个囊，即卵黄囊。
9．下胚层构成卵黄囊的顶。
10．羊膜囊和卵黄囊对胚盘起保护和营养作用。
11．此时胚泡腔内出现松散分布的星状细胞和细胞外基质，充填于细胞滋养层和卵黄囊、羊膜囊之间，形成胚外中胚层。
12．继而胚外中胚层细胞间出现腔隙，腔隙逐渐汇合增大，在胚外中胚层内形成一个大腔，称胚外体腔。
（二）三胚层胚盘及相关结构的形成
1．第3周初，部分上胚层细胞增殖较快，在上胚层正中线的一侧形成一条增厚区，称原条。
2．原条的头端略膨大，为原结。
3．继而在原条的中线出现浅沟，原结的中心出现浅凹，分别称原沟和原凹。
4．原沟深部的细胞在上、下胚层之间向周边扩展迁移，一部分细胞则在上、下两胚层之间形成一个夹层，称胚内中胚层，即中胚层，它在胚盘边缘与胚外中胚层衔接；一部分细胞进入下胚层，并逐渐全部置换了下胚层的细胞，形成一层新的细胞，称内胚层。
5．在内胚层和中胚层出现之后，原上胚层改称外胚层。
6．于是，在第3周末，三胚层胚盘形成，三个胚层均起源于上胚层。
7．原条的出现使胚盘能区分出头尾端、左右侧，出现原条的一端即为胚体的尾端。
8．由于头端大，尾端小，此时的胚盘呈梨形。
9．从原凹向头端增生迁移的细胞，在内、外胚层之间形成一条单独的细胞索，称脊索，它在早期胚胎起一定支架作用。
10．在脊索的头侧和原条的尾侧，各有一个无中胚层的小区，此处的内、外胚层直接相贴，呈薄膜状，分别称口咽膜和泄殖腔膜。
11．随着胚体的发育，脊索向头端生长，原条相对缩短，最终消失。
12．若原条细胞残留，在未来人体骶尾部可增殖分化，形成由多种组织构成的畸胎瘤。
四、三胚层的分化和胚体形成
（一）三胚层的分化（表21-1）
1．外胚层的分化
（1）脊索形成后，诱导其背侧中线的外胚层增厚呈板状，称神经板。
（2）构成神经板的这部分外胚层，也称神经外胚层，而其余部分常称表面外胚层。
（3）神经板随脊索的生长而增长，且头侧宽于尾侧。
（4）继而神经板中央沿长轴向脊索方向凹陷，形成神经沟，沟两侧边缘隆起称神经褶。
（5）两侧神经褶在神经沟中段靠拢并愈合，愈合向头尾两端进展，最后在头尾两端各有一开口，分别称前神经孔和后神经孔，它们在第4周愈合，使神经沟完全封闭为神经管。
（6）神经管两侧的表面外胚层在管的背侧靠拢并愈合，使神经管位居于表面外胚层的深面。
（7）神经管是中枢神经系统的原基，将分化为脑和脊髓以及松果体、神经垂体和视网膜等。
（8）如果前、后神经孔未愈合，将会分别导致无脑畸形和脊髓裂。
（9）在神经沟闭合为神经管的过程中，神经板外侧缘的一些细胞迁移到神经管背侧并形成一条纵行细胞索。
（10）此细胞索很快分裂为两条，分别位于神经管的左右背外侧，称神经嵴。
（11）神经嵴是周围神经系统的原基，将分化为脑神经节、脊神经节、自主神经节及周围神经。
（12）神经嵴细胞还能远距离迁徙，形成肾上腺髓质等结构。
（13）表面外胚层将分化为皮肤的表皮及其附属器，以及牙釉质、角膜上皮、晶状体、内耳膜迷路、腺垂体、口腔和鼻腔与肛门的上皮等。
2．中胚层的分化
（1）轴旁中胚层
1）紧邻脊索两侧的中胚层细胞迅速增殖，形成一对纵行的细胞索，即轴旁中胚层。
2）它随即分裂为块状细胞团，称体节。
3）体节左右成对，从颈部向尾部依次形成，并逐渐增多。
4）第5周时，体节全部形成，共42～44对。
5）体节将主要分化为背侧的皮肤真皮、骨骼肌和中轴骨骼（如脊柱）；而脊索的大部分将退化消失，仅在脊柱的椎间盘内残留为髓核
（2）间介中胚层：位于轴旁中胚层与侧中胚层之间，分化为泌尿生殖系统的主要器官。
（3）侧中胚层
1）是中胚层最外侧的部分。
2）其内部先出现一些小的腔隙，然后融合为一个大的胚内体腔，并与胚外体腔相通，侧中胚层便分为两层。
3）与外胚层相贴的为体壁中胚层，将主要分化为胸腹部和四肢的皮肤真皮、骨骼肌、骨骼和血管等；与内胚层相贴的为脏壁中胚层，覆盖于由内胚层演化形成的原始消化管外面，将分化为消化、呼吸系统的肌组织、血管、结缔组织和间皮等。
4）胚内体腔从头端到尾端将分化为心包腔、胸膜腔和腹膜腔。
3．内胚层的分化
（1）内胚层被包入胚体形成原始消化管。
（2）将分化为消化管、消化腺、呼吸道和肺的上皮组织，以及中耳、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、膀胱等器官的上皮组织。
（二）胚体形成
1）伴随三胚层的分化，胚盘边缘向腹侧卷折形成头褶、尾褶和左右侧褶，扁平形胚盘逐渐变为圆柱形的胚体。
2）胚体头尾方向的生长速度快于左右侧向的生长；头端由于脑和颜面器官的发生，故其生长速度又快于尾端，因而胚盘卷折为头大尾小的圆柱形胚体，胚盘边缘则卷折到胚体腹侧，并逐渐靠拢，最终在成脐处会聚。
3）圆柱形胚体形成的结果是，胚体凸入羊膜腔，浸泡于羊水中；体蒂和卵黄囊于胚体腹侧中心合并，外包羊膜，形成原始脐带；口咽膜和泄殖腔膜分别转到胚体头和尾的腹侧；外胚层包于胚体外表；内胚层卷折到胚体内部，形成头尾方向的原始消化管，其中段的腹侧与卵黄囊相通（两者相连的一段卵黄囊已缩窄，称卵黄蒂），头端由口咽膜封闭，尾端由泄殖腔膜封闭。
4）至第8周末，胚体外表已可见眼、耳和鼻的原基及发育中的四肢，初具人形。
五、胎膜和胎盘
（一）胎膜（表21-2）
1．绒毛膜
（1）由滋养层和衬于其内面的胚外中胚层组成。
（2）植入完成后，滋养层已分化为细胞滋养层和合体滋养层两层。
（3）细胞滋养层局部增殖，伸入合体滋养层内，形成许多绒毛状突起，这样，外表的合体滋养层和内部的细胞滋养层构成了初级绒毛干。
（4）第3周时，胚外中胚层逐渐伸入绒毛干内，改称次级绒毛干。
（5）绒毛干胚外中胚层的间充质分化为结缔组织和血管，并与胚体内的血管相通，此时改称三级绒毛干。
（6）原滋养层陷窝演变为绒毛干之间的绒毛间隙，间隙内充满来自子宫螺旋动脉的母体血，绒毛浸浴其内，胚胎通过绒毛吸取母血中的营养物质并排出代谢产物。
（7）绒毛膜包在胚胎及其他附属结构的最外面，直接与子宫蜕膜接触。
（8）如滋养层细胞过度增生，绒毛内结缔组织变性水肿，血管消失，胚胎发育受阻，绒毛呈水泡状或葡萄状，称水泡状胎块或葡萄胎。
（9）如滋养层细胞癌变，则称绒毛膜上皮癌。
2．羊膜
（1）为半透明薄膜，羊膜腔内充满羊水，胚胎浸泡在羊水中生长发育。
（2）羊膜最初附着于胚盘的边缘，与外胚层连续。
（3）随着胚体形成、羊膜腔扩大和胚体凸入羊膜腔内，羊膜在胚胎的腹侧包裹体蒂，形成原始脐带。
（4）羊膜腔的扩大逐渐使羊膜与绒毛膜相贴，胚外体腔消失。
（5）绒毛逐渐退化、消失，形成表面无绒毛的平滑绒毛膜。
（6）基蜕膜侧的血供充足，该处绒毛反复分支，生长茂密，称丛密绒毛膜，它与基蜕膜一起组成胎盘。
（7）妊娠早期的羊水呈无色透明状，由羊膜不断分泌和吸收。
（8）妊娠中期以后，胎儿开始吞咽羊水，其消化、泌尿系统的排泄物及脱落的上皮细胞也进入羊水，羊水变得浑浊。
（9）羊膜和羊水在胚胎发育中对胚胎起着重要的保护作用，如胚胎在羊水中可较自由地活动，有利于骨骼和肌肉发育，并防止胚胎局部粘连或受外力的压迫与震荡。
3．卵黄囊
（1）位于原始消化管腹侧。
（2）鸟类胚胎的卵黄囊储有大量卵黄，为胚胎发育提供营养。
（3）人胚胎的卵黄囊内没有卵黄，其出现也是种系发生和进化过程的重演。
（4）人胚胎卵黄囊被包入脐带后，与原始消化管相连的卵黄蒂于第6周闭锁，卵黄囊也逐渐退化。
（5）人类的造血干细胞来自卵黄囊壁的胚外中胚层，而卵黄囊的内胚层是原始生殖细胞的产生地，原始生殖细胞由此迁移至生殖腺嵴。
4．尿囊
（1）是从卵黄囊尾侧向体蒂内伸出的一个盲管，随着胚体尾端的卷折而开口于原始消化管尾段的腹侧。
（2）当从腹侧演化出膀胱时，尿囊成为从膀胱顶部至脐内的一条细管，称脐尿管。
（3）脐尿管将闭锁，成为脐中韧带。
（4）尿囊壁的胚外中胚层中形成的尿囊动脉和尿囊静脉，以后演变为脐带内的脐动脉和脐静脉。
5．脐带
（1）是连于胚胎脐部与胎盘间的索状结构。
（2）脐带外覆羊膜，内含黏液性结缔组织。
（3）结缔组织内除有闭锁的卵黄囊和脐尿管外，还有脐动脉和脐静脉。
（4）脐血管连接胚胎血管和胎盘绒毛血管。
（5）脐动脉有两条，因其长于脐带，故呈螺旋状走行。
（6）脐动脉将胚胎血液运送至胎盘绒毛血管，与绒毛间隙内的母体血进行物质交换。
（7）脐静脉仅有一条，将吸纳了丰富营养和氧的血液送回胚胎。
（二）胎盘
1．胎盘的结构
（1）胎盘是由胎儿的丛密绒毛膜与母体的基蜕膜共同组成的圆盘形结构。
（2）足月胎儿的胎盘重约500g。
（3）胎盘的胎儿面光滑，覆有羊膜，脐带附于中央或稍偏，透过羊膜可见呈放射状走行的脐血管分支。
（4）胎盘的母体面粗糙，为剥离后的基蜕膜，可见15～30个由浅沟分隔的胎盘小叶。
（5）脐血管的分支沿绒毛干进入绒毛内，形成毛细血管。
（6）绒毛干之间为绒毛间隙，有基蜕膜构成的短隔伸入其内，称胎盘隔。
（7）子宫螺旋动脉与子宫静脉的分支开口于绒毛间隙，故绒毛间隙内充满母体血液，绒毛浸泡其中。
2．胎盘的血液循环和胎盘膜
（1）胎盘内有母体和胎儿两套血液循环系统。
（2）母体动脉血从子宫螺旋动脉流入绒毛间隙，在此与绒毛内毛细血管的胎儿血进行物质交换后，再经子宫静脉，流回母体。
（3）胎儿静脉性质的血经脐动脉及其分支，流入绒毛毛细血管，与绒毛间隙内的母体血进行物质交换，从而成为动脉性质的血，后经脐静脉回流到胎儿。
（4）母体和胎儿的血液在各自的封闭管道内循环，互不相混，但可进行物质交换。
（5）胎儿血与母体血在胎盘内进行物质交换所通过的结构，称胎盘膜或胎盘屏障。
（6）早期胎盘膜由合体滋养层、细胞滋养层和基膜、薄层绒毛结缔组织及毛细血管基膜和内皮组成。
（7）后期，由于细胞滋养层在许多部位消失，以及合体滋养层在一些部位仅为一薄层胞质，故胎盘膜变薄，胎血与母血间仅隔以绒毛毛细血管内皮和薄层合体滋养层及两者的基膜，更有利于物质交换。
3．胎盘的功能
（1）物质交换
1）是胎盘的主要功能，胎儿通过胎盘从母血中获得营养和O2，排出代谢产物和CO
2）胎盘具有相当于成体的小肠、肺和肾的功能。
3）由于某些药物、病毒和激素可以通过胎盘膜，影响胎儿发育，故孕妇用药需慎重，并应预防感染。
（2）内分泌功能
1）人绒毛膜促性腺激素与黄体生成素类似，能促进母体黄体的生长发育，以维持妊娠。HCG在妊娠第2周开始分泌，第8周达高峰。
2）人胎盘催乳素：既能促使母体乳腺生长发育，又可促进胎儿的生长发育。人胎盘催乳素于妊娠第2个月开始分泌，第8个月达高峰，直到分娩。
3）孕激素和雌激素：于妊娠第4个月开始分泌，以后逐渐增多。母体的卵巢黄体退化后，胎盘的这两种激素起着继续维持妊娠的作用
六、胚胎各期外形特征和胚胎龄的推算通常有两种方式
1．一是通过月经龄，二是通过受精龄。
2．临床上常以月经龄推算胚胎龄，即从孕妇末次月经的第1天算起，至胎儿娩出共约40周。
3．但由于妇女的月经周期常受环境变化的影响，故胚胎龄的推算难免有误差。
4．胚胎学者则常用受精龄，即从受精之日为起点推算胚胎龄。
5．受精一般发生在末次月经第1天之后的2周左右，故从受精到胎儿娩出约经38周。
6．胚胎长度的测量标准有三种
（1）最长值（GL），多用于测量第1～3周的胚。
（2）顶臀长（cCRL），别称坐高，用于测量第4周及以后的胚胎。
（3）顶跟长（CHL），别称立高，常用于测量胎儿。
七、双胎、多胎和联体双胎
1．双胎
（1）又称：孪生，双胎的发生率约占新生儿的1％。
（2）双胎有两种
1）双卵孪生，即双胎来自两个受精卵。双卵孪生占双胎的大多数。它们有各自的胎膜与胎盘，性别相同或不同，相貌和生理特性的差异如同一般兄弟姐妹，仅是同龄而已。
2）单卵孪生
a、即一个受精卵发育为两个胚胎，这种孪生儿的遗传基因完全一样，性别一致，相貌、体态和生理特征等也极相似。
b.单卵孪生的成因
①从受精卵发育出两个胚泡，它们分别植入，两个胎儿有各自的羊膜腔和胎盘。
②一个胚泡内出现两个内细胞群，各发育为一个胚胎，他们位于各自的羊膜腔内，但共享一个胎盘。
③一个胚盘上出现两个原条与脊索，诱导形成两个神经管，发育为两个胚胎，李生儿同位于一个羊膜腔内，也共享一个胎盘。
2．多胎
（1）一次娩出两个以上新生儿为多胎。
（2）多胎的原因可以是单卵性、多卵性或混合性，常为混合性多胎。
（3）多胎发生率低。
3．联体双胎
（1）是指两个未完全分离的单卵双胎。
（2）在单卵孪生中，当一个胚盘出现两个原条并分别发育为两个胚胎时，若两个原条靠得较近，胚体形成时发生局部连接，则导致联体双胎。
（3）联体双胎有对称型和不对称型两类。
（4）对称型指两个胚胎一样大小，根据连接的部位分为头联体、臀联体、胸腹联体等。
（5）不对称型联体双胎是指两个胚胎一大一小，小者常发育不全，形成寄生胎；如果小而发育不全的胚胎被包裹在大的胎体内则称胎中胎。
八、先天性畸形
（一）先天性畸形的发生原因
1．遗传因素
（1）染色体畸变
1）包括染色体数目的变化和染色体结构的改变。
2）可由亲代遗传，也可由生殖细胞的异常发育引起。
3）染色体数目减少表现为单体型。
4）常染色体的单体型胚胎几乎不能存活；性染色体的单体型胚胎的成活率仅有3％，且有畸形，如先天性卵巢发育不全，即Turner综合征（45，XO）。
5）染色体数目的增多表现为三体型，如先天性愚型为21号染色体的三体型所引起，性染色体三体型（47，XXY）可引起先天性睾丸发育不全，即Klinefelter综合征。
6）染色体的结构畸变，如5号染色体短臂末端断裂缺失，可引起猫叫综合征。
（2）基因突变
1）指DNA分子碱基组成或排列顺序的改变，其染色体外形见不到异常。
2）基因突变主要引起微观结构或功能方面的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、苯丙酮酸尿症等，可引起的畸形有软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾、多发性结肠息肉、皮肤松垂症、雄激素不敏感综合征等。
2．环境因素（引起先天性畸形的环境因素统称致畸因子）
（1）生物性致畸因子
1）已经确定的有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。
2）它们或者穿过胎盘膜直接作用于胚体，或者作用于母体，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等，干扰胎盘的功能，破坏胎盘膜，从而间接地影响胚胎发育。
3）如风疹病毒可引起心脏畸形、先天性白内障、先天性耳聋等。
（2）物理性致畸因子
1）各种射线、机械性压迫和损伤等对人类胚胎有致畸作用已成定论。
2）高温、严寒、微波等对动物确有致畸作用，但对人类有无致畸作用，尚在探讨中。
（3）致畸性药物
1）包括抗肿瘤、抗惊厥、抗生素、抗凝血、激素等种类的药物。
2）如抗肿瘤药氨蝶呤钠可引起无脑畸形、小头畸形及四肢畸形；大量链霉素可引起先天性耳聋；长期服用性激素可导致胎儿生殖系统畸形；抗凝血剂香豆素在妊娠早期应用可引起胎儿鼻发育异常。
（4）致畸性化学因子
1）随着现代工业的高速发展，化学污染日趋严重。
2）工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，均含有致畸因子。
3）对人类有致畸作用的化学因子有某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，某些含磷的农药，重金属如铅、镉、汞等。
（5）其他致畸因子
1）吸烟、酗酒、缺氧，甚至严重营养不良均有致畸作用。
2）吸烟
a. 吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者，吸烟越多，其新生儿的体重越轻。
b. 香烟中的尼古丁可使子宫内血管血流缓慢，导致胎儿供氧不足，吸烟所产生的其他有害物质，如氰酸盐可影响胎儿的正常发育。
c. 吸烟严重还可导致流产。
d. 过量综合征，表现为发育迟缓、小头、小眼等。
3．遗传因素与环境因素的相互作用
（1）在进行流行病学的调查中发现，在同样条件下，同时怀孕的孕妇在同一次风疹的流行中都受到了感染，但其所生新生儿中，有的完全正常，而有的却出现了畸形。
（2）也就是说，在畸形的发生过程中，遗传因素与环境因素是相互作用的，胚胎的遗传特性，即基因型可决定并影响胚胎对环境致畸因子的易感程度。
（3）对致畸因子易感程度的种间差异明显。
（4）例如，人类和其他灵长类动物对药物沙利度胺（反应停）非常敏感，可引起大量残肢畸形，但反应停对其他哺乳动物几乎无致畸作用。
（5）在遗传因素和环境因素相互作用引起的先天性畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。
（7）如先天性心脏畸形的遗传度为35％，腭裂的遗传度为76％，脊柱裂的遗传度为60％。
（6）遗传度越高，说明遗传因素在畸形发生中的作用越大。
（二）致畸敏感期
1．胚期第3～8周，胚体内细胞增殖分化活跃，最易受致畸因子的干扰而发生畸形，所以处于致畸敏感期。
2．由于各器官的发生与分化时间不同，故致畸敏感期也不尽相同。
3．不同致畸因子对胚胎作用的致畸敏感期也不同。
（三）先天性畸形的预防和产前检查
1．在婚前应进行遗传咨询，对不适宜生育的夫妇可建议采取如他精授精等生殖工程学措施。
2．在妊娠期间要避免接触上述各种环境致畸因素，要进行妊娠监护，对有遗传性疾病家族史的夫妇尤其要进行产前检查，尽早发现畸形胚胎，以便采取相应对策。
精囊妙计
【羊膜】
羊膜围绕胚胎外，分泌羊水护养胎。防震防伤利活动，胎C泄物水中排。
【三胚层的分化】内层消化和呼吸，中层运动与循环.泌尿生殖也在中.外层神经外器官.
【胚胎发育】
1周胚泡2胎盘，3周鞋底4循环：2月抬头具人形，3月性别可分辨：4月胎毛微微动，5月生发胎动显；6月眉睫红皱瘦，7月长膘睁开眼：8月睾丸入阴囊，9月红退甲过尖：10月成熟能分娩，一声啼哭到人间。
组织学与胚胎学 第21章 胚胎发生总论