必修二第5章.基因突变及其他变异

本作品为生物必修二第5章基因突变及其他变异，内容有： 1.基因突变和基因重组 2染色体变异 3.人类遗传病

第5章.基因突变及其他变异

• 1.基因突变和基因重组
  • 基因突变的实例
    • 镰状细胞贫血（谷氨酸——缬氨酸）
    • 分类
      • 碱基的替换、增添和缺失
    • 细胞的癌变
      • 与癌变相关的基因
        • 原癌基因
          • 正常：细胞正常的生长和增殖所需的蛋白质
          • 异常：突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强
        • 抑癌基因
          • 正常：抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
          • 异常：突变导致相应蛋白质的活性减弱或失去活性
      • 癌细胞的特征
        • 能够无限增殖
        • 形态结构发生显著变化
        • 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，容易在体内分散和转移
  • 基因突变的原因
    • 物理因素、化学因素、生物因素、DNA复制发生错误
    • 特点：低频性、普遍性、随机性、不定向性
  • 基因突变的意义
    • 是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
  • 基因重组
    • 情况
      • 非同源染色体的自由组合——非等位基因自由组合，产生不同的配子
      • 减数分裂的四分体时期，交叉互换
    • 概念
      • 指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
    • 意义：也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
• 2.染色体变异
  • 染色体数目的变异
    • 二倍体和多倍体
      • 多倍体在植物中很常见，在动物中极少见
      • 多倍体植株常常是茎秆粗壮，营养物质含量更多
      • 获得多倍体的方式——人工诱导
        • 低温处理
        • 用秋水仙素诱发
        • 抑制纺锤体的形成
    • 单倍体
      • 体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同
      • 特点：长的弱小，高度不育
      • 获得方式：花粉（或花药）离体培养
  • 染色体结构的变异
    • 缺失、重复、易位、倒位
• 3.人类遗传病
  • 人类常见的遗传病类型
    • 单基因遗传病
      • 受一对等位基因控制
        • 显性致病基因：多指、并指、软骨发育不全
        • 隐性致病基因：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
    • 多基因遗传病
      • 受环境影响大，在群体中发病率较高
    • 染色体异常遗传病
      • 唐氏综合症（21）、猫叫综合征（5）
  • 遗传病的检测和预防
    • 遗传咨询和产前诊断
    • 基因检测：检测人体细胞中的DNA序列