第一章 绪论

遗传性疾病第一章 绪论的思维导图，遗传性疾病的基本特征有：垂直传递、先天性与终身性、家族聚集性、遗传性疾病在亲代和子代中按一定比例出现。

第一章 绪论

• 遗传性疾病概述
  • 遗传性疾病的分类
    • 染色体病
    • 基因病
      • 单基因遗传病
        • 根据基因所在的位置不同分为四个类型
        • 常染色体遗传 1、2
        • X连锁遗传病 3
        • Y连锁遗传病 4
        • 线粒体遗传病 5
      • 多基因遗传病
        • 例：高血压、糖尿病、冠心病
        • 微效基因：每个基因对该遗传性状或遗传病形成所起的作用是微小的。
        • 加性效应：若干微效基因作用的累计，可以形成一个明显的表型效应。
      • 体细胞遗传病
        • 是体细胞内特定遗传物质发生改变，故发病一般只限于受累者本身，不遗传给后代。
  • 遗传性疾病的基本特征
    • 垂直传递
    • 先天性与终身性
    • 家族聚集性
    • 遗传性疾病在亲代和子代中按一定比例出现
  • 遗传性疾病发生过程中遗传和环境因素的关系
    • 发病完全由遗传因素决定
    • 发病主要由遗传因素决定，但需要一定环境诱因的作用
    • 发病需要遗传因素和环境因素的双重作用
• 遗传性疾病对我国人群的危害
  • 自然流产
  • 出生缺陷
  • 染色体病与智力低下
  • 单基因与多基因遗传病对群体的影响
  • 恶性肿瘤
  • 遗传负荷