基因突变

基因突变与遗传多态性知识点总结，详细的总结了图片的概念，特性，诱发因素，形式，DNA损伤的修复。

基因突变

• 突变
  • 概念
    • 受一定内外环境因素的作用和影响，遗传物质可能发生某些变化
  • 包括染色体畸变和基因突变
• 特性
  • 多向性
  • 重复性
  • 随机性
  • 可逆性
    • 正向突变
    • 回复突变
  • 有害性
  • 稀有性
• 诱发因素
  • 发生原因
    • 自发突变
      • 未经人工处理
    • 诱发突变
  • 物理因素
    • 紫外线
      • 最常见：胸腺嘧啶二聚体
    • 电离和电磁辐射
      • 造成染色体结构畸变
  • 化学因素
    • 羟胺类
      • 胞嘧啶
    • 亚硝酸类化合物
      • 脱氨基
    • 碱基类似物
      • 取代正常碱基
        • 5-溴尿嘧啶
    • 芳香族化合物
      • 核苷酸组成
    • 烷化剂类物质
      • 烷基
  • 生物因素
    • 病毒、真菌、细菌
      • 花生、玉米－黄曲霉菌－黄曲霉素－肝癌
• 形式
  • 静态突变
    • 片段突变
      • 缺失、插入、重排
    • 点突变
      • 碱基替换
        • 转化与颠换
          • A－G T－C
          • A－T/C T－A/G
        • （1）同义突变
          • 无影响
        • （2）无义突变
          • 提前终止（变短）
        • （3）终止密码突变
          • 非正常持续合成多肽链（变长）
        • （4）错义突变
          • 合成错误
      • 移码突变
  • 动态突变
    • 三核苷酸重复；逐代递增
      • 强直性肌营养不良
• DNA损伤的修复
  • 紫外线引起的DNA损伤修复
    • 光复活修复
      • 光复活酶
    • 切除修复
      • 需要多种酶
        • 解旋酶
        • 核酸内切酶
        • DNA聚合酶
        • 连接酶
    • 重组修复
      • 起到“稀释”突变的积极作用
  • 电离、电磁引起的DNA损伤修复
    • 超快修复
    • 快修复
    • 慢修复
  • 修复缺陷与错误修复
    • 着色性干皮病
      • 内切酶基因突变
    • Werner 综合征（早老症）