导图社区 基因突变
基因突变与遗传多态性知识点总结,详细的总结了图片的概念,特性,诱发因素,形式,DNA损伤的修复。
这是一篇关于药理学总论思维导图,总结了药物代谢动力学、药物效应动力学、 影响药物效应的因素等。
4.单基因病的遗传的思维导图,内容有单基因遗传病、系谱、常染色体显性遗传病(AD)、常染色体隐性遗传病(AR)、X连锁显性遗传病(XD)、连锁隐性遗传病(XR)、Y连锁遗传病、影响单基因遗传病分析的因素。
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基因突变
突变
概念
受一定内外环境因素的作用和影响,遗传物质可能发生某些变化
包括染色体畸变和基因突变
特性
多向性
重复性
随机性
可逆性
正向突变
回复突变
有害性
稀有性
诱发因素
发生原因
自发突变
未经人工处理
诱发突变
物理因素
紫外线
最常见:胸腺嘧啶二聚体
电离和电磁辐射
造成染色体结构畸变
化学因素
羟胺类
胞嘧啶
亚硝酸类化合物
脱氨基
碱基类似物
取代正常碱基
5-溴尿嘧啶
芳香族化合物
核苷酸组成
烷化剂类物质
烷基
生物因素
病毒、真菌、细菌
花生、玉米-黄曲霉菌-黄曲霉素-肝癌
形式
静态突变
片段突变
缺失、插入、重排
点突变
碱基替换
转化与颠换
A-G T-C
A-T/C T-A/G
(1)同义突变
无影响
(2)无义突变
提前终止(变短)
(3)终止密码突变
非正常持续合成多肽链(变长)
(4)错义突变
合成错误
移码突变
动态突变
三核苷酸重复;逐代递增
强直性肌营养不良
DNA损伤的修复
紫外线引起的DNA损伤修复
光复活修复
光复活酶
切除修复
需要多种酶
解旋酶
核酸内切酶
DNA聚合酶
连接酶
重组修复
起到“稀释”突变的积极作用
电离、电磁引起的DNA损伤修复
超快修复
快修复
慢修复
修复缺陷与错误修复
着色性干皮病
内切酶基因突变
Werner 综合征(早老症)