导图社区 基因组学-医学基因组学II
了解如何计算连锁分析的LOD分数;了解如何识别遗传疾病的致病基因;了解将基因定义为致病基因的标准;了解单倍型分析,X灭活和从头突变;了解孟德尔或单基因疾病的5类变异的术语,一起来看看基因组学-医学基因组学。
生物化学——核苷酸代谢的思维导图,知识点如下: 一、知道嘌呤在人体内的分解代谢产物(尿酸)以及嘌呤代谢异常引起的疾病(痛风) 二、能简要说明核苷酸从头合成过程的主要特点 三、能分析核苷酸代谢与糖、脂、蛋白质(氨基酸)代谢的联系
生物化学——氨基酸合成代谢的思维导图,知识点如下: 一、能说明氨的同化及N掺入氨基酸的方式 二、能描述Glu、Asp、Ala的生物合成途径 三、能说明糖、脂、蛋白质的代谢联系
生物化学——氨基酸分解的思维导图,知识点如下: 一、能说明氨基酸的脱氨基作用 二、能描述尿素循环,包括尿素中C/N的来源、尿素循环与TCA循环的联系、生理意义等内容 三、能说明生糖、生酮氨基酸的概念 四、能说明一碳单位的常见载体 五、名词解释
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第14章DNA的生物合成读书笔记
基因组学-医学基因组学II
了解如何计算连锁分析的LOD分数
LOD score=log[给定重组频率下两个位点连锁的可能性/两个位点未连锁的可能性]
LOD score > 3被视为两个位点连锁
LOD score < -2被视为两个位点不连锁
了解如何识别遗传疾病的致病基因
定位克隆
连锁分析确定染色体10q22上共存的全身性癫痫和阵发性运动障碍的遗传位点
测序可以识别导致GEPD的人的BK通道α亚基的位点突变
遗传分析显示,基因位点突变与家族中GEPD有关
功能表征显示,基因突变显著改变了BK通道的功能,从而引起GEPD。因此第一个GEPD基因被确定
案例研究:杜兴肌营养不良症DMD
是一种进行性无力和肌肉损失疾病
是最严重和最常见的形式(1/3500男性)
X连锁隐性遗传疾病
囊性纤维化CFTR基因是在没有染色体异常帮助的情况下定位克隆的基因
症状:5岁前发病、笨拙和肌肉无力、大多数患者在11岁时只能坐在轮椅上、心脏和呼吸肌受损、
DMD基因克隆提高了我们对导致肌肉退化基质的认识
BMDvsDMD
X连锁隐性
症状比DMD轻
在11岁时症状轻
局限于轮椅的时间比DMD患者晚的多,有些人不会失去行走能力
1/18000男性
DMD的等位基因,意味着BMD与DMD是由同一抗肌营养不良基因的等位基因引起
单基因疾病致病基因的发现和功能研究
家系分析、收集;疾病诊断;DNA提取;连锁分析
二代测序(遗传组)
二代测序结果分析(生物信息组)
单基因疾病研究
测序发现变异:变异筛选
测试每一个变异,确定与疾病有关的变异
疾病相关变异功能预测
疾病相关变异功能分析:体外细胞分析;干细胞模型;模式生物;转化
了解将基因定义为致病基因的标准
了解单倍型分析,X灭活和从头突变
了解孟德尔或单基因疾病的5类变异的术语
单基因条件是由DNA中的有害变化或突变引起的,导致特定的基因不再正常工作,从而产生特定的特征。
传统上,每个基因突变都是有害的或致病的,多态性是中性的或良性的
变异分类适用于单基因条件
病理性变异
可能病理性变异
重要性不确定变异
可能无害变异
无害变异